Questões de Concurso Público Prefeitura de Jundiaí - SP 2022 para Médico (Neuropediatra)

Menina de 4 anos de idade apresenta-se em avaliação por atraso no desenvolvimento. Ela é trazida pela avó materna, pois foi abandonada pelos pais. Ao exame físico, apresenta dismorfismos faciais leves com fissura palpebral curta, lábios finos e filtro nasal liso. O perímetro cefálico encontra-se no percentil 5, e a relação peso por estatura no percentil 10. O diagnóstico mais provável é síndrome

Menino de 2 anos de idade é trazido à consulta por grave atraso global do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na ultrassonografia fetal e RM de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de 3.400 U/L (valor de referência: 30 a 200 U/L).
Qual o diagnóstico mais provável?

Garoto de 7 anos é trazido à consulta por dificuldade escolar. Apresentou antecedente de atraso do desenvolvimento motor e de ser “mais molinho” nos primeiros anos de vida. Atualmente, está em acompanhamento com a endocrinologia por obesidade e apetite compulsivo. Na avaliação, deficiência intelectual é evidente, mas a criança apresenta uma boa interação com o examinador, os olhos têm aspecto amendoado, e as mãos e pés são pequenos em relação ao corpo.
Qual deve ser o primeiro exame para investigação etiológica do caso?

Menina de 9 anos de idade, com diagnóstico prévio de transtorno do espectro autista, é trazida à consulta por queixa de crises convulsivas. Ao exame, observa-se angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas em tronco e membros. O diagnóstico mais provável é

Adolescente de 16 anos de idade do sexo feminino é trazida à consulta por movimentos anormais. Na avaliação, apresenta tremor postural, hipertonia plástica de membros e distonia em pé esquerdo. Faz acompanhamento regular com psiquiatra por depressão e tentativa de suicídio. Exames de sangue revelam aumento de ALT e AST.
Assinale a alternativa que apresenta a alteração oftalmológica mais provável de ser encontrada neste caso.