Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.225 questões
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3510370
Medicina
Uma mulher cisgênero, preocupada com sua história familiar,
procura geneticista para consulta. Ela teve mãe, duas tias
maternas e avó materna com histórico de carcinoma de mama
antes dos 50 anos. Pergunta sobre os genes que apresentam
mutação germinativa com variante patogênica mais comuns na
população brasileira e que são associados à ocorrência de
carcinoma de mama.
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q3495866
Medicina
Mulher de 27 anos, diagnosticada com Síndrome da Polipose
Adenomatosa Familiar, mostra-se preocupada com a doença em
relação aos seus filhos de 5 e 7 anos de idade.
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Eletrofisiologia Clínica Invasiva |
Q3495624
Medicina
Um paciente de 17 anos, portador de surdez congênita,
apresentou três episódios de desmaios. A avaliação clínica e o
ecodopplercardiograma foram normais. O ECG apresentava ritmo
sinusal e um QT prolongado.
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Angiorradiologia e Cirurgia Endovascular |
Q3495548
Medicina
Um paciente de 45 anos de idade, em pré-operatório de varizes de membros inferiores, apresentou, na telerradiografia de tórax (PA e perfil), imagem compatível com dilatação do arco aórtico, escoliose e pectus excavatum.
Nesse paciente é importante observar outros estigmas clínicos que possam sugerir a síndrome de:
Q3491803
Medicina
Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva
de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade.
Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para
marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular
proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e
sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Q3491746
Medicina
Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024
para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial
periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de
90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da
visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O
exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos
membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da
sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de
que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava
redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
Q3490680
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas, hipertrofia do epitélio pigmentar da retina e polipose intestinal, foi submetida a exame clínico recentemente.
A alternativa que melhor se correlaciona à condição sindrômica descrita acima é:
Q3490650
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar.
A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é:
Q3490516
Medicina
As alterações encontradas na síndrome de Treacher Collins são:
Q3490502
Medicina
O exame físico de uma adolescente de 15 anos revelou agenesia
mamária direita, atelia direita e braquissindactilia direita. A RNM
demonstrou agenesia dos músculos peitorais maior e menor
direitos.
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:
Q3490487
Medicina
Uma paciente de 16 anos, branca, relatou trauma há 2 anos em
hemiface direita, sem nenhuma implicação clínica. Há cerca de
60 dias, queixou-se de dores na articulação temporomandibular
direita e modificação da estética facial. O exame físico mostrava
assimetria facial devido a uma hipoplasia de toda a hemiface
direita e irregularidade no contorno dos tecidos moles que
recobriam o osso mandibular. Durante a abertura bucal, a
paciente mostrava desvio da linha média para a direita. Também
foi observada, com o repouso dos músculos da mímica facial, a
exposição dos dentes superiores do lado direito, caracterizando
um hipodesenvolvimento tecidual da maxila esquerda com
atrofia ipsilateral dos lábios superior e inferior. O exame de TC
mostrava um hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito
associado a uma alteração morfológica do processo condilar.
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é
Q3490482
Medicina
Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta
padrão de transmissão autossômico recessivo é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |
Q3490117
Medicina
Paciente portador de doença renal crônica (DRC) estágio 5D, de causa indeterminada, em tratamento com hemodiálise. O exame de exoma completo para pesquisa de doenças genéticas mostrou mutações no gene UMOD.
A DRC do paciente é secundária a:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |
Q3490071
Medicina
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas da linha germinativa no gene VHL. Dentre as manifestações sistêmicas dos pacientes com doença VHL, estão múltiplos cistos renais e tumores renais.
A presença do gene VHL NÃO pode ser associada à manifestação patológica de:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Caconde - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Caconde - SP - Médico Coordenador Clínico |
Q3443657
Medicina
Assinale a alternativa que contém uma
apresentação clínica da talassemia beta conforme
a alteração genética ocorrida no cromossomo 11:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
FSPSS
Prova:
Avança SP - 2024 - FSPSS - Médico Especialista (Neurologista Infantil) |
Q3439026
Medicina
___________ é um distúrbio genético
hereditário raro que afeta principalmente
meninos. Ela causa o acúmulo de ácidos
graxos de cadeia muito longa (AGCMVL) no
sangue e nos tecidos, o que pode danificar o
sistema nervoso central e as glândulas
adrenais. Assinale a alternativa que preenche,
corretamente, a lacuna do texto:
Ano: 2024
Banca:
Instituto Consulplan
Órgão:
Prefeitura de Miracema - RJ
Prova:
Instituto Consulplan - 2024 - Prefeitura de Miracema - RJ - Médico Radiologista |
Q3421691
Medicina
A doença de Mahvash é uma desordem genética extremamente rara da sinalização do glucagon, caracterizada por hiperglucagonemia, hiperaminoacidemia e hiperplasia pancreática. Sobre a doença de Mahsvash, assinale a afirmativa INCORRETA.
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Valinhos - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neuropeditra |
Q3417553
Medicina
Ao considerar as opções terapêuticas para a
Doença de Fabry, é a abordagem de tratamento
recomendada para reduzir o acúmulo de
glicoesfingolipídeos e aliviar os sintomas:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Valinhos - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neuropeditra |
Q3417552
Medicina
Considerando o diagnóstico de
mucopolissacaridose tipo I (MPS I), indique qual
dos seguintes métodos diagnósticos é essencial
para a confirmação definitiva da doença:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Valinhos - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neurologista |
Q3416688
Medicina
Um jovem de 20 anos é trazido ao consultório por
sua família devido a alterações na marcha e
coordenação há 6 meses. Relatam que ele
começou a ter dificuldades em jogar futebol,
tropeçando mais do que o usual e mostrando-se
desajeitado. O exame neurológico evidencia
ataxia cerebelar, disartria e nistagmo. Testes
genéticos foram realizados, considerando o
histórico familiar e a progressão dos sintomas.
Qual é o diagnóstico mais provável?
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