Relacione as colunas:

Coluna I

I. Talassemia

II. Anemia Falciforme

III. Hemoglobina

IV. Anemia Ferropriva

Coluna II

1. Proteína presente nos eritrócitos, constituindo aproximadamente 35% de seu peso. É um pigmento presente no sangue responsável por transportar o oxigênio, levando-o dos pulmões aos tecidos de todo o corpo.

2. Grupo de doenças do sangue caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina.

3. Doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice.

4. Tipo de anemia decorrente da privação, deficiência, de ferro dentro do organismo levando à uma diminuição da produção, tamanho e teor de hemoglobina dos glóbulos vermelhos, hemácias.

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta.
I. As alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção. II. A anemia falciforme é a doença hereditária causada por uma mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS). III. A mutação que ocorre na anemia falciforme é devido à substituição da valina pelo ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta. IV. As Talassemias são decorrentes de mutações nos genes das globinas (alfa ou beta), promovendo redução ou ausência de síntese de uma ou mais das cadeias de globina.

As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Consoante a cadeia cuja síntese esteja afetada, são classificadas em a-talassemias ou b-talassemias. Julgue as alternativas a seguir e assinale a CORRETA.
I- Todas as manifestações clínicas e hematológicas derivam do desequilíbrio da síntese das cadeias de globina. Na b-talassemia homozigótica a síntese de cadeias b está ausente (denominada bo-talassemia) ou muito diminuída (denominada b+-talassemia). Nos casos de b+-talassemia, a quantidade de síntese residual pode variar de menos 5% a quase 90% em relação ao normal. II- A reduzida disponibilidade de cadeias b limita o número de moléculas completas de Hb por célula, causando microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos, determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritroide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disso, as hemácias contendo cadeias precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico. III- Os defeitos gênicos das talassemias podem agrupar-se de forma simples em três categorias: a) grandes deleções (de seiscentos a mais de 20 mil nucleotídeos); b) pequenas deleções ou inserções de uma, duas ou quatro bases; c) mutações de ponto. As lesões moleculares responsáveis das b- talassemias são em sua maioria mutações pontuais que afetam a qualidade ou a quantidade do mRNA produzido IV- Diagnóstico do Homozigoto: Achados clínicos: Heterozigose nos dois pais; Sangue: anemia (Hb inferior a 9,0 g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, hemácias e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos granulócitos. Quando há hiperesplenismo, pode ocorrer leucopenia ou mais comumente plaquetopenia. Hemoglobinas: aumento da HbF, em geral de 20- 100% do total; Hb A2 do paciente muito variável, não tem valor diagnóstico (em contraposição, os pais, sendo heterozigotos, têm elevação da HbA2). V- Diagnóstico do Heterozigoto: são assintomáticos; Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5- 13,0 g/dL, mas podem ser mais baixos durante a gravidez ou nos primeiros anos de vida), microcitose e hipocromia com ferro sérico normal (ou às vezes ligeiramente elevado). Hemoglobinas: aumento da Hb A2 (3,5 a 6,0%), HbF normal ou ligeiramente elevada (< 5%). Existe uma forma rara em que HbA2 e HbF estão elevadas no heterozigoto. db-talassemia: o heterozigoto não tem aumento da HbA2, porém aumento da HbF de 5-15%.

As leucemias são classificadas com base no tipo celular envolvido e no estado de maturidade das células leucêmicas. Assim, as LA caracterizam-se pela presença de células muito imaturas (denominadas blastos) e por evolução rapidamente fatal em pacientes não-tratados. Os primeiros sistemas de classificação das LA eram baseados somente em investigações citomorfológicas e citoquímicas. A morfologia ainda representa um modelo central, mas foi incorporada em sistemas de classificações atuais, como imunofenotipagem para um delineamento mais preciso da linhagem hematopoética, e estágio de diferenciação de leucemias em particular. De acordo com o sistema de classificação French-American-British (FAB), as LMA são ainda morfologicamente subclassificadas em oito tipos, dessa forma, o tipo de LMA caracterizada por ser uma LMA megacarioblástica:

Paciente apresenta leucocitose acentuada, acompanhada de anemia e plaquetopenia intensas. Na contagem diferencial do esfregaço sanguíneo, há predomínio de blastos contendo bastonetes de Auer. Esses achados laboratoriais são indicativos de uma leucemia:

Verifique o eritograma abaixo.

