Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico - Neurologia Pediátrica

Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de segundo grau, em investigação diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e miofasciculações de língua apresenta os seguintes resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na região do 15q11q13, ausência de anormalidades nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o exame mais importante na investigação diagnóstica:

Uma criança na idade escolar, com 6 anos, sexo feminino, previamente hígida, dá entrada na emergência após quadro de crise convulsiva com duração de 5 minutos. A mãe informa que há 1 semana a filha vinha apresentando alterações de comportamento, caracterizadas por labilidade emocional, desatenção, perda de memória, raciocínio lentificado, e que na manhã daquele dia apresentou parada da movimentação e olhar fixo, seguido de abalos no membro superior esquerdo com generalização secundária. Ao exame, a paciente mantinha contato visual, estava acordada, compreendia comandos verbais mas não tinha capacidade de falar, e apresentava movimentos descoordenados, aleatórios e involuntários ora hipercinéticos, ora distônicos de membros superiores e inferiores. De acordo com a a hipótese etiológica mais provável para o caso, assinale a alternativa que contém a melhor investigação diagnóstica.

Uma adolescente de 14 anos, feminina, apresenta estatura no percentil 3 e estadiamento puberal G1P1. Apresentando há 3 meses queixas de cefaleia, sede e derruba objetos em seu entorno. Ao exame físico observa-se marcha atípica, estática sem alterações, força apendicular e axial grau 5/5, tono normal, reflexos profundos (2/4), eudiadococinesia, sensibilidade superficial e profunda sem alterações, papiledema bilateral, campimetria com redução dos campos temporais bilaterais, motricidade ocular extrínseca preservada, mímica facial normal, sensibilidade facial normal, testes de Rinne e Weber sem alterações, identificação adequada da voz sussurrada e motricidade adequada de língua e articulação temporo-mandibular. Com base no caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o mais provável diagnóstico: 

Paciente de 6 anos, sexo masculino, iniciou há 4 meses dificuldades de deambulação com quedas frequentes, que variam ao longo do dia, isto é, o paciente acorda bem, e com o passar do dia, os movimentos anormais pioram. História gestacional, de parto e desenvolvimento neuropsicomotor normais. Ausência de consaguinidade, casos semelhantes na família ou faringoamidalites de repetição. Ao exame, observa-se paciente acordado, lúcido, com funções mentais superiores adequadas à idade, comunicação verbal e não-verbal normais, marcha e estática alteradas por movimentos anormais e involuntários de membros superiores e inferiores, bilaterais, assimétricos, semelhantes à contorcimento ou torção mais proximais que distais. Ausência de sinal da colher, ausência de sinal do tocar piano e ausência do sinal de pronação. Força, tono e reflexos normais. Ausência de sinal de Babinski. Os exames solicitados (ressonância de crânio, ASO, ecocardiograma, FAN, anti-DNA, ácido úrico, cobre sérico, cobre urinário, ceruloplasmina, ferro/ ferritina, lactato sérico, perfil tandem de ácidos orgânicos e aminoácidos) até o momento foram normais. Com base na principal hipótese diagnóstica, assinale a opção com a conduta mais adequada para o caso:

Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório: