Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 23

Q3653118

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNESP Prova: VUNESP - 2025 - UNESP - Assistente de Suporte Acadêmico II - Área de Atuação: Laboratório de Investigação de Paternidade - Edital nº 51 |

Q3653118 Medicina

A primeira técnica capaz de identificar a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA foi desenvolvida em 1977 e representou um marco na biologia molecular. Qual o nome dessa técnica?

A

PCR em tempo real.

B

Southern blot.

C

Reação de ELISA.

D

Eletroforese em gel de agarose.

E

Método de Sanger.

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Q3612330

Ano: 2025 Banca: Rede Sarah Órgão: SARAH Prova: Rede Sarah - 2025 - SARAH - Médico Neurologista |

Q3612330 Medicina

Assinale a opção que indica corretamente o fator genético de risco relacionado ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer de início tardio (esporádica).

A

Mutação no gene APP (proteína precursora amiloide).

B

Alelo APOE ε4.

C

Mutação no gene PSEN1 (presenilina 1).

D

Alelo APOE ε2.

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Q3610420

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610420 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente de 20 anos, com queixas de dor e aumento progressivo de volume na região distal da coxa esquerda há três meses. Rios X evidencia lesão no fêmur distal apresentando características de destruição óssea permeativa com mineralização do tumor, dando uma aparência lítica/esclerótica mista. A lesão infiltra partes moles, A biópsia foi conclusiva para neoplasia, com células pequenas, citoplasma escasso e associado a produção de osteóide.

É fator de risco para o desenvolvimento de sarcomas:

A

Quimioterapia

B

Diabetes Mellitus

C

Síndrome de Li Fraumeni

D

Imunoterapia

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Q3610418

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610418 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente 65 anos, iniciou há 5 meses com queixa vaga de sensação de plenitude gástrica, mal-estar e queixas urinárias inespecíficas. Há 1 mês iniciou dor pélvica, Ressonância de abdome total mostrou massa anexial a esquerda, carcinomatose peritoneal e ascite. CA 125: 2500. Biópsia confirmou um carcinoma seroso de alto grau de ovário. História familiar: mãe falecida por câncer de mama aos 45 anos.

Confirmando uma síndrome hereditária relacionada ao câncer de ovário, podemos afirmar que:

A

Seus filhos e filhas precisam ser testados.

B

50% dos casos de câncer de ovário são hereditários.

C

Não há indicação de testagem genética dos homens da família, pois não é uma herança ligada ao sexo.

D

A maiorias das síndromes hereditáriasrelacionadas ao câncer são de herança autossômica recessiva.

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Q3610417

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610417 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente 65 anos, iniciou há 5 meses com queixa vaga de sensação de plenitude gástrica, mal-estar e queixas urinárias inespecíficas. Há 1 mês iniciou dor pélvica, Ressonância de abdome total mostrou massa anexial a esquerda, carcinomatose peritoneal e ascite. CA 125: 2500. Biópsia confirmou um carcinoma seroso de alto grau de ovário. História familiar: mãe falecida por câncer de mama aos 45 anos.

Quais os dois genes mais comumente relacionados a câncer de ovário hereditário:

A

BRCA1 e BRCA2

B

Genes da síndrome de Lynch- MSH2, MSH6, MLH1, PMS2

C

BRCA1 e PALB2

D

TP53 e CHEK2

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Q3610414

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610414 Medicina

Os genes BRCA1 e 2, que são os dois principais genes relacionados a Síndrome de Câncer de mama e ovários hereditários, são classificados como:

A

Oncogenes

B

Proto-oncogenes

C

Genes associados com apoptose

D

Genes supressores tumorais

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Q3609375

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 15 – Programa(s)- Endocronologia Pediátrica |

Q3609375 Medicina

A obesidade é um diagnóstico muito frequente, sobretudo na atualidade e pode ocorrer em síndromes genéticas, tendo características peculiares, como por exemplo na síndrome de Prader-Willi (SPW). Com relação à SPW, marque a alternativa correta.

