Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269678
Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à
associação VACTER / VACTERL.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269677
Medicina
Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269676
Medicina
Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual
(DDS), considere as seguintes afirmações:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269675
Medicina
Em relação à prevenção de defeitos congênitos
no contexto da Genética Comunitária, marque a
alternativa verdadeira.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269674
Medicina
Os defeitos cardíacos são a malformação mais
frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora
façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que
há maior probabilidade de haver uma anomalia
cromossômica associada à cardiopatia.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269673
Medicina
Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um
filho com atrofia muscular espinhal relacionada
ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento.
O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes
no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269672
Medicina
São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269671
Medicina
Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269670
Medicina
Em relação à triagem neonatal assinale a opção
correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269669
Medicina
Em relação à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X, assinale a opção correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269668
Medicina
Assinale a opção em que a correlação entre o
gene e o fenótipo está correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269667
Medicina
Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene
IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269666
Medicina
Uma criança pré-escolar do sexo masculino
está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros,
tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia.
Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e
CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269665
Medicina
Um médico geneticista atende um lactente do
sexo masculino com mielomeningocele corrigida
que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga
neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e
fosseta em região sacral. Assinale a opção que
apresenta a abordagem correta para essa família.
Q2267502
Medicina
A Síndrome de Prader Willi é uma síndrome de gene contíguo,
com acometimento da metilação da região crítica 15q11.2-q13.
Os pacientes evoluem geralmente com obesidade, deficiência
intelectual grave, entre outros achados.
Assinale a opção que apresenta a característica mais comum nesses pacientes.
Assinale a opção que apresenta a característica mais comum nesses pacientes.
Q2267501
Medicina
Muitos sinais radiográficos são considerados típicos para uma
determinada doença, apesar de serem compartilhados em várias
situações, a partir de uma fisiopatologia comum.
Considerando a deformidade em frasco de Erlenmeyer, tipicamente associada a Doença de Gaucher, assinale o diagnóstico que não é associado à presença desse sinal.
Considerando a deformidade em frasco de Erlenmeyer, tipicamente associada a Doença de Gaucher, assinale o diagnóstico que não é associado à presença desse sinal.
Q2267500
Medicina
A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre
as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na
triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e
geralmente causa angústia importante nos pais.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Q2267499
Medicina
Avalie o caso a seguir.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
Q2267498
Medicina
Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de
internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade.
Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico.
A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem
tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para
determinação de prognóstico, orientação de cuidados e
aconselhamento genético.
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Q2267497
Medicina
Os exames de microarray são uma importante ferramenta para a
investigação de anomalias cromossômicas. Compreender em
quais casos eles são bem indicados e quais as eventuais
limitações, é essencial para seu uso correto.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
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