Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 18

Q3719615

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Gastroenterologia R3 com Ênfase em Doenças do Fígado |

Q3719615 Medicina

Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48 anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com 0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.

A

Presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon.

B

Mutação germinativa em genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2).

C

Mutação no gene APC.

D

Início tardio do câncer colorretal, geralmente após os 70 anos.

E

Associação exclusiva com pólipos hipoplásicos do cólon distal.

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Q3718813

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q3718813 Medicina

Algumas afecções são causadas por distúrbios autossômicos dominantes, e outras, por autossômicos recessivos.
Entre as afecções listadas a seguir, a de origem por distúrbio autossômico recessivo é a

A

acondroplasia.

B

doença de Morquio.

C

osteogênese imperfeita.

D

neurofibromatose tipo 1.

E

displasia espondiloepifisária.

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Q3718517

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3718517 Medicina

Paciente de 12 anos de idade com história de múltiplos pólipos em cólon, com múltiplas lesões fibromatosas pelo corpo, apresentando lesão extensa fibro-óssea de 6 cm no ângulo da mandíbula.
O provável diagnóstico é

A

neurofibromatose tipo I.

B

síndrome de Gardner.

C

paraganglioma.

D

osteossarcoma.

E

metástase cervical de sítio primário oculto.

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Q3718327

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Endocrinologista Pediátrico |

Q3718327 Medicina

Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade. Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg, IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral, escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH 22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH 32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL). Cariótipo: 45,X/46,XX.

Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.

A

GLI2

B

SHOX

C

GHR

D

FGR3

E

SOX9

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Q3718098

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Cirurgia Bariátrica |

Q3718098 Medicina

Texto associado

ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à próxima questão.

Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.

Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver a seguinte neoplasia:

A

tumor de vesícula.

B

tumor de pâncreas.

C

tumor de mama.

D

tumor cerebral.

E

melanoma.

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Q3718096

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Cirurgia Bariátrica |

Q3718096 Medicina

Texto associado

ATENÇÃO: use o caso a seguir para responder à próxima questão.

Uma paciente de 20 anos se apresenta no consultório preocupada, pois o pai, de 45 anos, foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma de estômago. Refere que em sua família, seu avô paterno, faleceu devido a um câncer de estômago avançado. A paciente é assintomática.

A conduta inicial nesse caso é

A

início de bloqueador de bomba de prótons.

B

TC de abdômen.

C

seriografia esôfago estômago e duodeno.

D

pesquisa de H. pylori pelo método respiratório.

E

pesquisa do gen da E-caderina (CDH1).

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Q3715533

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Urologista |

Q3715533 Medicina

No que diz respeito à síndrome de Von Hippel-Lindau, é correto afirmar que

A

a mutação do gene VHL está presente e o tumor mais comum é o carcinoma de células claras.

B

o tumor renal mais comum relacionado à síndrome é o angiomiolipoma.

C

normalmente os tumores são únicos e de grande volume, acometendo rim e estruturas adjacentes.

D

na presença de tumores renais, deve-se dar preferência à cirurgia de nefrectomia radical em vez da nefrectomia parcial.

E

é uma síndrome genética que se relaciona à presença de tumores renais do tipo carcinoma de ductos coletores.

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Q3714869

Ano: 2025 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR Prova: CESPE / CEBRASPE - 2025 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Médico - Especialidade: Neurocirurgião Pediátrico |

Q3714869 Medicina

Uma criança de 8 anos de idade, do sexo masculino, apresentou dor cervical que irradiava para membros superiores e que evoluiu rapidamente com déficit em membro superior direito. Foi identificada lesão tumoral intramedular na coluna cervical. Após cirurgia para ressecção, a lesão foi diagnosticada como hemangioblastoma.
A doença associada ao diagnóstico nesse caso clínico hipotético é a

A

hipomelanose de Ito.

B

síndrome de Von Hippel-Lindau.

C

esclerose tuberosa.

D

neurofibromatose tipo 1.

E

neurofibromatose tipo 2.

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Q3684872

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Fonoaudiólogo |

Q3684872 Medicina

A Síndrome de Stickler é uma doença genética rara do tecido conjuntivo. Assinale a alternativa correta:

A

É uma condição adquirida na vida adulta.

B

Manifesta-se apenas por alterações articulares.

C

Decorre de mutações em genes do colágeno.

D

Complicações oculares relevantes não ocorrem.

E

Reduz a expectativa de vida do paciente, em todos os casos.

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Q3684817

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Ultrassonografista |

Q3684817 Medicina

Aponte a anomalia cromossômica mais associada ao achado ultrassonográfico típico da atresia duodenal (“sinal de bolha dupla”):

A

Trissomia 13.

B

Trissomia 18.

C

Síndrome de Meckel-Gruber.

D

Triploidia.

E

Trissomia 21.

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Q3684730

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neuropediatra |

Q3684730 Medicina

Qual é o principal mecanismo fisiopatológico envolvido na Doença de Huntington e como isso afeta o sistema nervoso central?

A

Acúmulo de proteínas beta-amiloides, levando à formação de placas senis e morte neuronal.

B

Degeneração dos neurônios da via motora, resultando em fraqueza muscular e atrofia.

C

Mutação no gene HTT, resultando em expansão de repetições CAG, que causa morte seletiva de neurônios nas regiões dos gânglios basais.

D

Diminuição da dopamina, que afeta as vias motoras e leva a tremores.

E

Inflamação crônica do sistema nervoso central, causando disfunção cognitiva.

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Q3684729

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Fundação de Saúde de Rio Claro - SP Prova: Avança SP - 2025 - Fundação de Saúde de Rio Claro - SP - Médico Especialista Neuropediatra |

Q3684729 Medicina

Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?

A

Hepatoesplenomegalia, pancitopenia e fraturas patológicas em ossos longos com aspecto de "frasco de Erlenmeyer".

B

Macrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e opacidades corneanas bilaterais.

C

Fácies grosseira, hérnias umbilicais e inguinais, e displasia epifisária múltipla.

D

Baixa estatura, deformidades ósseas e escoliose, com áreas de osteólise e esclerose na radiografia de coluna vertebral.

E

Regressão neuropsicomotora, convulsões e cegueira, com atrofia cerebral e calcificações intracranianas na tomografia computadorizada.

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Q3684665

Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Varginha - MG Prova: Avança SP - 2025 - Prefeitura de Varginha - MG - Médico - Clínico Geral |

Q3684665 Medicina

A talassemia é uma doença genética caracterizada por um defeito na síntese das cadeias de globina, o que prejudica a formação da hemoglobina. Sobre a talassemia, assinale a alternativa correta:

A

A talassemia resulta de uma condição infecciosa transmitida por contato sanguíneo direto.

B

A diminuição da síntese de globina prejudica a formação da hemoglobina gerando distúrbio da eritropoiese e um aumento da destruição intramedular das hemácias.

C

Na talassemia, ocorre produção excessiva de hemoglobina funcional, o que leva a um aumento da resistência à anemia.

D

A talassemia só afeta a propriedade das cadeias alfa da hemoglobina, não envolvendo outras cadeias.

E

Na talassemia a produção de hemoglobina está preservada, sendo afetado apenas o número de plaquetas.

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Q3653118

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNESP Prova: VUNESP - 2025 - UNESP - Assistente de Suporte Acadêmico II - Área de Atuação: Laboratório de Investigação de Paternidade - Edital nº 51 |

Q3653118 Medicina

A primeira técnica capaz de identificar a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA foi desenvolvida em 1977 e representou um marco na biologia molecular. Qual o nome dessa técnica?

A

PCR em tempo real.

B

Southern blot.

C

Reação de ELISA.

D

Eletroforese em gel de agarose.

E

Método de Sanger.

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Q3612330

Ano: 2025 Banca: Rede Sarah Órgão: SARAH Prova: Rede Sarah - 2025 - SARAH - Médico Neurologista |

Q3612330 Medicina

Assinale a opção que indica corretamente o fator genético de risco relacionado ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer de início tardio (esporádica).

A

Mutação no gene APP (proteína precursora amiloide).

B

Alelo APOE ε4.

C

Mutação no gene PSEN1 (presenilina 1).

D

Alelo APOE ε2.

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Q3605621

Ano: 2025 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2025 - UFF - Médico / Área: Endocrinologia e Metabologia |

Q3605621 Medicina

Tem sido sugerido que a presença de alguns dos fatores abaixo relacionados aumentam o risco de doença metastática nos pacientes portadores de feocromocitoma/paragangliomas, EXCETO:

A

idade ao diagnóstico abaixo de 50 anos

B

paraganglioma localizado no mediastino

C

presença de mutação no gene SDHB

D

tumor primitivo maior que dois centímetros

E

níveis aumentados de metoxitiramina

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Q3507685

Q3507685 Medicina

A polidactilia é uma deformação congênita que ocorre na espécie humana. Pode ser causada por fatores ambientais, mas, na maioria dos casos, a polidactilia é determinada por um gene autossômico dominante que pode provocar o surgimento de apenas um “broto” de um dedo extranumerário ou até dois ou três dedos extras, completamente formados, apenas nas mãos, ou nas mãos e nos pés. A polidactilia constitui um exemplo de herança genética em que ocorre

A

ligação gênica.

B

codominância.

C

interação gênica.

D

epistasia.

E

expressividade variável.

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Q3501747

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501747 Medicina

RN com genitália ambígua, clitoromegalia, bolsa escrotal sem testículos palpáveis, hiponatremia e hipercalemia. Cariótipo 46,XX. Exames hormonais mostram 17-OHP muito elevada. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Disgenesia gonadal mista.

B

Síndrome de insensibilidade androgênica.

C

Deficiência de 21-hidroxilase (forma perdedora de sal).

D

Síndrome de Klinefelter.

E

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β-hidroxilase.

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Q3501746

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501746 Medicina

Uma criança de 2 anos apresenta ponte nasal larga, epicanto, pescoço alado, pterígio cervical, baixa implantação de orelhas e linfedema de mãos e pés ao nascimento. Cariótipo 45,X. Com base nesse caso, assinale a alternativa correta.

A

Trata-se de síndrome causada por mutação mitocondrial.

B

A presença de genitália ambígua é característica.

C

A principal causa é translocação robertsoniana.

D

Associa-se frequentemente à estatura baixa e disgenesia gonadal.

E

O fenótipo só se manifesta após a puberdade.

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Q3501745

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501745 Medicina

Sobre teratógenos e genética perinatal, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. A exposição ao álcool na gestação pode causar microcefalia, fácies dismórfica e déficit intelectual.
II. A suplementação com ácido fólico reduz o risco de defeitos de tubo neural.
III. A amniocentese não pode detectar alterações cromossômicas.
IV. A maioria dos defeitos congênitos é causada por mutações gênicas simples.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas a assertiva III está correta.

D

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

E

Apenas as assertivas I, II e III estão corretas.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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