A

O peso ao nascimento situa-se dentro da faixa de normalidade acompanhado de hipertonia muscular e reflexo de sucção inadequado.

B

A genética molecular revela que 75% dos afetados apresentam deleção no cromossomo 15 patemo.

C

Apresentam retardo mental grave e comportamento agressivo quando lhes é negada comida.

D

O uso de GH está contraindicado e estes pacientes tendem a não responder aos tratamentos farmacológicos.

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Q3608670

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 3 – Programa(s)- Cir Ap Digestivo, Cir Pediátrica, Cir Plástica, Cir Torácica, Cir Vascular, Coloproctologia, Urologia, Cir Oncológica e Cir do Trauma |

Q3608670 Medicina

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Caso clínico para responder à questão.

Os pais de uma criança de 8 anos de idade encontram-se preocupados diante da probabilidade de seu filho desenvolver carcinoma colorretal. Tal fato se dá, pois seu pai é portador de polipose adenomatosa familiar (PAF), já colectomizado, além de fazer seguimento anual com colonoscopia. Até então não fizeram nenhum rastreamento no seu primogênito.

Com relação à polipose adenomatose familiar (PAF) do caso clínico, sabe-se que é uma doença autossômica dominante causada por mutações em qual gene?

A

C-Kit

B

PDGFRA

C

P53

D

APC

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Q3608552

Q3608552 Medicina

A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade е deformidades ósseas. Em relação a esse tema, assinale a alternativa correta.

A

É frequente o encontro de dor óssea, baixa estatura, esclera azulada e articulações hiperextensíveis.

B

O diagnóstico de OI é frequentemente feito na adolescência, quando ocorre o aumento da ingesta de cálcio por suplementos alimentares e exercício físico extenuante.

C

É uma doença causada por baixa ingesta de minerais, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

D

A fragilidade óssea tem como fisiopatologia a hiperprodução de colágeno, que é um componente estrutural dos ossos.

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Q3608537

Q3608537 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Considere uma lactente de 14 meses de idade, que nasceu a termo (39 semanas), Apgar 9/9, PC = 35 cm, Est = 50, PN = 3400, gestação sem intercorrências, planejada, desejada, sem uso de álcool, fumo e (ou) medicações. A alta com a mãe ocorreu após 48 horas. No momento, os pais comparecem à consulta preocupados porque a lactente anda "muito esquisita e molinha", e referiram que ela dorme demais, pois antes era mais ativa, alternando com irritabilidade extrema. Além disso, ela não está conseguindo mais sentar sozinha, o que havia acontecido com 6 meses de idade. Os pais são primos de primeiro grau. O pediatra ao examinar a paciente, verificou os seguintes achados: fácies grosseira, hepatomegalia, hérnia umbilical proeminente, letargia, estatura em queda de escore Z, FC = 120 bpm, FR = 50 irpm e SatO2 = 98%

Com base nesse caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, assinale a alternativa correta.

A

Não é comum o acometimento do sistema nervoso central, já que não se encontra glicosaminoglicanos nessa região.

B

Deve-se investigar maus-tratos, pois não é comum a perda de um marco motor como o sentar ou engatinhar.

C

Em razão da falha enzimática, ocorre acúmulo de substâncias em diferentes células e órgãos, o que leva a um crescimento anormal deles (fígado, baço, pele).

D

A doença está classificada dentro das síndromes genéticas frequentes na população, relacionada ao uso de álcool materno.

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Q3607806

Ano: 2023 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Dois Vizinhos - PR Prova: FAU - 2023 - Prefeitura de Dois Vizinhos - PR - Médico Dermatologista |

Q3607806 Medicina

Assinale a alternativa correta: No melanoma cutâneo, um fator etiológico seria :

A

Mutação do gene FSDJ3B (lócus 10p19) no melanoma familiar.

B

Mutação do gene SAX3B (lócus 7p15) no melanoma familiar.

