Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 14

Q3829295

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Concórdia - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Concórdia - SC - Médico Especialista ‐ Gastropediatria |

Q3829295 Medicina

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com manifestações diversas.

De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?

A

Após a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal (teste do pezinho, 3º-5º dia de vida), a confirmação é feita com teste do suor positivo (cloreto >60 mmol/L em duas amostras) e, se necessário, análise genética do CFTR para mutações.

B

Exclusivamente por análise genética do gene CFTR em sangue periférico, dispensando triagem neonatal ou testes funcionais se houver história familiar positiva.

C

Pela presença isolada de sintomas clínicos como íleo meconial ou tosse persistente, confirmados por radiografia torácica sem necessidade de testes bioquímicos.

D

Através de dosagem sérica de enzimas pancreáticas (amilase/lipase) elevada, combinada com ultrassonografia abdominal, sem obrigatoriedade de triagem neonatal inicial.

E

Pela detecção de anticorpos anti-Pseudomonas no soro, avaliada por ELISA, com resposta a antibióticos profiláticos como critério diagnóstico principal em lactentes.

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Q3815898

Ano: 2026 Banca: Instituto Fênix Órgão: Prefeitura de Brunópolis - SC Prova: Instituto Fênix - 2026 - Prefeitura de Brunópolis - SC - Médico Clínico Geral |

Q3815898 Medicina

Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fácies característica, prega palmar única e cardiopatia congênita. O quadro descrito decorre, mais frequentemente, de:

A

trissomia 21.

B

mutação pontual.

C

mosaicismo somático.

D

deleção cromossômica.

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Q4228362

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Medula Óssea - Hematologia e Hemoterapia |

Q4228362 Medicina

Texto associado

Mulher, 34 anos de idade, diagnosticada com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Mielograma com 60% de blastos com morfologia monoblástica. Imunofenotipagem com expressão de MPO+, CD33+, CD64+. CTG com t(9;11)(p22;q23).

Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética compatível.

A

CBFB::MYH11.

B

GATA2::MECOM.

C

DEK::NUP214.

D

KTM2A::MLLT3.

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Q4227904

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Córnea - Oftalmologia |

Q4227904 Medicina

Mulher, 30 anos de idade, com história familiar de baixa acuidade visual progressiva em gerações anteriores, queixa-se de diminuição da visão em ambos os olhos. O exame oftalmológico revela múltiplos depósitos discretos, esbranquiçados e em “migalhas de pão” no estroma corneano superficial e médio, poupando a periferia da córnea. Entre os depósitos, o estroma permanece transparente. Com base nos achados clínicos e genéticos, qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável e as características associadas?

A

Distrofia macular, que é uma distrofia de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CHST6. Manifesta-se com opacidades difusas, que vão do limbo ao limbo, e é a única distrofia estromal que requer o transplante de córnea penetrante devido à recorrência nos enxertos.

B

Distrofia de Lattice, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. Clinicamente, apresenta linhas refratárias e ramificadas no estroma, e a ceratectomia fototerapêutica (PTK) é uma opção para depósitos recorrentes.

C

Distrofia granular tipo I, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. É caracterizada por depósitos estromais em forma de “migalhas de pão” ou “cristais”, e o tratamento pode envolver a ceratectomia fototerapêutica (PTK) em casos superficiais.

D

Distrofia granular tipo II (Avellino), que é uma distrofia de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene CHST6. Apresenta uma combinação de depósitos granulares e em treliça, e o tratamento de eleição é o uso de lentes de contato terapêuticas.

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Q4227821

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Transplante de Rim – Nefrologia |

Q4227821 Medicina

O estudo do doador vivo envolve uma avaliação médica com realização de exames laboratoriais e imagem, além da avaliação de potenciais riscos futuros para o doador. Pode-se afirmar:

A

Pacientes com glicemia de jejum alterada, IMC de 32 kg/m² e dislipidemia podem ser doadores, desde que se comprometam a emagrecer após a doação.

B

As tentativas de identificar doenças renais com características de hereditariedade são fundamentais na avaliação do receptor. A depender desta avaliação, pode ser necessária uma avaliação genética tanto do receptor, como do doador.

C

Um indivíduo com menos de 30 anos de idade pode doar o rim para sua mãe, portadora de doença renal policística autossômica dominante, se tiver um exame de ultrassonografia mostrando a presença de apenas 1 cisto renal.

D

Indivíduos com duas artérias renais em um dos dois rins, não deve ser doador, já que apresenta um risco maior de desenvolver doença renal crônica no futuro.

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Q4215354

Ano: 2025 Banca: FUNCAMP Órgão: UNICAMP Prova: FUNCAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Pediatra |

Q4215354 Medicina

Em relação à neurofibromatose, não se pode afirmar:

A

Trata-se de uma herança autossômica dominante que pode afetar quase todos os órgãos e sistemas, com amplo espectro de acometimento.

B

As manchas do tipo café com leite são a manifestação mais conhecida da doença e estão presentes em quase 100% dos indivíduos.

C

Pode haver acometimento visual com os nódulos de Lisch.

D

O acometimento do SNC pode se manifestar através do glioma de vias óticas.

E

O tratamento específico deve ser instruído prontamente, já que altera o curso da doença.

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Q4215284

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Medicina Fetal |

Q4215284 Medicina

Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo observado comprimento craniocaudal compatível com a idade gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal 3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18. Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas. Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.

A

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico, mas a seria melhor realizar a amniocentese com 16 semanas de gestação.

B

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a biópsia de vilo corial na idade gestacional atual.

C

Acolher, explicar que o NIPT é um teste diagnóstico e que ela precisa se preparar para o nascimento e procurar orientação multidisciplinar.

D

Acolher, explicar que o NIPT é um teste de rastreamento e orientar sobre a amniocentese na idade gestacional atual.

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Q4215226

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Cirúrgicas - Urologia |

Q4215226 Medicina

Paciente do sexo feminino, com desenvolvimento pré-natal e pós-natal aparentemente normal, sem intercorrências. Fenótipo feminino. Aos 7 anos de idade é diagnosticada clinicamente com hérnia inguinal à direita, com conteúdo palpável. Não realizou exames complementares de imagem e foi indicada correção cirúrgica. Durante a herniorrafia, o cirurgião observa uma estrutura de aspecto testicular, com epidídimo, ducto deferente e vasos gonadais bem formados. A estrutura é localizada no interior do saco herniário, sem tecido ovariano, útero ou outras estruturas visíveis na cavidade. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável, com base nos achados clínicos e cirúrgicos.

A

Hiperplasia Adrenal congênita de virilização tardia, com provável cariótipo 46XX.

B

Disgenesia gonadal mista, com provável cariótipo em mosaico.

C

CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome) e provável cariótipo 46XY.

D

Sindrome de Swyer, mutação do gene SRY, mantendo cariótipo 46XY.

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Q4214539

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214539 Medicina

Paciente de 50 anos de idade com diagnóstico de pancreatite crônica quer saber quais os fatores de risco para pancreatite crônica para os seus filhos. Assinale a alternativa correta.

A

O álcool.

B

A associação de álcool e tabagismo.

C

O fator genético, tabagismo e alcoolismo.

D

A associação de fator genético e alcoolismo.

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Q4214533

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Áreas de Atuação - Endoscopia Digestiva |

Q4214533 Medicina

Paciente de 34 anos de idade apresenta histórico de fadiga, prurido crônico, níveis elevados de fosfatase alcalina e GGT acima do normal, sem ecidência de litíase biliar ou obstrução das vias biliares em exames de imagem. A biópsia hepática revela colestease canalicular crônica e fibrose precoce. A investigação genética mostra heterozigose para variante patogênica no gene ABCB4 (MDR3). Com base nesse contexto, assinale a alternativa correta.

A

Esse achado genético sugere que o paciente possui a forma clássica da colestase infra-hepática familiar progressiva tipo Z (PFICZ), caracterizada por GGT normal ou baixo.

B

A variante em ABCB4 (MDR3) em adultos pode manifestarse como colestase com GGT elevado, litíase de colesterol ou cirrose biliar criptogênica.

C

A forma típica da colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 1 (PFIC1) apresenta GGT elevado e início na vida adulta com prurido leve.

D

Em colestases genéticas com início adulto, a GGT é sempre normal, pois os transportadores canaliculares não afetam a enzima.

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Q4213320

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213320 Medicina

Você é o(a) pediatra de plantão e é chamado(a) para prestar assistência ao parto de uma paciente na unidade de obstetrícia/neonatologia do seu hospital. A anamnese com a gestante, que é casada com seu primo de 1º grau, revela que: G3P2A0, pré-natal sem intercorrências, sorologias para HIV, sífilis, toxoplasmose, CMV e rubéola, sem alterações. Nega história de diabetes melito gestacional, doença hipertensiva específica da gestação e infecção por estreptococo do grupo B. Refere não ter filhos vivos já que os dois meninos anteriores faleceram aos 2 e 4 meses de vida, respectivamente, devido a quadro de gastroenterite associado à desidratação. Você recepciona o RN na sala de parto, que ocorre sem intercorrências clínicas, porém, ao exame clínico geral, você nota que a genitália do RN, apesar de masculina típica, não possui gônadas palpáveis. Sobre o caso descrito, é correto afirmar:

A

Criptorquidia bilateral é o diagnóstico a ser estabelecido. Deve-se informar aos pais que as gônadas podem “descer” com o passar do tempo e que somente é necessária alguma intervenção médica caso o mesmo não ocorra até o 1 ano de vida.

