“Doença genética hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente”. Tal enfermidade denomina-se:

Qual é a causa genética identificada mais comumente como causa de infertilidade masculina?

Psoríase trata-se de uma doença inflamatória crônica da pele e articulações, imunomediada, de base genética, com grande polimorfismo de expressão clínica. Sobre esse tema, assinale a alternativa INCORRETA.

A distrofia muscular ligada ao sexo é a doença neuromuscular hereditária mais comum, podendo afetar até 1 para cada 4.000 nascidos vivos segundo algumas literaturas. Sobre esse grupo de doenças, assinale a alternativa correta.

Os anticorpos anti-Rh constituem a principal causa de doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) e também podem causar reações transfusionais hemolíticas tardias. Investigações recentes elucidaram a base genética dos antígenos Rh primários: D,C,c,E, e analise atentamente as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta.
I. Sabe-se que o gene RHD codifica o polipeptídio D presente nos eritrócitos de indivíduos Rh-positivos. O gene RHD está totalmente ausente em indivíduos Rhnegativos. II. D é o mais imunogênico dos antígenos Rh. III. Não existe nenhum anti-soro para detectar ausência de D. IV. As amostras de doadores de sangue que apresentarem o antígeno D fraco serão rotuladas como Rh-positivas. V. No sistema Wiener cada antígeno possui uma designação correspondente sendo que D e d atuam como alelos.

Existem diversas indicações para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, que pode ser realizado através de testes invasivos e não-invasivos. As alternativas abaixo apresentam testes não-invasivos para diagnóstico pré-natal, exceto:

O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo apresenta o cariótipo e as gônadas do gênero determinado, porém a genitália externa é ambígua. Considere um indivíduo com cariótipo 46,XX, fenótipo masculinizado e genitália ambígua. Assinale a alternativa correta que contém uma condição que poderia explicar este quadro:

Compreender as bases bioquímicas e moleculares das doenças hereditárias é fundamental para a decisão de escolha do melhor método diagnóstico e também na escolha da melhor estratégia de tratamento. Com base nos defeitos bioquímicos relacionados às doenças metabólicas, relacione as doenças descritas a seguir com o tipo de alteração que as causam. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1. Deficiência enzimática no metabolismo de bases nitrogenadas púricas.

2. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido não proteico.

3. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido essencial.

4. Deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicoesfngolipídeos.

5. Deficiência de metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa.

6. Deficiência no metabolismo hepático do cobre.

A. Fenilcetonúria

B. Síndrome de Lesch-Nyhan

C. Doença de Gaucher

D. Doença de Wilson

E. Adrenoleucodistrofa ligada ao X

F. Homocistinúria

A expressão diferenciada de genes em função da origem parental do alelo mutante é chamada de imprinting genômico, fenômeno que já foi identifcado em mais de 150 genes na espécie humana. Conhecer qual o genitor que transmitiu o alelo mutado, nestes casos, pode auxiliar o diagnóstico clínico, além do aconselhamento genético para futuras gestações. Com base nas doenças relacionadas abaixo, assinale a alternativa correta que contém somente síndromes associadas ao imprinting genômico:

Doenças monogênicas com padrão clássico de herança são facilmente identificadas através da construção do heredograma familiar. Esta ferramenta dá suporte ao médico geneticista durante o aconselhamento genético, uma vez que auxilia na identificação de casos índices na família, bem como nas estimativas de recorrência da doença. Com base nos conhecimentos sobre padrão de herança mendeliano das doenças monogênicas, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Casal heterozigoto para um alelo recessivo tem 50% de chance de gerar um filho afetado pela doença em questão.

II. Um casal cujo homem é afetado por uma doença dominante ligada ao X não transmitirá obrigatoriamente este alelo a todas as suas filhas mulheres.

III. A transmissão de alelos do cromossomo Y é exclusivamente do pai para os filhos homens.

IV. Na herança ligada ao X, não há transmissão do fenótipo de pai para filho homem.

Estão corretas as afirmativas:

A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa cuja manifestação clínica ocorre principalmente na idade adulta. Em relação à Doença de Huntington, assinale a alternativa incorreta:

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH₄) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:

I. A PKU apresenta penetrância incompleta.

II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.

