Questões de Concurso Público EBSERH 2014 para Médico - Genética Médica

A síndrome de Marfan inclui manifestações que afetam primariamente o esqueleto, o sistema cardiovascular e os olhos. As variantes dessa síndrome são, em sua maioria, herdadas como traços autossômicos dominantes, porém cerca de 25% dos pacientes apresentam mutações novas esporádicas. A respeito do tratamento dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) O propranolol e outros agentes bloqueadores beta-adrenérgicos são utilizados efetivamente para reduzir a pressão arterial e, portanto, retardar ou prevenir a dilatação aórtica.

( ) A luxação do cristalino raramente exige remoção cirúrgica, porém os pacientes devem ser rigorosamente acompanhados à procura de descolamento de retina.

( ) A escoliose tende a ser progressiva, devendo ser tratada por órteses mecânicas e fisioterapia, sendo superior a 20°, ou por cirurgia, se progredir para maior que 45°.

A sequência está correta em

A doença de Fabry é um distúrbio ligado ao cromossomo X que resulta de mutações no gene da alfa-galactosidase. Clinicamente, a doença manifesta-se por angioceratomas, hipoidrose, opacidades da córnea e cristalino, acroparestesia e doença dos pequenos vasos dos rins, coração e cérebro. Sobre o tratamento dessa doença, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A fenitoína e a carbamazepina diminuem a acroparestesia crônica e a episódica.

( ) A hemodiálise crônica ou transplante renal podem salvar a vida de pacientes com insuficiência renal.

( ) A terapia enzimática elimina os lipídios depositados em uma variedade de células, particularmente as do endotélio vascular renal, do cardíaco e do cutâneo.

A sequência está correta em

A doença de Gaucher é um distúrbio autossômico recessivo que resulta da atividade deficiente da beta-glicosidase ácida, sendo as variantes dessa doença classificadas com base na ausência ou presença e progressão do comprometimento neuronopático. Os pacientes com a doença de Gaucher tipo 1 apresentam infiltração não uniforme da medula óssea por macrófagos repletos de lipídios, o que pode levar a uma aglomeração medular com infarto, isquemia e necrose subsequente, além de destruição óssea cortical. Com base no tratamento dos pacientes com doença de Gaucher tipo 1, analise as afirmativas.

I. O tratamento sintomático das citopenias sanguíneas e as cirurgias de substituição articular apresentam papel importante no tratamento dessa doença.

II. A terapia enzimática é o tratamento de escolha para os pacientes significadamente acometidos.

III. O uso de difosfonatos é uma alternativa adjuvante aos pacientes adultos, a fim de melhorar a densidade óssea.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, uma ATPase transportadora de cobre ligada à membrana. As manifestações clínicas resultam dos efeitos tóxicos do cobre e afetam, basicamente, o fígado e o cérebro. Em relação ao tratamento da doença de Wilson, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Para a terapia clínica inicial dos pacientes com descompensação hepática, recomenda-se um agente quelante mais zinco.

( ) Para os pacientes com hepatite ou cirrose, porém sem evidência de descompensação hepática ou sintomas neurológicos/psiquiátricos, o zinco é a terapia de escolha, embora alguns autores considerem a terapia com trientina.

( ) As pacientes grávidas não devem ser tratadas com zinco ou trientina.

A sequência está correta em