Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico – Geneticista Pediátrico

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Q2269678 Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à associação VACTER / VACTERL.
Alternativas
Q2269679 Medicina
As doenças genéticas abaixo têm atualmente pelo menos um tipo de tratamento específico, EXCETO:
Alternativas
Q2269680 Medicina
A deleção e a duplicação no cromossomo 7q11.23 são de igual tamanho, no entanto é possível observar diferenças no quadro clínico. Considere os seguintes itens:

I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.

Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:
Alternativas
Q2269681 Medicina
Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico, cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale a opção que apresenta os genes mais indicados para compor um painel molecular neste caso. 
Alternativas
Q2269682 Medicina
Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho, ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais esperados no recém-nascido.
Alternativas
Respostas
41: B
42: B
43: C
44: D
45: C