Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 26

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501741 Medicina

Um menino de 10 anos apresenta miopatia, oftalmoplegia externa progressiva e acidose láctica. A mãe e a avó materna têm história de fraqueza muscular. Nenhum homem na família transmite a condição. Qual é o padrão de herança mais provável?

A

Autossômico dominante.

B

Ligado ao X.

C

Recessivo autossômico.

D

Imprinting materno.

E

Mitocondrial.

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Q3501739

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501739 Medicina

Uma jovem de 24 anos é diagnosticada com câncer de mama triplo-negativo. Sua mãe e sua tia também tiveram câncer de mama antes dos 40 anos. A avó faleceu de câncer de ovário. Qual exame genético é o mais indicado inicialmente?

A

Análise de MLH1.

B

Teste para variantes em BRCA.

C

Cariótipo.

D

FISH para HER2.

E

Painel CGH-Array.

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Q3501738

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501738 Medicina

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome do X frágil.

B

Síndrome de Rett.

C

Síndrome de Williams.

D

Síndrome de Angelman.

E

Trissomia do X.

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Q3501737

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501737 Medicina

Sobre a triagem neonatal ampliada, assinale a alternativa correta.

A

Detecta apenas doenças cromossômicas.

B

Deve ser realizada idealmente até 90 dias de vida.

C

A fenilcetonúria não está incluída nos testes básicos do SUS.

D

Exige jejum prévio de 12 horas.

E

Visa identificar doenças genéticas tratáveis precocemente.

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Q3501736

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501736 Medicina

RN com vômitos, letargia e odor adocicado na urina ao 5º dia de vida. Exame revela acidose metabólica e níveis elevados de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Fenilcetonúria.

B

Homocistinúria.

C

Galactosemia.

D

Tirosinemia.

E

Doença da urina em xarope de bordo.

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Q3501735

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501735 Medicina

RN do sexo feminino nasce com microcefalia, hipertonia, mãos com dedos sobrepostos e sopro cardíaco. Qual é a principal hipótese clínica?

A

Síndrome de Down.

B

Síndrome de Patau.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome de Edwards.

E

Síndrome de Klinefelter.

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Q3501734

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501734 Medicina

Casal saudável tem dois filhos: um menino com fenilcetonúria e uma menina saudável. Não há outros casos na família. Qual é a probabilidade de a filha saudável ser portadora da mutação?

A

0%.

B

25%.

C

33%.

D

50%.

E

66%.

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Q3501733

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501733 Medicina

Um menino de 3 anos apresenta obesidade precoce, hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento e comportamento compulsivo. Exames genéticos revelam deleção de uma região no cromossomo 15q11-q13, herdada do pai. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome de Prader-Willi.

B

Síndrome de Angelman.

C

Síndrome de Smith-Magenis.

D

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

E

Síndrome de Silver-Russell.

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Q3501732

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501732 Medicina

Qual das seguintes condições está associada à mutação germinativa no gene TP53, conferindo predisposição a múltiplos tipos de câncer?

A

Síndrome de Cowden.

B

Síndrome de Li-Fraumeni.

C

Síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Síndrome de Lynch.

E

Neurofibromatose tipo 1.

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Q3501731

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501731 Medicina

Qual das alternativas abaixo é um exemplo clássico de agente teratogênico com associação estabelecida a defeitos de tubo neural?

A

Ácido fólico.

B

Talidomida.

C

Isotretinoína.

D

Álcool.

E

Ácido valproico.

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Q3501730

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501730 Medicina

Durante o aconselhamento genético, o princípio da autonomia está relacionado com:

A

Evitar causar dano ao paciente.

B

Garantir que decisões sejam baseadas em dados populacionais.

C

Respeitar a decisão informada do paciente.

D

Promover o bem-estar coletivo.

E

Minimizar os custos dos testes genéticos.

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Q3501729

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501729 Medicina

Sobre a síndrome de Down, assinale a alternativa correta

A

É causada exclusivamente por translocação robertsoniana.

B

A maioria dos casos resulta de não disjunção meiótica.

C

O risco de recorrência é zero quando a trissomia é livre.

D

Está frequentemente associada a deleções subteloméricas.

E

Não há aumento do risco com a idade materna.

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Q3501728

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501728 Medicina

Qual das alternativas abaixo representa uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal realizada habitualmente entre a 15ª e a 18ª semana de gestação?

A

Translucência nucal.

B

NIPT.

C

Amniocentese.

D

Ultrassonografia morfológica.

E

Teste combinado do primeiro trimestre.

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Q3501727

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501727 Medicina

Um recém-nascido (RN) apresenta genitália ambígua. O cariótipo revela 46,XY. Qual das condições abaixo é a causa mais comum de genitália ambígua nesse cenário?

A

Síndrome de insensibilidade androgênica.

B

Hiperplasia adrenal congênita.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Síndrome de Turner.

E

Trissomia do X.

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Q3501726

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501726 Medicina

Qual das seguintes alterações está mais frequentemente associada à trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)?

A

Cardiopatia congênita.

B

Macrocefalia.

C

Macrognatia.

D

Hipoplasia do corpo caloso.

E

Surdez adquirida.

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Q3501725

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501725 Medicina

Sobre os princípios da avaliação dismorfológica, assinale a alternativa correta.

A

Displasias são defeitos causados por falha no fechamento do tubo neural.

B

Sequências resultam de múltiplas mutações simultâneas em genes distintos.

C

Síndromes são padrões recorrentes de anomalias não relacionadas entre si.

D

Malformações resultam de erros intrínsecos do desenvolvimento embrionário.

E

Deformações resultam de mutações cromossômicas estruturais.

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Q3501724

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501724 Medicina

Em uma população, a frequência de um alelo recessivo para uma doença genética autossômica é 0,1. Qual é a frequência esperada de indivíduos afetados na população, assumindo equilíbrio de Hardy-Weinberg?

A

0,01.

B

0,02.

C

0,10.

D

0,90.

E

0,81.

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Q3501723

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501723 Medicina

Uma mulher portadora heterozigota de uma mutação causadora de distrofia muscular de Duchenne, ligada ao X, tem filhos com um homem não afetado. Qual é a probabilidade de o casal ter um filho homem afetado?

A

100%.

B

75%.

C

50%.

D

25%.

E

0%.

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Q3500889

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Geriatria) |

Q3500889 Medicina

A biologia do envelhecimento é o conjunto de modificações no genoma que são herdadas pelas próximas gerações, mas que não alteram a sequência do DNA. A ciência tem demonstrado que essas variações apresentadas por um determinado organismo ao longo de sua vida podem ser passadas aos seus descendentes. Os hábitos de vida e até mesmo o ambiente social podem modificar o funcionamento celular. Esses efeitos são secundários a determinadas modificações pós-transcricionais do DNA. O trecho refere-se ao conceito de:

A

Epigenética.

B

Hormese.

C

Genética.

D

Mutação somática.

E

Estilo de vida.

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Q3500677

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |

Q3500677 Medicina

A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética associada a essa condição?

A

Mutação no gene PTEN.

B

Deleção no cromossomo 17p13.3.

C

Mutação no gene MECP2.

D

Mutação no gene CACNA1A.

E

Deleção no cromossomo 13q.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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