Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 18

Q2442821

Ano: 2024 Banca: UNIVIDA Órgão: Prefeitura de Ivaí - PR Prova: UNIVIDA - 2024 - Prefeitura de Ivaí - PR - Cuidador Social |

Q2442821 Medicina

São algumas das características físicas de pessoas com síndrome de Down:

A

Pescoço longo.

B

Flexibilidade básica das articulações.

C

Queixo grande e olhos inclinados.

D

Estão em menor risco de obesidade à medida que envelhecem.

E

O crescimento na altura é mais lento, resultando em adultos que tendem a ter baixa estatura.

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Q2442813

Ano: 2024 Banca: UNIVIDA Órgão: Prefeitura de Ivaí - PR Prova: UNIVIDA - 2024 - Prefeitura de Ivaí - PR - Cuidador Social |

Q2442813 Medicina

A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a:

A

Síndrome metabólica.

B

Síndrome neurológica.

C

Síndrome genética.

D

Síndrome autoimune.

E

Síndrome de Down.

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Q2407477

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Gastroenterologia Pediátrica |

Q2407477 Medicina

O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do:

A

Cromossomo 11.

B

Cromossomo 13.

C

Cromossomo 15.

D

Cromossomo 17.

E

Cromossomo 19.

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Q2406872

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Endocrinologia e Metabologia |

Q2406872 Medicina

A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado.

A

Síndrome de Klinefelter; masculino.

B

Síndrome de Klinefelter; feminino.

C

Síndrome de Turner; masculino.

D

Síndrome de Down; feminino.

E

Síndrome de Turner; feminino.

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Q2406864

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Endocrinologia e Metabologia |

Q2406864 Medicina

Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado.

A

Síndrome de Klinefelter.

B

Síndrome de Turner.

C

Síndrome de Noonan.

D

Disgenesia gonadal.

E

Síndrome de Patau.

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Q2406611

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Citopatologia |

Q2406611 Medicina

O cluster (agrupamento) de diferenciação (cluster de designação), abreviado como CD, é uma nomenclatura mundialmente utilizada para a identificação e investigação de moléculas de superfície celular presente nos leucócitos. Por exemplo, CD 45, células hematopoiéticas, tem a seguinte função:

A

liga-se ao ácido hialurônico, medeia adesão de leucócitos a células endoteliais.

B

adesão leucocitária; coestimulação de linfócitos T; ligase a CD2.

C

tirosina fosfatase importante no processo de sinalização mediada pelo receptor de antígenos de linfócitos T e B.

D

correceptor para a molécula de MHC de classe II; desenvolvimento dos linfócitos; receptor primário para o HIV.

E

adesão de neutrófilos e monócitos ao endotélio (ligação a CD54) e proteínas da matriz extracelular.

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Q2363212

Ano: 2024 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Camaçari - BA Prova: CESPE / CEBRASPE - 2024 - Prefeitura de Camaçari - BA - Médico - Especialidade: Neuropediatra |

Q2363212 Medicina

Nos quadros de lisossomopatia, podem ser controladas com a administração da terapia de reposição enzimática (TRE) liberada pelo Ministério da Saúde

A

a doença de Pompe, a doença de Fabry e as mucopolissacaridoses I, II, IV e VI.

B

a doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff e a doença de Krabbe.

C

a doença de Tay-Sachs, a doença de Pompe, Niemann Pick dos tipos A e B e as mucopolissacaridoses III e VII.

D

a doença de Sandhoff, Niemann Pick do tipo A, a síndrome de Hurler e a doença de Krabbe.

E

a síndrome de Hunter, a doença de Sandhoff e a doença de Krabbe.

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Q2363211

Ano: 2024 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Camaçari - BA Prova: CESPE / CEBRASPE - 2024 - Prefeitura de Camaçari - BA - Médico - Especialidade: Neuropediatra |

Q2363211 Medicina

Entre as lisossomopatias, a que apresenta herança ligada ao cromossomo X é a

A

doença de Gaucher.

B

doença de Pompe.

C

doença de Tay-Sachs.

D

gangliosidose 1.

E

doença de Fabry.

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Q2361526

Ano: 2024 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Camaçari - BA Prova: CESPE / CEBRASPE - 2024 - Prefeitura de Camaçari - BA - Médico - Especialidade: Proctologista |

Q2361526 Medicina

Assinale a opção que corresponde aos genes que apresentam mutações associadas à maioria dos casos de câncer colorretal hereditário não polipoide.

