Alternativa correta: E - Doença de Niemann-Pick.

Tema central da questão

Esta questão aborda doenças de depósito lisossomal, em especial aquelas que cursam com atraso no desenvolvimento, distúrbios metabólicos e sinais de acometimento hepatoesplênico. São temas frequentes em concursos por exigirem raciocínio clínico e conhecimento de patologias pediátricas raras, mas com sinais característicos.

Resumo teórico

As doenças de depósito lisossomal ocorrem devido à deficiência de enzimas que levam ao acúmulo de substâncias dentro dos lisossomos, afetando vários órgãos. A Doença de Niemann-Pick tipos A e B resulta da deficiência da esfingomielinase, causando acúmulo de esfingomielina, principalmente em fígado, baço, medula óssea e pulmão. Os sintomas típicos incluem hepatomegalia, esplenomegalia, atraso no desenvolvimento, hipotonia, infecções recorrentes e presença de células espumosas (macrófagos com lipídios no citoplasma) na medula óssea. (Referência: Robbins & Cotran – Patologia – 10ª edição)

Justificativa da alternativa correta

A alternativa E é correta pois descreve todos os achados-chave: atraso neuropsicomotor, dificuldade de ganho ponderal, aumento de fígado e baço, infecções de repetição e células espumosas na medula. O perfil laboratorial (colesterol/triglicerídeos elevados) reforça o diagnóstico.

Análise das alternativas incorretas

A - Doença de Gaucher: Tem sinais hepatoesplênicos e células espumosas, mas raramente há hipotonia ou infecções respiratórias recorrentes.

B - Síndrome de Chediak-Higashi: Cursa com infecções recorrentes e albinismo parcial, mas não causa hepatomegalia importante ou células espumosas clássicas.

C - Síndrome de Alagille: Tem colestase, alterações faciais e cardíacas, mas não hepatomegalia volumosa, hipotonia ou células espumosas.

D - Doença de Tay-Sachs: Apresenta atraso no desenvolvimento e hipotonia, porém não cursa com hepatoesplenomegalia nem elevação de lipídios séricos.

Dicas para interpretação

Procure por palavras-chave como hepatomegalia, esplenomegalia, células espumosas e distúrbio neurológico. Desconsidere alternativas que não relacionam todos esses achados principais.

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