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A Síndrome de Crouzon é uma condição de um grupo raro de síndromes. Acredita-se que ela seja causada por diversas mutações do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR2) no cromossomo 10q26. Esta condição ocorre em aproximadamente em 1 a cada 65.000 nascimentos, sendo de herança autossômica dominante.

A síndrome de Crouzon é caracterizada

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A Disostose Mandibulofacial é uma síndrome rara, que se caracteriza principalmente por defeitos nas estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. O gene para a disostose mandibulofacial (TCOF1) foi mapeado no cromossomo 5q32-q33.1.


Quanto a esta condição, sabe-se que:

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A formação da face e da cavidade oral é de natureza complexa e envolve o desenvolvimento de múltiplos processos teciduais que devem se unir e fusionar de modo muito ordenado. Distúrbios no crescimento destes processos teciduais ou nas suas fusões podem resultar na formação de fendas orofaciais.

Neste tipo de formação,