Questões de Concurso Público Prefeitura de Jundiaí - SP 2022 para Médico (Neuropediatra)

Menino de 10 anos de idade apresenta história progressiva de distonia, disartria e regressão cognitiva. A ressonância magnética de crânio revela o seguinte achado na imagem.



Qual o gene mais provavelmente associado ao quadro? 

Dos fármacos antiepilépticos apresentados nas alternativas, qual tem maior risco de causar grave hepatotoxicidade em pacientes com doença mitocondrial?

Menino de 6 anos de idade é trazido à consulta por queixa de fraqueza muscular há 3 anos, com piora progressiva. À avaliação, apresenta fraqueza muscular de predomínio proximal com sinal de Gowers presente, marcha em ponta dos pés, retração dos tendões aquileus e lordose lombar. As panturrilhas são aumentadas de tamanho. O nível sérico de CPK é 14000 U/L.
Qual o padrão de herança mais provável neste caso?

Menino de 5 anos de idade é levado ao pronto-socorro por dificuldade para andar há 2 dias. Na avaliação, a criança só quer permanecer sentada e chora por dor na região lombar e em membros inferiores quando é colocada para andar com apoio. Força muscular é de difícil avaliação em membros inferiores, mas é preservada em membros superiores. Os reflexos osteotendíneos são abolidos globalmente, e o reflexo cutâneo-plantar é em flexão bilateral. A sensibilidade é preservada. Há 1 semana do início dos sintomas, a criança apresentou quadro de gastroenterite com resolução espontânea.

O diagnóstico mais provável é:

Menina de 9 anos de idade é levada ao pronto-socorro por sonolência e fraqueza muscular progressivas há 2 dias. Na avaliação, a criança se apresenta sonolenta, mas desperta aos estímulos vigorosos. Não responde aos comandos solicitados. Reflexos osteotendíneos são exaltados globalmente, e apresenta reflexo cutâneo plantar em extensão à esquerda e sem resposta à direita. O reflexo pupilar e o exame de fundo de olho são normais. Há 10 dias do início dos sintomas, ela apresentou quadro de infecção de vias aéreas superiores, a qual foi tratada com amoxicilina. A imagem da ressonância magnética de crânio é mostrada a seguir.


O diagnóstico mais provável é