Questões de Concurso Público SES-DF 2018 para Médico - Neurologia Pediátrica

Um menino de 3 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neurologia para avaliação de atraso no desenvolvimento. Nasceu a termo, sem antecedentes gestacionais ou perinatais relevantes. A mãe refere que observou atraso quando percebeu que criança não engatinhava aos 11 meses de idade. Ao exame, percebe-se perímetro cefálico acima do percentil 97,5, orelhas proeminentes e face alongada. O paciente fala palavras soltas, apresenta leve hipotonia generalizada com movimentação simétrica de membros e vence a gravidade. Há ausência de sinais cerebelares e a marcha é desajeitada, sem ataxia. Tem reflexos normoativos. Quanto a esse caso clínico, qual é a alteração genética provável no paciente?

Um menino de 6 anos de idade é levado à consulta em razão de queixa de que fala errado. Ele apresentou os primeiros dissílabos após 2 anos e 6 meses de idade, e, aos 3 anos de idade, a fala era ininteligível. A mãe nega intercorrências gestacionais ou perinatais, e as habilidades motoras e cognitivas preservadas. A criança frequenta série compatível com respectiva idade, e não há queixas quanto à aprendizagem. Há relato de o pai ter apresentado atraso de linguagem. Com base no caso descrito, é correto afirmar que o diagnóstico mais provável para esse paciente é

Em relação às crises epilépticas no período neonatal, assinale a alternativa correta.

Uma adolescente de 13 anos de idade refere história de cefaleia recorrente há cerca de um ano. Informa que os episódios duram o dia todo, mas nunca a despertaram. Atribui nota 4 a 8 de 10 para intensidade e informa que a dor se localiza em toda cabeça e que experimenta sensação tipo peso e tem fonofobia. Informa que os episódios de dor estão cada vez mais frequentes nos últimos meses e podem estar associados às brigas dos pais, que estão em processo de divórcio. Considerando o manejo adequado do caso descrito, assinale a alternativa correta

Uma menina de 5 anos de idade passou, nas últimas semanas, a tropeçar nos objetos à direita e refere que está tendo dificuldade para enxergar. Nega cefaleia, náuseas ou vômitos. Ao exame, apresenta múltiplas máculas acastanhadas em tronco e são observadas sardas em regiões axilares bilateralmente. A paciente havia realizado, dos 3 anos aos 4 anos de idade, fisioterapia motora e seguimento com fonoaudiologia. Está ativa e reativa e apresenta linguagem fluente e sem disartria e pupilas isocóricas. Quando a luz é movida rapidamente do olho direito, a pupila direita dilata vagarosamente. A menina apresenta dificuldade para cooperar com o teste de campo visual. A movimentação ocular extrínseca está preservada, e a face não tem assimetrias. A força muscular e os reflexos tendinosos estão preservados. Há ausência de sinais cerebelares.
A respeito desse caso, assinale a alternativa correta.