Tema central: A questão aborda genética e fisiopatologia da Fibrose Cística (FC), doença autossômica recessiva causada por variantes patogênicas do gene CFTR que resultam em disfunção do canal de cloreto na membrana apical das células epiteliais.

Justificativa da alternativa correta (C):

I. "A mutação mais frequente entre os pacientes com o quadro clássico é de classe II, denominada deltaF508." — Verdadeiro. Conforme o PCDT da Fibrose Cística do Ministério da Saúde: “Classe II (processamento): síntese de uma proteína imatura, com pouca ou nenhuma proteína na membrana apical. Nesta classe, a mutação mais frequente é a Phe508del” (deltaF508, também chamada de F508del) (PCDT, p. 11). Essa mutação é responsável pela maioria dos casos clássicos no Brasil e no mundo, causando ausência funcional da proteína CFTR.

II. "O gene que codifica a proteína CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7." — Verdadeiro. O gene CFTR localiza-se no braço longo (q) do cromossomo 7 (7q31.2). Essa informação é amplamente reconhecida na literatura e referencial dos concursos (exemplo: Harrison’s Principles of Internal Medicine).

III. "A Fibrose Cística é uma doença polialélica, com mais de 300 mutações do CFTR já identificadas. No entanto, apenas 10% delas estão claramente associadas à doença clínica perceptível." — Falso. Embora a FC seja polialélica, já foram identificadas mais de 1.800 mutações (e não apenas 300). Além disso, não há base científica sólida para limitar a associação clínica perceptível a “apenas 10%” dessas mutações; esse valor não reflete consenso em diretrizes brasileiras ou internacionais (PCDT-FC, UpToDate, Sociedade Brasileira de Pediatria).

Análise crítica das alternativas incorretas:

Alternativas que consideram a assertiva III (B, D e E) estão incorretas devido à imprecisão sobre o número de mutações e a associação fenotípica. Fique atento a dados quantitativos e termos como “apenas”, pois são usadas como pegadinhas em concursos.

Estrategicamente: quando houver questões sobre genética, priorize a leitura atenta de termos quantitativos, nomes de genes, classes mutacionais e referências a localização cromossômica. Esses são focos frequentes em exames.

Conclusão: Estão corretas apenas as assertivas I e II. Portanto, a resposta correta é a letra C.

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