Questões SES-SC 2026 para Médico - Genética Médica

Q3946763

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946763 Medicina

A organização funcional do genoma humano explica por que alterações aparentemente pequenas no DNA podem ter impacto clínico relevante. Em relação à composição e à organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

A

A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.

B

Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.

C

A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.

D

Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.

E

O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.

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Q3946764

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946764 Medicina

Considerando o contexto da cromatina e da organização cromossômica, assinale a alternativa que descreve corretamente a relação entre estrutura da cromatina e expressão gênica.

A

Heterocromatina é metabolicamente ativa e rica em genes expressos.

B

Eucromatina apresenta maior grau de compactação e menor atividade transcricional.

C

A organização da cromatina é estática após a diferenciação celular.

D

Alterações na cromatina afetam apenas genes localizados nos centrômeros.

E

Modificações epigenéticas podem alterar a expressão gênica sem modificar a sequência do DNA.

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Q3946765

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946765 Medicina

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O cariótipo revela uma translocação balanceada em um dos genitores, enquanto o cariótipo da criança mostra desequilíbrio cromossômico. Esse cenário ilustra principalmente qual mecanismo genético?

A

Segregação desequilibrada de rearranjo cromossômico parental.

B

Erro mitótico pós-zigótico com mosaicismo somático.

C

Mutação pontual com efeito dominante negativo.

D

Expansão de repetição trinucleotídica.

E

Mutação mitocondrial de herança materna.

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Q3946766

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946766 Medicina

Em relação às doenças multifatoriais e poligênicas, assinale a alternativa que melhor caracteriza esse grupo de condições.

A

São causadas por mutações raras de grande efeito em um único gene.

B

Apresentam padrão de herança mendeliana clássico, com penetrância completa.

C

Resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais, com risco distribuído de forma contínua na população.

D

Estão sempre associadas a alterações cromossômicas detectáveis ao cariótipo.

E

Não apresentam agregação familiar mensurável.

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Q3946767

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946767 Medicina

A respeito da reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction – PCR) e de suas aplicações clínicas, assinale a alternativa correta.

A

A PCR permite identificar diretamente a sequência nucleotídica completa do fragmento amplificado, dispensando métodos adicionais.

B

A PCR quantitativa em tempo real (qPCR) é inadequada para monitoramento de doença residual mínima devido à baixa sensibilidade analítica.

C

A PCR amplifica todo o genoma simultaneamente, sendo indicada para detecção de variantes raras em larga escala.

D

A PCR é altamente específica, mas pode ser afetada por contaminantes e inibidores presentes na amostra biológica.

E

A PCR substituiu completamente outras técnicas moleculares em oncogenética clínica.

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Q3946768

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946768 Medicina

Sobre os microarranjos (microarrays) aplicados à genética molecular clínica, assinale a alternativa correta.

A

Microarranjos habitualmente apresentam maior sensibilidade que a técnica de amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA) para a detecção de variantes estruturais pequenas (≤1 kb), deleções e duplicações exônicas, em regiões-alvo específicas com kit de MLPA disponível.

B

Microarranjos permitem análise simultânea de milhares de alvos, mas dependem de sequências previamente conhecidas.

C

Microarranjos substituíram o cariótipo convencional em todas as indicações clínicas.

D

Microarranjos não são úteis para estudos de expressão gênica.

E

Microarranjos são indicados principalmente para detecção de mutações pontuais raras.

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Q3946769

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946769 Medicina

Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?

A

PCR convencional.

B

Sequenciamento de nova geração do exoma completo.

C

Microarranjo de expressão gênica.

D

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).

E

PCR em tempo real quantitativa.

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Q3946770

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946770 Medicina

Em relação ao sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) aplicado à prática clínica, assinale a alternativa correta.

A

O NGS elimina completamente a necessidade de análise bioinformática especializada.

B

O NGS é incapaz de detectar variantes estruturais ou alterações no número de cópias.

C

O NGS permite sequenciamento massivamente paralelo, aumentando rendimento e complexidade dos dados.

D

O custo do NGS permanece proibitivo, inviabilizando seu uso clínico rotineiro.

E

O NGS substituiu integralmente microarranjos e MLPA em genética médica.

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Q3946771

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946771 Medicina

Quanto às aberrações cromossômicas numéricas, assinale a alternativa correta.

A

Aneuploidia resulta exclusivamente de quebras cromossômicas com reparo inadequado por junção não homóloga.

B

Em células neoplásicas, a perda ou ganho de cromossomos inteiros ocorre predominantemente e, em última instância, por erros de segregação mitótica.

C

Poliploidia é sempre incompatível com a viabilidade celular em tecidos humanos.

D

Aneuploidias e rearranjos estruturais são fenômenos independentes, sem inter-relação mecanística.

E

A aneuploidia ocorre apenas em neoplasias malignas, não sendo observada em tumores benignos.

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Q3946772

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946772 Medicina

Uma amostra tumoral sólida apresenta grande heterogeneidade clonal, com células próximas da diploidia coexistindo com subclones hiperdiploides e tetraploides. Considerando os mecanismos atuais de instabilidade cromossômica, qual explicação é mais consistente para esse padrão?

A

Expansão clonal a partir de uma única mutação pontual inicial.

B

Evento único de deleção segmentar seguido de estabilidade genômica.

C

Duplicação completa do genoma seguida por perdas cromossômicas progressivas.

D

Exclusiva ação de mutações em genes de reparo por excisão de nucleotídeos.

E

Mosaicismo constitucional herdado do tecido germinativo.

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Q3946773

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946773 Medicina

Sobre aberrações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.

A

Inversões balanceadas sempre resultam em perda ou ganho de material genético.

B

Translocações balanceadas são facilmente detectadas por microarranjos genômicos.

C

Deleções e duplicações submicroscópicas são melhor detectadas por cariótipo convencional.

D

Rearranjos estruturais podem causar disrupção gênica ou alterar sua regulação sem alterar o número total de cromossomos.

E

Aberrações estruturais não contribuem para instabilidade cromossômica numérica.

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Q3946774

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946774 Medicina

Em relação às diferenças conceituais e práticas entre rastreamento e diagnóstico genético prénatal, assinale a alternativa correta.

A

O teste pré-natal não invasivo baseado em DNA fetal livre (cfDNA) confirma com certeza diagnóstica a presença de aneuploidias.

B

A triagem pré-natal substitui a necessidade de testes diagnósticos invasivos quando negativa.

C

O diagnóstico pré-natal requer análise direta de material fetal obtido por procedimento invasivo.

D

A ultrassonografia isolada define com precisão o diagnóstico genético fetal.

E

Testes de rastreamento não exigem aconselhamento genético pré ou pós-teste.

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Q3946775

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946775 Medicina

Uma gestante apresenta resultado positivo em teste pré-natal não invasivo (NIPT) para trissomia 21. Qual conduta é mais adequada para confirmação diagnóstica?

A

Oferecer amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas para análise citogenética.

B

Realizar ultrassonografia morfológica seriada.

C

Proceder diretamente ao planejamento neonatal sem confirmação adicional.

D

Repetir o NIPT após duas semanas.

E

Solicitar teste de triagem neonatal após o nascimento.

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Q3946776

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946776 Medicina

Um feto apresenta múltiplas malformações estruturais detectadas ao ultrassom de segundo trimestre. O cariótipo realizado por amniocentese é normal. Dentre as seguintes opções, qual é o próximo passo mais apropriado para a confirmação diagnóstica?

A

Encerrar investigação genética por ausência de aneuploidia.

B

Solicitar microarranjo cromossômico (CMA).

C

Solicitar apenas teste de triagem neonatal após o parto.

D

Repetir o cariótipo com maior número de metáfases.

E

Realizar teste pré-natal não invasivo (NIPT) para microdeleções.

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Q3946777

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946777 Medicina

Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?

A

Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.

B

Repetir triagem neonatal ampliada.

C

Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.

D

Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.

E

Encerrar investigação genética por exames prévios normais.

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Q3946778

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946778 Medicina

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria MS nº 199/2014) busca garantir a integração dos serviços de saúde para o manejo das doenças raras. Qual é o objetivo específico dessa política em relação ao SUS?

A

Proteger o paciente com doenças raras contra diagnósticos errados, proibindo o uso de tecnologias diagnósticas inovadoras.

B

Garantir a universalidade e a equidade nos serviços de saúde relacionados a doenças raras, com ênfase na redução da mortalidade.

C

Restringir os diagnósticos das doenças raras a unidades de saúde de alta complexidade apenas.

D

Estabelecer metas para a redução do número de doenças raras no Brasil.

E

Focar exclusivamente o tratamento de doenças raras, sem priorizar ações de prevenção e promoção da saúde.

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Q3946779

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946779 Medicina

De acordo com a Portaria MS nº 199/2014, qual estratégia é fundamental para a atenção às pessoas com doenças raras no SUS?

A

Exclusivamente o tratamento médico em unidades hospitalares de referência.

B

O modelo de cuidado especializado, sem envolvimento da Atenção Básica.

C

Oferta de tratamento apenas nos centros urbanos, limitando o acesso no interior.

D

A exclusão de pacientes com doenças raras de programas de saúde pública.

E

Articulação entre serviços de saúde especializados e a Atenção Básica, com ênfase na promoção da saúde.

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Q3946780

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946780 Medicina

Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a função dos serviços de atenção especializada em doenças raras, conforme a Portaria MS nº 199/2014, é

A

prestar apenas serviços de aconselhamento genético.

B

oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, com caráter multidisciplinar.

C

realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento.

D

limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas.

E

focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos.

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Q3946781

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946781 Medicina

A Portaria MS nº 199/2014 estabelece diretrizes para o atendimento de pessoas com doenças raras no SUS. Quais são os objetivos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras?

A

Estabelecer um foco exclusivo em tratamentos paliativos e evitar intervenções curativas.

B

Garantir a redução da mortalidade e a melhoria da qualidade de vida por meio de ações preventivas, diagnóstico precoce e tratamento oportuno.

C

Limitar a assistência às pessoas com doenças raras a um número restrito de hospitais de referência.

D

Promover a cura das doenças raras por meio de terapias experimentais não regulamentadas.

E

Priorizar o tratamento de doenças raras em adultos, sem foco em diagnóstico e manejo pediátrico.

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Q3946782

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: SES-SC Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |

Q3946782 Medicina

Uma criança de 2 anos, residente em município de pequeno porte, apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor progressivo, episódios de vômitos recorrentes e descompensações metabólicas intermitentes. Após investigação inicial na Atenção Primária, surge suspeita de erro inato do metabolismo, ainda sem diagnóstico definido. Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, qual é a conduta mais adequada no âmbito do SUS?

A

Manter seguimento exclusivo na Atenção Primária até confirmação etiológica definitiva.

B

Encaminhar diretamente para internação hospitalar terciária, independentemente de regulação.

C

Acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de referência em doenças raras, mantendo a coordenação do cuidado pela Atenção Primária.

D

Iniciar tratamento empírico específico para erros inatos do metabolismo sem confirmação diagnóstica.

E

Aguardar agravamento clínico para justificar encaminhamento especializado.

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Questões de Concurso Público SES-SC 2026 para Médico - Genética Médica

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