Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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Q748314 Medicina
São causas genéticas de obesidade infantil, EXCETO:
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Q712333 Medicina
Uma mulher Rh- deu a luz a uma criança Rh+ e, nos dias seguintes ao parto recebeu soro anti-Rh como forma de previnir a eritroblastose fetal numa futura gestação. A substância recebida é capaz de previnir a eritroblastose fetal do segundo filho pois
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Q712332 Medicina
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa determinada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Uma mulher normal, cujo dois irmãos tiveram a doença, está preocupada com a possibilidade de vir a ter uma criança afetada. Na família de seu marido não há nenhum caso da doença. A probabilidade do casal ter um menino com distrofia muscular é
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Q712331 Medicina

O sistema sanguíneo ABO em humanos é constituído por três alelos, entre os quais IA e IB são codominantes entre si e dominantes em relação ao alelo i. Uma mulher do tipo A deu à luz um bebê do tipo O. Os fenótipos do pai podem ser:

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Q1333926 Medicina
Classicamente, pacientes com _________________ desenvolvem hematúria, proteinúria leve, que aparece tardiamente na evolução, seguida de glomeruloesclerose crônica, resultando em insuficiência renal, em associação com surdez sensorineural. Alguns pacientes desenvolvem retinopatia em pontilhado e lenticone. Cerca de 85% dos pacientes têm uma herança ligada ao X de mutações na cadeia do colágeno.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.
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Q1332058 Medicina
A hemocromatose é uma doença genética (na maior parte dos casos) em que ocorre uma alteração no metabolismo do ferro, levando ao seu acúmulo no organismo. Sobre a hemocromatose, considere as seguintes afirmativas:
1. É uma causa de insuficiência cardíaca. 2. É uma causa de parkinsonismo. 3. É uma causa de artrite.

Assinale a alternativa correta.
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Ano: 2015 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Sertãozinho - SP
Q1238098 Medicina
Um menino apresenta retardo mental, hipogonadismo, membros compridos com predomínio de crescimento de segmento inferior. Feito o cariótipo, constatou-se uma anomalia: 47 cromossomos com a presença de um cromossomo X a mais (XXY). Ele apresenta:
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Ano: 2015 Banca: FUNDEPES Órgão: UNIMED - Belo Horizonte
Q1234073 Medicina
Sobre a síndrome de Turner e suas variantes, assinale a alternativa INCORRETA.
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Ano: 2015 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de São José - SC
Q1228680 Medicina
Na Fibrose Cística , um defeito congênito cromossomial determina a desidratação das secreções mucosas e aumento da viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos, que se acompanha de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.
Sobre as manifestações digestivas dessa doença, assinale a alternativa correta:
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Ano: 2015 Banca: CONPASS Órgão: Prefeitura de Floresta - PE
Q1207611 Medicina
São marcadores ultrassonográficos de anomalias cromossômicas do segundo e terceiro trimestre, exceto:
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Q1202127 Medicina
Com relação à Polipose Adenomatosa Familiar, é correto afirmar que:
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Ano: 2015 Banca: FAFIPA Órgão: CISNOP - PR
Q1181913 Medicina
O pseudoxantoma elástico é uma doença hereditária que se caracteriza pela mineralização e fragmentação das fibras elásticas. Compromete, com maior frequência, além da pele:
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Q712300 Medicina
A hemofilia é uma doença hematológica hereditária em que o portador possui uma deficiência em fatores da coagulação. Pode ser do tipo A e do tipo B, nas quais a deficiência do fator da coagulação ocorre em
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Q561183 Medicina
No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Pacientes afetados pelo referido distúrbio podem apresentar movimentos estereotipados das mãos, ataxia, bruxismo, disfunção respiratória, escoliose e rebaixamento intelectual profundo.

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Q561182 Medicina

No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.

Comportamentos autistas são típicos em pacientes que apresentam distúrbio de Rett.

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Q556865 Medicina
Angioedema hereditário manifesta-se com surgimento de edema
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Q532786 Medicina
Paciente de 36 anos tem hemocromatose hereditária (HH) sintomática, com ferritina sérica > 1000ng/mL. Qual é a mutação genética subjacente mais provável?
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Q532785 Medicina
Paciente tem hemocromatose hereditária (HH). Em relação ao assunto, assinale a alternativa correta.
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Q523717 Medicina
Paciente 18 anos, sexo feminino, refere angioedema em face e mãos recorrente há aproximadamente 3 anos. Refere que as crises de angioedema duram aproximadamente 5 dias e não melhoram com anti-histamínicos. Refere ter uma tia que apresenta os mesmos sintomas. Refere já ter realizado exames para investigação de angioedema hereditário. Assinale a alternativa que apresenta os resultados mais compatíveis com diagnóstico de angioedema hereditário tipo II.
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Q523609 Medicina
A Agamaglobulinemia ligada ao X ( Doença de Bruton) é causada por uma interrupção na diferenciação do linfócito B. Sobre essa doença assinale a alternativa incorreta:
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Respostas
1041: B
1042: E
1043: A
1044: D
1045: A
1046: C
1047: A
1048: C
1049: C
1050: C
1051: E
1052: C
1053: B
1054: C
1055: C
1056: E
1057: A
1058: E
1059: A
1060: B