Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.168 questões
Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Neurologia Pediátrica |
Q3833435
Medicina
Algumas síndromes neurocutâneas estão associadas com lesões neoplásicas, que devem ser continuamente monitoradas.
Assinale a alternativa que indica a associação que seria MENOS provável.
Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Medicina do Sono |
Q3833361
Medicina
O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1, uma doença neurocutânea, pode ser realizado a partir da observação de
lesões típicas durante o exame físico geral.
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:
Os seguintes aspectos fazem parte da doença, EXCETO:
Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Áreas Básicas com Acesso Direto |
Q3833244
Medicina
Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega
atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina.
Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos.
Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?
Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?
Ano: 2026
Banca:
FEPESE
Órgão:
Prefeitura de Concórdia - SC
Prova:
FEPESE - 2026 - Prefeitura de Concórdia - SC - Médico Especialista ‐ Gastropediatria |
Q3829295
Medicina
A fibrose cística (FC) é uma doença genética
autossômica recessiva causada por mutações no gene
CFTR, com manifestações diversas.
De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?
De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES - SP
Prova:
VUNESP - 2025 - SES - SP - Residência Médica - Pré-Requisito em Pediatria ou Oncologia Clínica ou Hematologia e Hemoterapia |
Q3822411
Medicina
Mulher, 54 anos, portadora de câncer de mama triplo
negativo e com história familiar de câncer de mama,
ovário e pâncreas na família materna. A sua mãe faleceu
jovem, e o avô materno faleceu por câncer de pâncreas.
Essa paciente realiza teste genético para pesquisa de
mutações germinativas, e é encontrada mutação patogênica em BRCA2. A filha de 23 anos é aconselhada a
realizar o teste genético.
Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Q3821398
Medicina
A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega
palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima,
epicanto, hipotonia acentuada, manchas de Brushfield e
clinodactilia.
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
SES - SP
Prova:
VUNESP - 2025 - SES - SP - Residência Médica - Pré-Requisito em Otorrinolaringologia ou Cirurgia Geral ou Área Cirúrgica Básica |
Q3819071
Medicina
A neurofibromatose do tipo 2
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
SES-RJ
Prova:
FUNDATEC - 2025 - SES-RJ - Área de Atuação: Medicina Intensiva Pediátrica |
Q3818225
Medicina
Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra
verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus
objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em:
Ano: 2026
Banca:
Instituto Fênix
Órgão:
Prefeitura de Brunópolis - SC
Prova:
Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Brunópolis - SC - Médico Clínico Geral |
Q3815898
Medicina
Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, fácies característica, prega palmar única e
cardiopatia congênita. O quadro descrito decorre, mais
frequentemente, de:
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Gastroenterologia |
Q3813310
Medicina
Qual transtorno genético se caracteriza por
hiperbilirrubinemia conjugada?
Ano: 2025
Banca:
IV - UFG
Órgão:
SES-GO
Prova:
IV - UFG - 2025 - SES-GO - Residência Médica - R1 com Pré-Requisito em Cirurgia Geral ou Área Básica Cirúrgica |
Q3812379
Medicina
Nas últimas décadas, houve grande avanço no
conhecimento genético das neoplasias pulmonares, com
consequente desenvolvimento de novas terapias
direcionadas para os diferentes perfis neoplásicos. Quais
são as características presentes nos perfis moleculares do
carcinoma de pulmão não pequenas células (CPNPC)?
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
IAMSPE
Prova:
Avança SP - 2025 - IAMSPE - Residência Médica - Pré-Requisito - Cirurgia Geral - Mastologia |
Q3792385
Medicina
Paciente de 48 anos, procura consultório para
avaliação de risco de câncer de mama. Relata que
a irmã foi recentemente diagnosticada com
câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo).
Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário.
Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45
anos. Paciente está preocupada com seu risco.
História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2
(primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1
ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega
tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das
mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia
de rastreamento realizada há 6 meses: mamas
heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem
nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1.
Paciente questiona sobre teste genético para
mutações BRCA e possibilidade de mastectomia
profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a
melhor orientação inicial para esta paciente?
Ano: 2025
Banca:
IGEDUC
Órgão:
Prefeitura de Craíbas - AL
Prova:
IGEDUC - 2025 - Prefeitura de Craíbas - AL - Neuropediatra |
Q3789010
Medicina
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais
comum e grave de distrofia na infância. Analise as
afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro
clínico:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2025
Banca:
Unesc
Órgão:
Prefeitura de Morro da Fumaça - SC
Prova:
Unesc - 2025 - Prefeitura de Morro da Fumaça - SC - Médico Pediatra - Edital nº 2 |
Q3785016
Medicina
A Síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum
nos seres humanos, associada a características
fenotípicas específicas e deficiência intelectual. Sobre
esta condição, registre V, para as afirmativas
verdadeiras, e F, para as falsas.
(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.
Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.
Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
AL-AM
Prova:
FGV - 2025 - AL-AM - Analista Legislativo - Médico - Ginecologista |
Q3784517
Medicina
Paciente envia o material do seu abortamento para análise, sendo identificado cariótipo 69,XXY.
Com esse achado podemos afirmar que
Ano: 2025
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Lorena - SP
Prova:
Avança SP - 2025 - Prefeitura de Lorena - SP - Médico Gastroenterologista |
Q3778987
Medicina
Na fisiopatogenia da Doença Celíaca, existe uma
forte associação com marcadores genéticos,
sendo que mais de 90% dos pacientes apresentam
o alelo:
Ano: 2025
Banca:
FEPESE
Órgão:
Prefeitura de São José - SC
Prova:
FEPESE - 2025 - Prefeitura de São José - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |
Q3775314
Medicina
O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto mamário após os 13 anos de idade e, nos
meninos, na ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos.
Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
Ano: 2025
Banca:
IDCAP
Órgão:
HEMOBA
Prova:
IDCAP - 2025 - HEMOBA - Médico - Área de Atuação: Neurologia |
Q3773793
Medicina
A Doença de Huntington (DH) é uma doença
neurodegenerativa autossômica dominante, causada
pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no
gene da huntingtina (HTT). O diagnóstico é complexo,
envolvendo aspectos motores, cognitivos e psiquiátricos.
Considerando as características da DH, analise as
afirmativas a seguir:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
Q3752852
Medicina
A anemia falciforme é uma alteração genética e hereditária no gene da β globina, que leva a um
afoiçamento das hemácias com hemólise e consequente oclusão microvascular. Essa doença, apesar
de causar danos aos pacientes, pode proteger contra:
Ano: 2025
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC
Prova:
AMEOSC - 2025 - Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC - Médico (Pediatra) - Edital nº 2 |
Q3733457
Medicina
A hipotonia congênita de causa indeterminada exige
investigação multidisciplinar e intervenções precoces
para minimizar complicações e favorecer o
desenvolvimento. Acerca desse tema, marque V para as
afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.
A sequência está correta em:
(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.
A sequência está correta em:
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