A

MSH2, KRAS, P53, MSH6

B

MLH1, P53, MSH6, KRAS

C

MLH1, KRAS, MSH6, P53

D

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

E

KRAS, MSH6, P53, PMS2

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Q3718571

Ano: 2023 Banca: Instituto IDEAP Órgão: Prefeitura de Delta - MG Prova: Instituto IDEAP - 2023 - Prefeitura de Delta - MG - Médico Pediatra |

Q3718571 Medicina

Sobre as principais características das doenças autossômicas recessivas, marque a alternativa incorreta:

A

Ambos os sexos são afetados em proporções iguais.

B

Geralmente, os pais dos indivíduos afetados não são afetados. Eles são heterozigotos obrigatórios e chamados de portadores.

C

É comum consanguinidade entre os pais afetados, especialmente, em doenças raras.

D

Distribuição vertical de indivíduos afetados no heredograma, com várias gerações acometidas.

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Q3712249

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SMS de São Paulo - SP Prova: IADES - 2023 - SMS de São Paulo - SP - Gastroenterologia Pediatrica |

Q3712249 Medicina

As miopatias são um grupo de doenças que afetam exclusivamente o músculo, sem nenhuma anormalidade no nervo periférico. A respeito da distrofia muscular de Duchenne. assinale a alternativa correta.

A

Apesar de ser uma miopatia bastante conhecida e estudada na infância, a distrofia muscular de Duchenne é a segunda miopatia mais comum e tem uma incidência aproximada de 1:100.000 meninos nascidos vivos.

B

É uma doença genética cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao Y, o que torna crianças do sexo masculino mais acometidos.

C

Não existe evidência de beneficio a longo prazo no uso de corticoide em meninos com distrofia muscular de Duchenne.

D

A fisiopatologia dessa doença envolve destruição muscular e sua substituição por tecido fibro-adiposo, portanto um achado laboratorial importante é a CPK menor que o valor de referência.

E

O aparecimento de cardiomiopatia é algo frequente no paciente com distrofia de Duchenne ao longo da sua vida, e essa é a principal causa de óbito nesses pacientes.

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Q3710446

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Pneumologista - Edital nº 3 |

Q3710446 Medicina

Paciente de 20 anos tem tosse crônica, infecções pulmonares frequentes, dor abdominal e pancreatite aguda. Seus exames mostraram alta contagem de leucócitos e outros indicadores anormais. Um teste genético confirmou uma mutação no gene CFTR. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico:

A

Bronquite crônica não atópica.

B

Bronquiolite obliterante.

C

Tuberculose.

D

Fenilcetonúria.

E

Fibrose cística.

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Q3663380

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 4 – Programa(s)- Reprodução Assistida, Endoscopia Ginecológica e Medicina Fetal |

Q3663380 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder a questão

Uma paciente de 16 anos de idade procura o serviço de ginecologia, acompanhada pela mãe, por não haver ainda apresentado a primeira menstruação. Nega qualquer comorbidade diagnosticada, nega uso crônico de medicações ou antecedentes cirúrgicos e dor pélvica cíclica. Ainda não apresentou sexarca. Apresenta desenvolvimento mamário discreto (Tanner M3), e pelos axilares e pubianos escassos (Tanner P2). Ao exame físico, apresenta vulva sem alterações, com hímen íntegro exibindo perfuração fisiológica.

Com base nesse caso, assinale a alternativa que indica os exames complementares mais adequados a essa investigação inicial.

A

Raios X de mão e punho esquerdos, FSH, cariótipo.

B

Ultrassonografia pélvica transabdominal, cariótipo, dosagem de estrogênio.

C

FSH, ultrassonografia pélvica transabdominal, Rx de mão e punho esquerdos.

D

FSH, ultrassonografia pélvica transabdominal, cariótipo.

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Q3654026

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Dionísio Cerqueira - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Dionísio Cerqueira - SC - Médico (Estratégia Saúde da Família) |

Q3654026 Medicina

Em relação a nefronoftise, é CORRETO afirmar que:

A

É a causa genética menos comum de doenças renais em estágio terminal.

B

Os sinais/sintomas iniciais incluem somente retardo do crescimento.

C

É uma doença autossômica não recessiva causada por mutações em vários genes que codificam nefrocistinas, que são expressas no centrossomo e no corpúsculo basal dos cílios primários.

D

A nefronoftise é caracterizada histopatologicamente por fibrose intersticial renal, atrofia tubular com espessamento e ruptura da membrana basal e cistos e divertículos renais que são amplamente restritos às alças de Henle e túbulos distais nas junções corticomedulares.

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Q3610420

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610420 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente de 20 anos, com queixas de dor e aumento progressivo de volume na região distal da coxa esquerda há três meses. Rios X evidencia lesão no fêmur distal apresentando características de destruição óssea permeativa com mineralização do tumor, dando uma aparência lítica/esclerótica mista. A lesão infiltra partes moles, A biópsia foi conclusiva para neoplasia, com células pequenas, citoplasma escasso e associado a produção de osteóide.

É fator de risco para o desenvolvimento de sarcomas:

A

Quimioterapia

B

Diabetes Mellitus

C

Síndrome de Li Fraumeni

D

Imunoterapia

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Q3610418

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610418 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente 65 anos, iniciou há 5 meses com queixa vaga de sensação de plenitude gástrica, mal-estar e queixas urinárias inespecíficas. Há 1 mês iniciou dor pélvica, Ressonância de abdome total mostrou massa anexial a esquerda, carcinomatose peritoneal e ascite. CA 125: 2500. Biópsia confirmou um carcinoma seroso de alto grau de ovário. História familiar: mãe falecida por câncer de mama aos 45 anos.

Confirmando uma síndrome hereditária relacionada ao câncer de ovário, podemos afirmar que:

A

Seus filhos e filhas precisam ser testados.

B

50% dos casos de câncer de ovário são hereditários.

C

Não há indicação de testagem genética dos homens da família, pois não é uma herança ligada ao sexo.

D

A maiorias das síndromes hereditáriasrelacionadas ao câncer são de herança autossômica recessiva.

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Q3610414

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610414 Medicina

Os genes BRCA1 e 2, que são os dois principais genes relacionados a Síndrome de Câncer de mama e ovários hereditários, são classificados como:

A

Oncogenes

B

Proto-oncogenes

C

Genes associados com apoptose

D

Genes supressores tumorais

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Q3609375

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 15 – Programa(s)- Endocronologia Pediátrica |

Q3609375 Medicina

A obesidade é um diagnóstico muito frequente, sobretudo na atualidade e pode ocorrer em síndromes genéticas, tendo características peculiares, como por exemplo na síndrome de Prader-Willi (SPW). Com relação à SPW, marque a alternativa correta.

A

O peso ao nascimento situa-se dentro da faixa de normalidade acompanhado de hipertonia muscular e reflexo de sucção inadequado.

B

A genética molecular revela que 75% dos afetados apresentam deleção no cromossomo 15 patemo.

C

Apresentam retardo mental grave e comportamento agressivo quando lhes é negada comida.

D

O uso de GH está contraindicado e estes pacientes tendem a não responder aos tratamentos farmacológicos.

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Q3608670

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 3 – Programa(s)- Cir Ap Digestivo, Cir Pediátrica, Cir Plástica, Cir Torácica, Cir Vascular, Coloproctologia, Urologia, Cir Oncológica e Cir do Trauma |

Q3608670 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Os pais de uma criança de 8 anos de idade encontram-se preocupados diante da probabilidade de seu filho desenvolver carcinoma colorretal. Tal fato se dá, pois seu pai é portador de polipose adenomatosa familiar (PAF), já colectomizado, além de fazer seguimento anual com colonoscopia. Até então não fizeram nenhum rastreamento no seu primogênito.

Com relação à polipose adenomatose familiar (PAF) do caso clínico, sabe-se que é uma doença autossômica dominante causada por mutações em qual gene?

A

C-Kit

B

PDGFRA

C

P53

D

APC

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Q3608552

Q3608552 Medicina

A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade е deformidades ósseas. Em relação a esse tema, assinale a alternativa correta.

A

É frequente o encontro de dor óssea, baixa estatura, esclera azulada e articulações hiperextensíveis.

B

O diagnóstico de OI é frequentemente feito na adolescência, quando ocorre o aumento da ingesta de cálcio por suplementos alimentares e exercício físico extenuante.

C

É uma doença causada por baixa ingesta de minerais, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

D

A fragilidade óssea tem como fisiopatologia a hiperprodução de colágeno, que é um componente estrutural dos ossos.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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