Criança de 11 anos apresenta hipoacusia bilateral de percepção, inicialmente leve, com piora progressiva nos exames audiométricos. A tomografia computadorizada de alta resolução dos ossos temporais demonstra, bilateralmente, estruturas ósseas tubulares ectasiadas entre a parede medial do vestíbulo e a face posterior do osso petroso, medindo 2,0 mm à direita e 2,3 mm à esquerda em seus pontos médios. As cócleas apresentam número habitual de espiras e septos interescalares preservados, sem outras malformações da orelha interna.
Segundo o critério clássico de Valvassori, o diagnóstico mais provável é