Questões de Concurso Público FUNSAÚDE - CE 2021 para Médico – Genética Médica
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Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.
Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.
A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva.
Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde.
A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade.
Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil.
Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.
A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.
Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.
Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.
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