C

Mutação do gene CDKN2A (lócus 9p21) no melanoma familiar.

D

Mutação do gene BAZL3S (lócus 5p17) no melanoma familiar.

E

Mutação do gene ATRQ8P (lócus 3p11) no melanoma familiar.

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Q3605621

Ano: 2025 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2025 - UFF - Médico / Área: Endocrinologia e Metabologia |

Q3605621 Medicina

Tem sido sugerido que a presença de alguns dos fatores abaixo relacionados aumentam o risco de doença metastática nos pacientes portadores de feocromocitoma/paragangliomas, EXCETO:

A

idade ao diagnóstico abaixo de 50 anos

B

paraganglioma localizado no mediastino

C

presença de mutação no gene SDHB

D

tumor primitivo maior que dois centímetros

E

níveis aumentados de metoxitiramina

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Q3603992

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Ortopedista Pediátrico |

Q3603992 Medicina

As distrofias musculares são um grupo de miopatias primarias incomuns, geneticamente determinadas e caracterizadas por degeneração muscular progressiva. Assinale a alternativa que se refere aos tipos de distrofias musculares cromossômica X e autossômica dominante, respectivamente:

A

Distrofia fascioescapuloumeral; Distrofia muscular congênita.

B

Distrofia muscular de Becker; Distrofia muscular da cintura pélvica.

C

Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker.

D

Distrofia muscular miotonica; Distrofia muscular de Duchenne.

E

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss; Distrofia fascioescapuloumeral.

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Q3602966

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Ortopedista |

Q3602966 Medicina

Em relação a MPS I (síndrome de Hurler), é correto afirmar que:

A

Tem excreção de dermatam sulfato e heparam sulfato na urina.

B

Tem déficit de beta-L-iduronidase nos leucócitos e fibroblastos.

C

É causada pela deficiência da beta-L-iduronidase, resultando em um amplo espectro de alterações clínicas.

D

Pode ser dividida em três fenótipos diferentes: a forma Scheie, representando a mais grave, a Hurler, com características mais atenuadas e inteligência preservada, e a forma mista.

E

Tem acúmulo excessivo de S-36 na cultura de fibroblastos.

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Q3601680

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico |

Q3601680 Medicina

Alterações do sistema nervoso como holoprosencefalia, epilepsia, déficit intelectual, hipertonia, hidrocefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do cerebelo e anormalidades dos núcleos da base são indícios da seguinte anormalidade cromossômica numérica:

A

Trissomia do cromossomo 18.

B

Trissomia do cromossomo 8.

C

Trissomia do cromossomo 13.

D

Trissomia do cromossomo 21.

E

Trissomia do cromossomo 9.

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Q3599172

Ano: 2023 Banca: IESES Órgão: Prefeitura de Gaspar - SC Prova: IESES - 2023 - Prefeitura de Gaspar - SC - Médico Mastologista |

Q3599172 Medicina

BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas supressoras do tumor. Essas proteínas reparam o DNA danificado e, portanto, desempenham um papel na garantia da estabilidade do material genético de cada célula. Quando um desses genes sofre uma mutação ou alteração, de forma que seu produto proteico não funcione corretamente, o dano ao DNA pode não ser reparado de maneira adequada. Como resultado, as células têm maior probabilidade de desenvolver alterações genéticas. É correto afirmar:
I. Mutações hereditárias específicas em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e de câncer de ovário em mulheres, mas também já foram associadas ao aumento do risco de outros tipos de câncer.
II. Pessoas que herdam mutações BRCA1 e BRCA2 tendem a desenvolver câncer de mama e câncer de ovário em idades mais jovens do que aquelas que não têm essas mutações.
III. Uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode ser herdada de qualquer um dos pais.
IV. Se um pai possui a mutação, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdar a mutação.
A alternativa correta é:

A

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

B

Apenas a assertiva III está correta.

C

As assertivas I, II, III e IV estão corretas.

