A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos. Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar da predominância de acometimento no sexo masculino, esse distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é

Homem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é

Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada

Paciente 12 anos, feminina, residente e domiciliada no interior, apresenta-se para consulta, acompanhada de sua mãe, com queixa de astenia e anorexia com duração de 4 meses. A mãe nega passado de cirurgias, doenças sistêmicas, transfusões sanguíneas e uso de medicações domiciliares. Ao exame físico se apresenta com: palidez cutânea e mucosa, icterícia em escleras conjuntival e bulbar, sopro cardíaco em foco mitral, abdome escavado e baço palpável 5 cm abaixo do rebordo costal sem outras alterações físicas e neurológicas. O hemograma executado no momento da consulta demonstrou diminuição de células vermelhas sem alteração da quantidade de leucócitos e das plaquetas. O exame de HbSag e anti-HbSag foram negativos. Qual das alternativas apresenta um diagnóstico provável para o caso?

A Síndrome do X-frágil é uma síndrome genética relativamente comum, na qual observam-se alterações comportamentais. Sobre esta síndrome não podemos afirmar: 

Com relação às anomalias do desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA. 

Sobre a estrutura e organização dos cromossomos humanos, analise as informações a seguir:

I. Os telômeros protegem as extremidades dos cromossomos.

II. Os telômeros são sintetizados por uma transcriptase reversa.

III. Os centrômeros são importantes para a segregação dos genes.

IV. O DNA genômico está organizado em nucleossomos, que é a unidade fundamental da cromatina.

V. O cariótipo humano é composto por cromossomos metacêntricos, submetacêntricos e telocêntricos.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

Testes simples, como tipagem ABO Rh, podem revelar polimorfismos sanguíneos e auxiliar no esclarecimento de situações legais. Considere os loci para os grupos sanguíneos ABO e Rh, sendo que no primeiro, A e B são codominantes entre si e dominantes em relação ao alelo O e no segundo locus, Rh+ é dominante sobre Rh-. O pai de certa família pertence aos grupos sanguíneos AB e Rh- e é casado com uma mulher dos grupos O e Rh+. Eles têm quatro filhos, com os seguintes fenótipos:

Filho 1: AB, Rh+

Filho 2: A, Rh-

Filho 3: B, Rh+

Filho 4: O, Rh+

Qual dessas crianças é adotada e qual é filha apenas do pai, de seu primeiro casamento. 

Em relação à estrutura e organização dos cromossomas analise se as afirmações são falsas (F) ou verdadeiras (V):

( ) Um cromossomo contém várias moléculas de DNA associadas a moléculas de RNA e proteínas.

( ) Um cromossomo humano pode conter mais de mil genes.

( ) Os genes do RNA ribossomal humano estão localizados nos braços curtos dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são mantidos próximos dentro do nucléolo, que é uma região onde o RNA ribossomal é sintetizado e onde os ribossomos começam a ser montados.

( ) Os cromossomos metafásicos são formados pela cromatina no seu estado condensado.

( ) Um dos dois cromossomos X é, em grande parte, inativado nas células das mulheres com cariótipo normal, mas não nos homens, que possuem apenas um X.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

O esclarecimento de situações cotidianas da vida ou cenas de crimes pode ser feito em base ao polimorfismo gênico e às diferenças nos mecanismos de herança. Analise as afirmações a seguir, selecionando as:

I. Para rastrear relações de parentesco com pessoas falecidas, marcadores de DNA mitocondrial, avaliados por SNPs, podem ser especialmente uteis porque o indivíduo estudado herda o genótipo completo do pai.

II. Marcadores de cromossomo Y e DNA mitocondrial podem ser utilizados em investigações criminais, particularmente quando o criminoso pode ser um parente de alguém cujo perfil pode ser facilmente acessado pela perícia.

III. Uma das aplicações mais poderosas do perfil de DNA é aquela de provar que o suspeito não é o criminoso.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

A técnica de tipagem de DNA baseada em análise de restrição enzimática de fragmentos longos (do inglês RFLP – Restriction Fragment Long Repeats) utiliza enzimas capazes de cortar pares de base (pb) do DNA de dupla fita em pontos específicos. Baseado nesta informação observe as sequências a seguir de três segmentos do mesmo gene correspondentes a três pessoas diferentes que foram submetidas a análise de restrição com duas enzimas diferentes. A enzima HpaII tem sítio de restrição em C↓CGG e a enzima EcoRI em G↓AATTC. Assinale a resposta CORRETA das possíveis bandas encontradas no gel de restrição.