Trata-se de um quadro de anemia:

A deficiência de ferro é a causa mais comum de anemia e é definida como a redução do ferro corpóreo total, com exaustão dos estoques e algum grau de deficiência tissular. Como a distribuição do ferro tem uma dinâmica própria, esse mineral pode ocupar diferentes compartimentos, que são afetados sequencialmente à medida que a deficiência de ferro corpóreo progride. Assim, diversos testes laboratoriais são propostos para avaliar o ferro na investigação dos distúrbios do seu metabolismo. Os depósitos de ferro nas células, encontrados como ferritina ou hemossiderina, podem ser visualizados após coloração de um aspirado de medula óssea com o corante:

Hematologia é o ramo da medicina que tem como função o estudo do sangue, seus distúrbios e doenças. Estuda seus elementos figurados como os glóbulos vermelhos (hemácias), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas, além de estudar os órgão onde são produzidos, como a medula óssea o linfonodo e o baço. As principais doenças relacionadas ao sangue, entre outras, são, EXCETO:

A anemia ferropriva (AF) é uma condição patológica gerada pela deficiência de ferro no organismo. Como consequência, o indivíduo desenvolve diversos graus de anemia, o que pode levá-lo a complicações graves. Infelizmente, a AF possui uma prevalência alta no Brasil, chegando a patamares entre 30 a 60%, dependendo da região estudada.

PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS

NA ANEMIA POR DEFICIÊNCIA DE FERRO – Portaria do

Ministério da Saúde Nº 1.247, 2014.

Com relação ao diagnóstico laboratorial da AF, são parâmetros laboratoriais

A deficiência de ferro é uma das causas mais comuns de anemia no planeta, afetando grande parte da população mundial. Crianças com idades entre 6 e 24 meses são particularmente mais sensíveis. NÃO é alteração laboratorial característica de criança com anemia ferropriva em seu estágio mais avançado:

Determinada por um par genético no cromossomo 11, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAA → GUA: Glu6Val), pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzido. A homozigosidade para esta mutação é a causa da:

Hemácias jovens que estão anucleadas, apresentando citoplasma acidófilo, observadas em número aumentado no sangue periférico de pacientes anêmicos, são definidas como:

Em um esfregaço de um paciente com anemia macrocítica megaloblástica é comum encontrar a presença da seguinte célula/estrutura característica.

Uma paciente do sexo feminino, 27 anos de idade, procura um ginecologista devido a um fluxo menstrual intenso, superior a 8 dias. A paciente apresenta pele e mucosas pálidas, fraqueza, dores de cabeça constantes e relata ter sofrido pequenos desmaios. O médico responsável suspeita que o quadro clínico da paciente pode ter gerado uma anemia e solicita um eritrograma. O resultado apresentado pela paciente foi: hemoglobina: 8 g/dL (valor de referência: 12 a 16 g/dL); hematócrito: 22% (valor de referência: 35% a 45%). Durante a análise da lâmina de esfregaço sanguíneo, o analista observou presença de 5% de reticulócitos. Em situações de anemia, sabe-se que o valor de reticulocitose deve ser corrigido.

Para essa paciente, o valor da porcentagem de reticulócitos deve ser:

Uma adolescente de 14 anos foi levada ao pediatra pelos pais, que relataram ao médico que, após iniciar uma dieta visando emagrecimento, ela estava frequentemente queixando-se de tonturas, com fraqueza e diminuição do rendimento escolar. O médico solicitou um hemograma, que foi sugestivo de anemia ferropriva. Na leitura da lâmina, as hemácias estavam

Paciente, 48 anos, sexo feminino, foi atendida em ambulatório de hematologia e, após análise dos exames solicitados, foram constatadas pelo médico as seguintes características: hemograma com diminuição do número de hemácias e de hemoglobina, aumento do VCM (Volume Corpuscular Médio) acima de 95fl, diminuição da Hemoglobina Corpuscular Média (HCM), contagem de reticulócitos diminuída, plaquetopenia, e macrocitose e anisocitose acentuada. Mielograma com hiperplasia dos precursores das hemácias, relação núcleo-citoplasma alterada, metamielócitos gigantes e, nos exames bioquímicos, dosagem de ferro aumentada. Com base nessas características, é correto afirmar que a paciente é portadora de

O teste de resistência osmótica em solução de NaCl a 0,36%, ou teste de resistência globular, é utilizado para detectar portadores de

Os índices hematimétricos, no setor de hematologia, auxiliam na análise dos tipos de anemias que podem ser identificados pelo hemograma. São conhecidos o Volume Corpuscular Médio (VCM), a Hemoglobina Corpuscular Média (HCM) e a Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (CHCM), que podem ser calculados usando o hematócrito (Ht), a hemoglobina (Hb) e o número de hemácias (Hm). Sobre os índices hematimétricos, analise as fórmulas a seguir:

As fórmulas 01, 02 e 03, são, respectivamente,

Paciente masculino, 28 anos, deu entrada em Hospital com o seguinte quadro clínico: deficiência de ferro; deficiência de folato; deficiência de vitamina B12; deficiência de eritropoetina; insuficiência renal crônica; hipotireoidismo; inflamação; deficiência na síntese do heme; anemias sideroblásticas; porfirias congênitas e porfirias adquiridas, ou intoxicação por metais pesados (chumbo). Mediante esse quadro clínico, assinale a alternativa que apresenta o tipo de anemia desse paciente.