III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.

IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.

Estão corretas as afrmativas:

As alterações cromossômicas estruturais são a causa de diversas doenças, porém algumas delas podem ser assintomáticas, uma vez que se tratam de alterações balanceadas, cuja quantidade final de material genético permanece a mesma. Com base nos conceitos de rearranjos cromossômicos, assinale a alternativa correta que descreve um exemplo de rearranjo balanceado:

Os erros inatos do metabolismo que apresentam quadros de intoxicação são essencialmente tratados com dieta restritiva e suplementação. Assinale a alternativa que descreve doenças tratadas através de restrição dietética:

As alterações cromossômicas numéricas ou estruturais são facilmente identificadas por técnicas laboratoriais. Análises isoladas ou combinadas estão entre as possibilidades de escolha. Com relação às ferramentas citogenéticas de análise é correto afirmar que:

Casal jovem, na faixa dos 34 anos, procura atendimento com médico geneticista pois acaba de ter um filho com Síndrome de Down. Eles estão muito angustiados, uma vez que alegam sempre terem ouvido falar que “somente casais que tem filhos mais tardiamente é que podem apresentar alguma alteração genética”. Durante sua explicação, o médico tenta considerar todas as possíveis causas para a ocorrência da síndrome, a fim de orientar o casal da melhor forma possível. São possíveis justifcativas para a ocorrência desta alteração cromossômica, exceto:

Algumas das doenças atualmente mais prevalentes no mundo, como diabetes mellitus, hipertensão arterial e câncer, possuem herança multifatorial, uma vez que possuem um importante componente genético mas também sofrem a influência de fatores ambientais, tais como alimentação, hábitos de vida e exposição à substâncias tóxicas. São características de fenótipos com herança multifatorial, exceto:

O processo de divisão celular ocorre de maneira contínua no organismo humano, seja com a finalidade de crescimento tecidual, regeneração ou produção de gametas. Os ciclos da mitose e da meiose são bastante complexos e qualquer falha durante este processo pode resultar em alterações genéticas com consequências diretas ao indivíduo ao qual pertence aquela célula. Analise as afirmativas abaixo, relacionadas ao processo de mitose e meiose e assinale a alternativa correta:

I. Tanto a espermatogênese quanto a ovocitogênese dão origem a 4 células haplóides viáveis por ciclo.

II. Possíveis falhas durante a replicação do material genético podem ser corrigidas pelo complexo de enzimas de reparo do DNA.

III. Falhas na separação das cromátides irmãs durante a gametogênese podem levar à formação de aneuploidias.

IV. Ausência de fusos mitóticos comprometem somente a mitose, e não a meiose.

Estão corretas as afirmativas:

A hipótese de Lyon diz respeito à estratégia de compensação de dose utilizada por todas as fêmeas de mamíferos. Trata-se do mecanismo de inativação de uma das cópias do cromossomo X, a fm de igualar em machos e fêmeas a quantidade de alelos expressos deste cromossomo. Considerando o mecanismo de inativação do cromossomo X em humanos, assinale a alternativa incorreta.

A Lei de Hardy-Weinberg considera que “as frequências genotípicas, em populações com cruzamentos ao acaso, se manterão constantes ao longo das gerações, a menos que fatores perturbem este equilíbrio”. Estes fatores perturbadores são chamados de fatores evolutivos e dentre estes podemos citar mutações, deriva gênica e efeito fundador. Com base nos conceitos de fatores evolutivos, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Quando se observa uma frequência bastante alta de um determinado gene mutante em uma população, que foi originada de um grupo bem pequeno de ancestrais em comum damos o nome de efeito fundador.

II. Chamamos de deriva genética a variação da frequência gênica de uma população, devido à introdução ou eliminação de alelos.

III. Uma população encontra-se em equilíbrio de HardyWeinberg quando as frequências gênicas e genotípicas não se alteram de geração em geração.

Estão corretas as afirmativas: