Questões de Concurso Sobre medicina
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Considerando a apresentação clínica, qual é a hipótese diagnóstica mais provável e a conduta inicial mais adequada?
Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.
Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.
Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.
Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.
Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.
Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.
Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.
Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
Exame físico:
Criança letárgica, reativa apenas a estímulos dolorosos.
Reflexos tendinosos normais, sem déficit motor focal.
Sinais meníngeos negativos.
Temperatura: 38,5°C.
Laboratórios iniciais:
Hemograma e eletrólitos dentro da normalidade.
Glicemia normal.
Função hepática levemente elevada (AST/ALT <2x).
O EEG mostra atividade difusa lenta, sem descargas epiléptiformes.
A RM de encéfalo apresenta hipersinal difuso bilateral em substância branca e núcleos da base em T2/FLAIR, sem lesão focal.
O líquor mostra leve pleocitose e proteína discretamente aumentada, sem alterações de glicose.
Considerando os achados clínicos, laboratoriais e de neuroimagem, qual é o diagnóstico mais provável?
Parada súbita da atividade durante a escola, com olhar fixo por 5−10 segundos.
Retorno espontâneo à atividade sem confusão pós-ictal.
Frequência diária, variando de 10 a 20 episódios.
Nenhum relato de crises tônico-clônicas.
O exame neurológico e o desenvolvimento psicomotor estão normais.
O EEG mostra:
Descargas generalizadas de ondas lentas de 3 Hz associadas a espículas, evocadas ou espontâneas, especialmente com hiperventilação.
A ressonância magnética de crânio é normal.
Com base nos critérios da International League Against Epilepsy (ILAE), qual é o diagnóstico mais apropriado?
Considerando os transtornos do sono em neurologia pediátrica e seus diagnósticos diferenciais com epilepsia noturna, qual é a hipótese mais consistente, e qual conduta é mais apropriada?
Creatinina de 2,0mg/dl, uréia 57mg/dl, proteínas totais 4,7, com albumina venosa de 1,6 e globulina de 3,1g/dl, com eletroforese sem picos monoclonais. Imunofixação sérica negativa. Urina tipo I com ph 6,0, com ausência de eritrócitos por campo. Urina de 24 horas- proteinúria de 13,2 gramas/24 horas. Colesterol total 414, hdl 44,ldl 324 e triglicerídeos 240mg/dl. FAN negativo, anti-dna negativo, C3 e C4 normais. Sorologia para hepatites virais negativas, bem como anti-hiv negativo.Bx renal com microscopia ótica mostrando espículas difusas e imunofluorescência com os seguintes resultados: IgG 3+/3, C3 01+/3+ e C1Q 1+/3+.
Baseado no exposto, o provável diagnóstico é: