Paciente de 16 anos, sexo feminino, procura atendimento por ...

Ver outras questões
Usar o filtro de questões
Q4312553 Não definido
Paciente de 16 anos, sexo feminino, procura atendimento por episódios intermitentes de sangramento nas fezes há cerca de seis meses. Nega dor abdominal, diarreia, perda ponderal ou alteração do hábito intestinal. Refere que os episódios não apresentam relação com o ciclo menstrual. Os exames laboratoriais demonstram anemia ferropriva discreta e ferritina reduzida. Durante a anamnese informa que sua mãe foi submetida à colectomia aos 34 anos e que sua irmã, aos 22 anos, também necessitou de cirurgia colorretal após investigação endoscópica. Questionada, refere não saber qual era a doença dessas familiares, apenas que ambas realizavam colonoscopias frequentes desde a adolescência. Ao exame físico observam-se pequenas lesões nodulares endurecidas na mandíbula, previamente consideradas benignas em avaliação odontológica previamente diagnosticadas como osteomas mandibulares. A seguinte alteração molecular está mais provavelmente associada à síndrome sugerida pelo quadro clínico: 
Alternativas