Caso 1

AAATCGCGTTAAGGGATATCCGGCCTCGAATTCCG

TAATCCGGCTTAAGGCTTGTGCATG

TTTAGCGCAATTCCCTATAGGCCGGAGCTTAAGGC

ATTAGGCCGAATTCCGAACACGTAC

Caso 2

AAATCGCGTTAAGGGATATCGGGCCTCGAATTCCG

TAATCCGGCTTAAGGCTTGTGCATG

TTTAGCGCAATTCCCTATAGCCCGGAGCTTAAGGCA

TTAGGCCGAATTCCGAACACGTAC

Caso 3

AAATCGCGTTAAGGGATATCGGGCCTCGTATTCCG

TAATCTGGCTTAAGGCTTGTGCATG

TTTAGCGCAATTCCCTATAGGCCGGAGCATAAGGC

ATTAGACCGAATTCCGAACACGTAC

Variações genéticas humanas são diferenças na sequência de DNA dentro do genoma dos indivíduos nas populações. As variações genéticas (polimorfismo genético) são classificadas de várias maneiras. Assinale a alternativa correta sobre polimorfismo genético.

As reações de amplificação de DNA, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) se tornaram muito úteis em laboratórios clínicos e forenses. Essas reações possibilitam a identificação ou quantificação (qPCR) do DNA presente em amostras clínicas para detectar, por exemplo, alterações genéticas, infecções por microrganismos ou presença de DNA humano diferente ao da vítima no esclarecimento de crimes ou de violações. Embora robusta, uma preocupação constante na realização das PCR é a possibilidade de ocorrerem resultados falso-negativos pela presença de inibidores da reação no DNA utilizado. Sobre inibidores em reações de amplificação da polimerase (PCR) identifique as alternativas corretas:

I. Inibidores comuns nas reações de PCR de interesse forense são hematina, melanina, colágeno, ácido tânico e ácido húmico.

II. Os inibidores podem se ligar diretamente ao DNA ou interferir na ação da DNA polimerase.

III. A presença de ureia, em amostras de urina, evita a ocorrência de inibição da PCR. Eventualmente, faz-se adição de ureia às amostras clínicas para melhorar o desempenho da reação.

IV. Entre os medicamentos imunossupressores somente o aciclovir não causa inibição na PCR.

V. Reagentes comuns utilizados na extração do DNA ou na PCR podem se comportar como inibidores, entre eles se destacam SDS, fenol, álcool etílico e isopropílico e excesso de KCl.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta: 

O genoma humano é constituído por grande quantidade de DNA que contém na sua estrutura as informações necessárias para especificar as características essenciais que fazem dos seres humanos organismos funcionais. Sobre a organização do genoma humano analise qual(ais) afirmação(ões) a seguir está(ão) corretas:

I. Os genes são organizados em ordem linear no cromossoma, e cada um possui uma posição precisa denominada loci.

II. No conceito de autossomas estão incluídos os 23 pares de cromossomas, havendo diferença nos homens (XY) e nas mulheres (XX) em apenas um par.

III. Além do genoma nuclear, o genoma da mitocôndria integra o genoma humano. E cada célula pode conter centenas ou milhares de mitocôndrias.

IV. Considerando o número de indivíduos da espécie humana, se espera que ocorram diversas variações genômicas, por esse motivo no projeto genoma humano os genomas sequenciados são considerados como “referência” da espécie.

V. Dos bilhões de pares de base que compõem o DNA humano em cada genoma, apenas 1,5% ou menos codificam proteínas.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

O exame citogenético para o diagnóstico pré-natal é realizado tanto para a detecção de anormalidades cromossômicas quanto para a realização de estudos bioquímicos ou de análises moleculares do DNA. Acerca desse assunto, assinale a opção correta.

Na condução da síndrome hepatorrenal é correto afirmar: