Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 4

Q4169794

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cardiologia Cardio-Oncologia - PRM Área de Atuação: Ecocardiografia - Eletrofisiologia Clínica Invasiva - Ergometria - Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista |

Q4169794 Medicina

Dentre as síndromes raras que acometem o sistema cardiovascular, qual está associada à paralisia periódica, dimorfismo (hipoplasia mandibular e clinodactilia) e arritmias ventriculares?

A

Síndrome de Edwards.

B

Síndrome de Andersen-Tawil.

C

Síndrome de Charge.

D

Síndrome de DiGeorge.

E

Síndrome de Noonam.

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Q4169341

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Cardiologia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cardiologia Cardio-Oncologia - PRM Área de Atuação: Ecocardiografia - Eletrofisiologia Clínica Invasiva - Ergometria - Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista |

Q4169341 Medicina

Em criança de 3 anos sob investigação clínica devido à baixa estatura e dimorfismo facial, foram detectadas anormalidades cardíacas (miocardiopatia hipertrófica associada a sinais de pré-excitação ao eletrocardiograma de repouso). Qual é o provável diagnóstico?

A

Síndrome de Williams.

B

Síndrome de Edwards.

C

Síndrome de DiGeorge.

D

Síndrome de Noonan.

E

Síndrome de Turner.

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Q4169339

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Cardiologia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cardiologia Cardio-Oncologia - PRM Área de Atuação: Ecocardiografia - Eletrofisiologia Clínica Invasiva - Ergometria - Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista |

Q4169339 Medicina

Dentre as síndromes genéticas a seguir, qual delas NÃO é considerada fator de risco para ocorrência de dissecção aguda de aorta?

A

Síndrome de Ehler-Danlos.

B

Síndrome de Williams-Beuren.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome de Loeys-Dietz.

E

Síndrome de Marfan.

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Q4169283

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Nefrologia) |

Q4169283 Medicina

Em relação à Doença de Fabry, assinale a alternativa INCORRETA.

A

As manifestações renais inicias principais são proteinúria e perda de função renal

B

Poliúria e polidipsia são sintomas que podem ocorrer.

C

A recorrência é comum após o transplante renal.

D

Achados da biópsia renal vistos na imunofluorescência pouco auxiliam no diagnóstico.

E

Aproximadamente 90% dos pacientes com Doença de Fabry apresentam proteinúria aos 50 anos.

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Q4169282

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Nefrologia) |

Q4169282 Medicina

Analise as seguintes assertivas referentes à síndrome de Alport:
I. A manifestação inicial é hematúria microscópica. II. A hematúria macroscópica não ocorre devido à síndrome de Alport. III. Pacientes que apresentam proteinúria devem receber medicamentos que reduzam a taxa de excreção de proteínas. IV. Ciclosporina é uma opção para o tratamento específico da síndrome de Alport.
Quais estão corretas?

A

Apenas I e II.

B

Apenas I e III.

C

Apenas II e III.

D

Apenas I, II e III.

E

Apenas I, III e IV.

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Q4168514

Ano: 2021 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Cardiologia Pediátrica) |

Q4168514 Medicina

Assinale a alternativa que NÃO descreve uma possível associação de achados/descrições clínicas entre si.

A

Bloqueio atrioventricular total, CIA ostium secundum moderada e Síndrome de Holt-Oram.

B

Sinusite recorrente, bolha gástrica à direita e Síndrome de Kartagener.

C

Surdez, estenose pulmonar, manchas marrom-escuras pelo corpo, bloqueio atrioventricular de primeiro grau e Síndrome de Leopard.

D

Tronco arterial e Síndrome de DiGeorge.

E

Estenose supravalvar aórtica e pulmonar, face de “duende” e deleção do cromossomo 22q.

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Q4167325

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Transplante de Medula Óssea | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Hematologia e Hemoterapia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Oncologia Pediátrica |

Q4167325 Medicina

Tanto a leucemia linfoide aguda quanto a leucemia mieloide aguda do lactente associam-se a alterações genéticas envolvendo qual cromossomo a seguir?

A

t(15;17).

B

t(8;21).

C

11q23.

D

t(6;9).

E

13;21.

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Q4167317

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Transplante de Medula Óssea | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Hematologia e Hemoterapia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Oncologia Pediátrica |

Q4167317 Medicina

A Síndrome de Shwachman-Diamond é determinada por quais características?

A

Manchas café com leite, microcefalia e macrocitose.

B

Distrofia de unhas, plaquetopenia e defeito do septo interventricular.

C

Macrocitose, manchas café com leite e insuficência pancreática exócrina.

D

Insuficiência pancreática exócrina, baixa estatura e neutropenia.

E

Distrofia de unhas, microcefalia e neutrofilia.

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Q4167155

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Pneumologia Pediátrica |

Q4167155 Medicina

Em relação à fibrose cística, assinale a alternativa correta.

A

É uma doença autossômica dominante.

B

É uma mutação no gene CFTR (proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística).

C

Existem 6 mutações genéticas conhecidas atualmente, mas a perspectiva é de que haja mais.

D

Independentemente do tipo de mutação, o quadro apresentado será de acometimento respiratório e pancreático.

E

A mortalidade é alta e a maioria não chega à vida adulta, falecendo de complicações pulmonares, principalmente infecciosas.

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Q4166514

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Transplante de RIM - Nefrologia R3 |

Q4166514 Medicina

Qual, dentre as doenças relacionadas a seguir, é caracterizada por uma mutação autossômica dominante no cromossomo 16p12.2, que leva à hipertensão refratária, hipocaliemia e alcalose metabólica, mimetizando um hiperaldosteronismo?

A

Síndrome de Liddle.

B

Síndrome de Gordon.

C

Hiperaldosteronismo familiar congênito tipo 2.

D

Hiperplasia adrenal congênita.

E

Síndrome de Mcfly.

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Q4166390

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Neurologia |

Q4166390 Medicina

Homem de 21 anos apresenta dores de cabeça e 10 dias de ataxia crescente. Ele tem histórico médico de cistos renais e um forte histórico familiar de câncer renal e “tumores cerebrais”. Nesse caso, o diagnóstico subjacente mais provável é

A

hemangioblastoma relacionado à síndrome de Von Hippel-Lindau.

B

schwannoma vestibular relacionado à neurofibromatose 2.

C

retinoblastoma relacionado a defeito genético familiar no gene Rb.

D

glioma óptico relacionado à neurofibromatose 1.

E

hamartoma cerebelar relacionado à síndrome de Cowden.

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Q4166376

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Neurologia |

Q4166376 Medicina

Um menino de 8 anos tem histórico de atraso no desenvolvimento e realizou uma avaliação neuropsicológica, com quociente de inteligência (QI) de 45. Seu pediatra também observa que ele tem rosto alongado com orelhas protuberantes e testículos aumentados. Sua família tem uma longa história de déficit intelectual. Assinale a alternativa correta em relação a essa condição.

A

Ele tem déficit intelectual leve.

B

Ele tem déficit intelectual moderado.

C

Ele tem déficit intelectual grave.

D

Ele tem a causa hereditária menos comum de déficit intelectual.

E

As mulheres não manifestam sintomas dessa condição.

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Q4166373

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Neurologia |

Q4166373 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a síndrome de Rett.

A

Está associada a mãos e pés anormalmente grandes.

B

A maioria desenvolve caminhada e fala normais e depois regride.

C

É causada por mutações no FMR1.

D

A maioria é causada por mutações esporádicas.

E

Está associada à macrocefalia.

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Q4165984

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Pediatria |

Q4165984 Medicina

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

A

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

B

A forma mais comum (95% dos casos) é decorrente de deficiência de 11-beta-hidroxilase.

C

Na suspeita da doença, a reposição de glicocorticoides só deve ser iniciada após a confirmação do diagnóstico pelas dosagens hormonais.

D

A deficiência enzimática leva ao aumento da síntese de cortisol.

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Q4165709

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Otorrinolaringologia |

Q4165709 Medicina

São síndromes associadas à atresia de conduto auditivo externo, EXCETO:

A

Microssomia hemifacial.

B

Síndrome de Treacher Collins.

C

Síndrome brânquio-oto-renal.

D

Síndrome de Marfan.

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Q4165633

Ano: 2021 Banca: UFPA Órgão: UFPA Prova: UFPA - 2021 - UFPA - Residência Médica - Acesso Direto |

Q4165633 Medicina

A síndrome de Turner atinge uma em cada duas mil e quinhentas meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e apresenta algumas características. NÃO é característica desta síndrome:

A

Cúbito valgo.

B

Orelhas de implantação baixa.

C

Alopécia.

D

Implantação baixa de cabelos.

E

Ausência de menstruação.

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Q4164739

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164739 Medicina

Adriana, 20 anos, com diagnóstico genético de síndrome de Lynch (descoberto devido a inúmeros casos de tumor na família), referiu ao seu coloproctologista que pesquisou na internet e descobriu que tem chance aumentada de inúmeros tipos de tumores, não apenas de câncer colorretal. São orientações adequadas para rastreamento de tumores a serem indicadas a essa paciente, EXCETO:

A

Colonoscopia a cada 1-2 anos, iniciando aos 20-25 anos.

B

Ultrassonografia transvaginal a cada 1-2 anos, iniciando aos 30-35 anos.

C

Endoscopia digestiva alta a cada 3-5 anos, iniciando aos 30-35 anos.

D

Ultrassonografia de tireoide anual, iniciando aos 25-30 anos.

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Q4164738

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164738 Medicina

Em relação às síndromes hereditárias de câncer colorretal, assinale a alternativa que indica uma síndrome de herança autossômica recessiva e uma síndrome associada a pólipos hamartomatosos, respectivamente.

A

Polipose associada a MUTYH e síndrome de polipose juvenil.

B

Polipose associada a MUTYH e síndrome de polipose serrilhada.

C

Polipose adenomatosa familiar e síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Polipose adenomatosa familiar e polipose associada a MUTYH.

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Q4164725

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164725 Medicina

Menino de 9 anos é levado para triagem após seu irmão mais velho ser diagnosticado com pólipos colônicos. Está assintomático, sem doenças crônicas, não usa medicamentos nem substâncias. Exame físico normal, incluindo toque retal e pesquisa de sangue oculto nas fezes. Colonoscopia revela múltiplos pólipos adenomatosos pequenos e não displásicos. Teste genético confirma mutação germinativa no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). Qual é a melhor conduta inicial?

A

Rastreio conforme população geral.

B

Monitorar com sangue oculto nas fezes.

C

Vigilância colonoscópica frequente.

D

Proctocolectomia total de urgência.

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Q4164724

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164724 Medicina

Mulher de 35 anos vai para acompanhamento de teste genético para síndrome de Lynch. Sem sintomas ou cirurgias prévias. Papanicolau normal, usa apenas multivitamínico, sem vida sexual ativa desde a separação. Em relação ao histórico de câncer de cólon na família: mãe teve aos 54 anos, tio materno teve aos 49, prima morreu aos 36. Além do câncer de cólon, qual é a principal neoplasia associada?

A

Endométrio.

B

Rim (células claras).

C

Fígado.

D

Tireoide (medular).

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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