Alternativa correta: A

Tema central da questão: A questão aborda doenças metabólicas hereditárias, especialmente a Tirosinemia Tipo I, suas causas (etiologia), fisiopatologia (mecanismo da doença) e principais manifestações clínicas.

Resumo teórico: A tirosinemia é um erro inato do metabolismo da aminoácido tirosina. A Tirosinemia Tipo I ocorre por deficiência da enzima fumarioacetoacetato hidrolase (FAH), última etapa da degradação da tirosina no fígado. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos, sobretudo a succinilacetona. Essa substância é hepatotóxica e nefrotóxica, podendo causar insuficiência hepática, tubular renal e alterações neurológicas periféricas. Fontes: Robbins & Cotran - Patologia Básica; OMIM #276700.

Justificativa da alternativa correta (A): Essa alternativa descreve corretamente o déficit da FAH e o acúmulo de succinilacetona, que resulta nos sintomas clássicos: insuficiência hepática, renal e neuropatia periférica. Esses são achados centrais e inconfundíveis desta doença.

Análise das alternativas incorretas:

B: Refere-se à deficiência de tirosina aminotransferase, que causa a Tirosinemia Tipo II. Os principais sintomas são lesões cutâneas, oculares e atraso mental, mas não insuficiência hepática ou renal.

C: Descreve a deficiência de homogentisato dioxigenase, responsável pela Alcaptonúria. O acúmulo de homogentisato leva à ocronose e artrite, não aos sintomas da Tipo I.

D: Aponta falta da 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, relacionada à Tirosinemia Tipo III. Essa forma cursa com sintomas neurológicos leves, não os mais graves citados no enunciado.

E: Fala da fenilalanina hidroxilase, que causa Fenilcetonúria. O quadro envolve acúmulo de fenilalanina, distúrbios neurológicos e hipopigmentação, não insuficiência hepática ou renal.

Estrategia para interpretação: Identifique enzimas e sintomas-chave. Ligue cada enzima ao subtipo ou doença específica. Evite confundir doenças similares (pegadinha comum!). Cuidado ao associar sintomas gerais a etiologias específicas: cada erro inato do metabolismo tem manifestações típicas.

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