Um paciente de 2 anos de idade é levado ao consultório devido a atraso no desenvolvimento, dificuldade para ganhar peso e episódios frequentes de infecções respiratórias. Durante o exame físico, o médico identifica hepatomegalia e esplenomegalia significativas, além de hipotonia muscular. A análise laboratorial revela níveis elevados de colesterol e triglicerídeos, bem como a presença de células espumosas no esfregaço de medula óssea. Considerando os achados clínicos e laboratoriais, o diagnóstico mais provável para este paciente é:

A Tirosinemia Tipo I é uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da tirosina, resultando em acúmulo de metabólitos tóxicos que podem causar danos a diversos órgãos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia e os principais sintomas da Tirosinemia Tipo I é: