Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica

A síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, que resulta em infertilidade e ausência dos caracteres sexuais secundários. A respeito dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) É definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

( ) O diagnóstico dessa síndrome é realizado por meio do cariótipo, usualmente de sangue periférico.

( ) É classificada como uma trissomia.

A sequência está correta em

O excesso de amônia gerado a partir do nitrogênio das proteínas é removido pelo ciclo da ureia, um processo mediado por diversas enzimas e transportadores. A ausência completa de qualquer uma dessas enzimas provoca, habitualmente, hiperamonemia grave em recém-nascidos, enquanto podem ser observadas variantes mais leves em adultos. A respeito dos defeitos do ciclo da amônia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O acúmulo de amônia e glutamina leva à formação de edema cerebral e provoca toxicidade neuronial direta.

( ) O tratamento objetiva interromper o catabolismo e a produção de amônia, fornecendo calorias adequadas (na forma de glicose intravenosa e lipídios no paciente comatoso) e, se necessário, insulina.

( ) Os hepatócitos de indivíduos do sexo feminino com deficiência de ornitina transcarbamilase expressam o alelo normal ou mutante devido à inativação aleatória do X, podendo ser incapazes de remover o excesso de amônia se as células mutantes forem predominantes.

A sequência está correta em