Analise as afirmativas e assinale a alternativa correta.I. A...
I. A fibrose cística é uma doença congênita autossômica dominante. II. A tríade característica da fibrose cística é constituída por doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e expressão clínica variada. III. A maioria das manifestações da fibrose cística está relacionada à secreções anormais que resultam em obstrução em órgãos das glândulas sudoríparas exócrinas.
Estão corretas a afirmativas.
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O tema central desta questão é a fibrose cística, uma doença genética que afeta diversos sistemas do corpo, especialmente os pulmões e o sistema digestivo. É crucial para um médico pneumologista entender suas características para um diagnóstico e manejo eficazes.
Vamos analisar cada uma das afirmativas para compreender por que a alternativa correta é a C - II e III, apenas.
I. A fibrose cística é uma doença congênita autossômica dominante.
Esta afirmativa está incorreta. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada progenitor, para manifestar a doença. Portanto, a descrição como "autossômica dominante" é errônea.
II. A tríade característica da fibrose cística é constituída por doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina e expressão clínica variada.
Esta afirmativa está correta. A fibrose cística se manifesta classicamente com uma tríade que inclui doença pulmonar crônica devido à produção de muco espesso que obstrui as vias aéreas, insuficiência pancreática exócrina devido ao bloqueio dos ductos pancreáticos, e uma expressão clínica que pode variar significativamente entre os pacientes.
III. A maioria das manifestações da fibrose cística está relacionada a secreções anormais que resultam em obstrução em órgãos das glândulas sudoríparas exócrinas.
Esta afirmativa também está correta. A fibrose cística é caracterizada por secreções espessas e anormais que levam a obstruções em vários órgãos, incluindo os canais das glândulas sudoríparas. Essa obstrução pode causar complicações pulmonares, pancreáticas e em outros sistemas.
Portanto, a análise das justificativas nos leva à conclusão de que a alternativa C (II e III, apenas) é a correta.
Estratégia para provas: Fique atento a descrições genéticas nos enunciados, como "autossômico dominante" versus "autossômico recessivo", já que são comuns em questões sobre doenças genéticas e podem mudar drasticamente o entendimento do problema.
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Gabarito: letra C.
I. A fibrose cística é uma doença congênita autossômica dominante.
Resumo sobre fibrose cística
É uma doença genética autossômica recessiva.
O paciente apresenta muco mais espesso que o normal, o que favorece, por exemplo, o desenvolvimento de inflamações nos pulmões e bloqueio do ducto pancreático.
É uma doença multissistêmica, ou seja, envolve diferentes órgãos e sistemas.
Tosse crônica, infecções pulmonares constantes e dificuldade de ganhar peso são alguns dos seus sintomas.
Pode ser identificada por meio do teste do pezinho. O teste do suor e exames genéticos são usados para confirmar o diagnóstico.
Seu tratamento é individualizado.
Fonte: https://www.biologianet.com/doencas/fibrose-cistica.htm
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