Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179698
Medicina
Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico
geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico
de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico
normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos
seguintes genes pode levar a esse fenótipo?
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179697
Medicina
A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a
3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo
de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada
à deficiência intelectual é a Síndrome:
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179696
Medicina
A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total
ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179695
Medicina
Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa
INCORRETA.
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179694
Medicina
A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com
ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte
associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais
comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia
congênita mais frequente nos pacientes com a condição?
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179693
Medicina
A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%,
chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico
e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa
INCORRETA.
Ano: 2023
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Tunápolis - SC
Prova:
AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Tunápolis - SC - Médico |
Q2168426
Medicina
Classificação das doenças lisossômicas de depósito com
base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA
que está relacionada ao distúrbio de depósito de
lipídeos.
Ano: 2023
Banca:
Instituto Consulplan
Órgão:
SEGEP-RO
Prova:
Instituto Consulplan - 2023 - SEGEP-RO - Analista de Desenvolvimento Social - Enfermagem |
Q2089760
Medicina
Considerando que as hemoglobinopatias se referem a um
grupo de doenças cuja hemoglobina é afetada, assinale a
afirmativa INCORRETA.
Q3729265
Medicina
Qual estrutura apresenta mutação na epidermólise
bolhosa distrófica?
Ano: 2022
Banca:
VUNESP
Órgão:
EsFCEx
Prova:
VUNESP - 2022 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Nefrologia |
Q2409139
Medicina
As mutações genéticas responsáveis por doenças glomerulares na última década vêm apresentando novas descobertas nas glomerulopatias hereditárias. Gene GLA cromossomo Xq22.1 está envolvido na seguinte doença:
Q2192529
Medicina
Em relação à associação sobre miopatias, a
correlação correta entre as sequências é:
I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.
A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.
I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.
A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.
Q2191227
Medicina
A doença de Hirschsprung é uma doença
genética complexa, na qual são necessárias
alterações em diferentes níveis moleculares
para a manifestação da doença. Assinale a
alternativa que apresenta o principal gene
relacionado ao desenvolvimento desta doença.
Q2189915
Medicina
Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH),
assinale a alternativa correta.
Ano: 2022
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
PC-GO
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2022 - PC-GO - Papiloscopista Policial da 3ª Classe |
Q2031614
Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à
sexagem fetal.
Q2018316
Medicina
Trata-se de uma técnica laboratorial, por meio da qual um
segmento da molécula de DNA é duplicado e, com esse
procedimento, poucas cópias de uma sequência de DNA podem
ser amplificadas em um grande número, viabilizando a análise e
aumentando o potencial das possíveis fontes de amostras
forenses
Essa definição refere-se à
Essa definição refere-se à
Q2006634
Medicina
Qual a doença genética com acometimento
multissistêmico que decorre de variantes patogênicas
em ambos os alelos do gene CFTR, codificador da
proteína CFTR, causando aumento da viscosidade das
secreções das glândulas mucosas?
Ano: 2022
Banca:
FCC
Órgão:
TRT - 22ª Região (PI)
Prova:
FCC - 2022 - TRT - 22ª Região (PI) - Analista Judiciário - Medicina (Clínico Geral) |
Q1985306
Medicina
Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de
Ano: 2022
Banca:
FCC
Órgão:
TRT - 4ª REGIÃO (RS)
Prova:
FCC - 2022 - TRT - 4ª REGIÃO (RS) - Analista Judiciário - Especialidade: Medicina |
Q1955307
Medicina
Fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva que acarreta a diminuição da expectativa de vida, sendo
responsável pela disfunção de vários órgãos, NÃO sendo de se esperar, no entanto, a ocorrência de
Ano: 2022
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
FUB
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2022 - FUB - Médico - Área: Trabalho |
Q1917257
Medicina
Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.
Visando a diagnosticar perdas auditivas de origem genética, recomenda-se que todos os recém-nascidos sejam submetidos a triagem auditiva neonatal até um mês de idade e todas as crianças com deficiência auditiva sejam identificadas antes dos três meses.
Ano: 2022
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
FUB
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2022 - FUB - Médico - Área: Trabalho |
Q1917256
Medicina
Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.
Recomenda-se que os testes preditivos para a doença de Huntington sejam solicitados o mais precocemente possível, para viabilizar a adoção de medidas profiláticas.
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