D

Apenas as assertivas I e IV estão corretas.

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Q3596652

Ano: 2023 Banca: IESES Órgão: Prefeitura de Gaspar - SC Prova: IESES - 2023 - Prefeitura de Gaspar - SC - Médico Angiologista |

Q3596652 Medicina

A hipercolesterolemia familiar (HF)é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, cujo modo de herança é autossômico codominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e doença aterosclerótica cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.
É correto afirmar:

A

Os genes LDLG, apolipoproteína-B (APOB) e PCSK8 são considerados genes ligados ao desenvolvimento de HF, resultando na homeostase defeituosa das partículas de LDL e, consequentemente, na elevação das concentrações plasmáticas de LDL-c.

B

A HF é considerada um problema de saúde pública, devido à sua alta prevalência (em torno de 1:200 a 1:300 indivíduos da população geral) e à sua associação com doença arterial coronariana (DAC) precoce, com redução da expectativa de vida observada em várias famílias.

C

Os hemozigotos possuem metade dos receptores de LDL funcionantes, enquanto, nos heterozigotos, por defeito no LDLR, ambos os receptores têm perda de função ou função nula.

D

O fenótipo clínico da HF pode também ser secundário a defeitos no gene APOB, que codifica a apolipoproteína B-101 (Apo B-101) – quando defeituosa, apresenta menor afinidade pelo LDLG –, ou ainda quando existe catabolismo acelerado do LDLG devido a mutações com ganho de função no gene proproteína converta-se subutilisina/kexina tipo 8 (PCSK8), que codifica a proteína NARC-1,16 a qual participa do catabolismo do LDLR.

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Q3570575

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista |

Q3570575 Medicina

A galactosemia é uma doença que afeta 1 para cada 60.000 nascidos vivos. Sobre essa doença, assinale a alternativa correta:

A

Os sintomas mais precoces são restrição de crescimento, catarata e icterícia.

B

Em sua forma clássica, resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridil- transferase, também conhecida como GALT.

C

Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hepatomegalia, letargia e baixo ganho ponderal são consideradas manifestações tardias.

D

A galactose é um monossacarídeo do leite humano e de vaca, que, na luz intestinal, sofre a ação da lactase, sendo digerida em monossacarídeos de glicose e galactose.

E

É uma doença de herança autossômica recessiva.

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Q3570436

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3570436 Medicina

As neoplasias endócrinas múltiplas são um conjunto de síndromes neoplásicas ocasionadas por mutações em linhagens germinativas, levando à formação de inúmeros tumores nos órgãos em que tais genes mutados são expressos. Nesse contexto, analise as proposições a seguir:

I-A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 é de padrão autossômico dominante e o principal gene mutado é o gene de supressão tumoral MEN1.
II-As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2) são síndromes neoplásicas de herança autossômica recessiva.
III-As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2) são síndromes neoplásicas com mutação no gene de supressão tumoral MEN1.

É correto o que se afirma em:

A

II, apenas.

B

I, apenas.

C

III, apenas.

D

II e III, apenas.

E

I e II, apenas.

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Q3569062

Ano: 2024 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2024 - SES-GO - R1 c/Pré-Requisito em Anestesiologia/Cirurgia de Cabeça e Pescoço/Cirurgia Oncológica/Clínica Médica/Geriatria/Mastologia/Med de Fam e Comunidade/Med Intensiva/Neurologia/Nefrologia/Oncologia Clínica/Pediatria |

Q3569062 Medicina

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Leia o Caso Clinico 1 para responder à questão.

Caso Clinico 1

Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clinica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histérico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogénica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.

Se o paciente descrito tivesse sido testado para mutação germinativa, com resultado positivo para TP53 R337H, seria um indicativo de Síndrome

A

de Cowden, com mutação TP53.

B

de Lynch, com mutação LKB1.

C

de Li Fraumeni, com mutação no gene TP53.

D

de HBOC, com mutação TP53.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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