Um menino de 3 anos de idade é encaminhado ao ambulatório d...

Um menino de 3 anos de idade é encaminhado ao ambulatório de neurologia para avaliação de atraso no desenvolvimento. Nasceu a termo, sem antecedentes gestacionais ou perinatais relevantes. A mãe refere que observou atraso quando percebeu que criança não engatinhava aos 11 meses de idade. Ao exame, percebe-se perímetro cefálico acima do percentil 97,5, orelhas proeminentes e face alongada. O paciente fala palavras soltas, apresenta leve hipotonia generalizada com movimentação simétrica de membros e vence a gravidade. Há ausência de sinais cerebelares e a marcha é desajeitada, sem ataxia. Tem reflexos normoativos. Quanto a esse caso clínico, qual é a alteração genética provável no paciente?