Questões de Concurso Público UFRJ 2023 para Médico – Geneticista Pediátrico

Foram encontradas 47 questões

Q2269673 Medicina
Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.
Alternativas
Q2269674 Medicina
Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia. 
Alternativas
Q2269675 Medicina
Em relação à prevenção de defeitos congênitos no contexto da Genética Comunitária, marque a alternativa verdadeira. 
Alternativas
Q2269676 Medicina
Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), considere as seguintes afirmações:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:
Alternativas
Q2269677 Medicina
Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.
Alternativas
Respostas
36: C
37: A
38: D
39: C
40: A