B

A história de consanguinidade e óbitos de filhos anteriores não têm relação com a ausência de gônadas do RN.

C

A criança deve ser considerada do sexo feminino ainda na sala de parto, uma vez que não foram palpadas gônadas.

D

Hiperplasia adrenal congênita é um diagnóstico provável e deve ser lembrado pela equipe médica.

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Q4213303

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213303 Medicina

Paciente nascido a termo, desenvolve insuficiência respiratória grave e progressiva sem evidências de infecção aguda, descartada cardiopatia congênita (apenas hipertensão pulmonar no ecocardiograma). Radiografia do tórax com opacidades difusas bilaterais. Tomografia de tórax mostra padrão de vidro fosco bilateral e difuso. Assinale a hipótese diagnóstica compatível com o cenário clínico apresentado.

A

Mutação no gene da proteína B do surfactante – deficiência de surfactante.

B

Mutação no gene SERPINA-1 – deficiência de alfa-1 antitripsina.

C

Mutação no gene STAT5-B – alta estatura e imunodeficiência.

D

Mutação no gene DNAH5 – discinesia ciliar primária.

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Q4213300

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Especialidades Pediátricas |

Q4213300 Medicina

Recém-nascido, 10 dias de vida, apresenta vômitos biliosos, letargia, hipotonia e dificuldade de se alimentar. A mãe relata que o bebê também apresentou episódios de respiração rápida e odor peculiar na urina. O exame físico revela hepatomegalia discreta. Assinale a alternativa que apresenta a suspeita diagnóstica mais provável e o teste que deve ser realizado para confirmação.

A

Doença do Xarope de Bordo (MSUD); teste do odor da urina e análise enzimática.

B

Doença de armazenamento de glicogênio; teste de resistência à insulina.

C

Hipotireoidismo congênito; dosagem de TSH e T4.

D

Fenilcetonúria; teste do pezinho para avaliação de fenilalanina.

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Q4212663

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212663 Medicina

Menino, 6 anos de idade, foi levado ao pediatra por apresentar baixa estatura. Mãe referia dificuldade escolar leve e antecedente cirúrgico de orquidopexia bilateral. Ao exame físico, foi observado: face triangular, hipertelorismo ocular e ptose palpebral além de pescoço alado. Z escore de altura: -3 DP. Ausculta cardíaca revelou presença de sopro sistólico. Ecocardiograma confirmou o diagnóstico de estenose de valvar pulmonar. Em relação a esta condição de baixa estatura genética, é correto afirmar:

A

Está associada a criptorquia em meninos, e o hipogonadismo hipogonadotrófico é frequente em meninas.

B

Essa condição clínica compartilha muitos estigmas com a síndrome de Turner e seu diagnóstico é confirmado pelo cariótipo.

C

Malformações cardíacas esquerdas são frequentes, assim como a presença de déficit cognitivo grave.

D

Variantes alélicas patogênicas do gene PTPN11 são identificadas em cerca de 50% dos casos com diagnóstico molecular estabelecido.

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Q4212656

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212656 Medicina

Homem, 26 anos de idade é encaminhado por história familiar de doença arterial coronariana, avô paterno e pai faleceram por IAM, aos 45 e 55 anos de idade, respectivamente. Pai tabagista e dislipidêmico. Paciente assintomático, saudável, pratica esporte regularmente e mantém alimentação, razoavelmente, pobre em gorduras. Sem uso de medicamentos contínuos. Mãe diabética e sem comorbidades. Nega tabagismo. Refere ingestão de bebidas alcoólicas nos finais de semana, preferencialmente vinho. Ao exame físico, apresentou IMC de 26,7 kg/m2, PA de 120×80 mmHg. Ausência de xantelasmas. Presença de espessamento em tendões de Aquiles bilateralmente. Sem mais alterações.

• Exames laboratoriais:
Colesterol total: 290 mg/dL
LDL-C: 215 mg/dL
Triglicérides: 110 mg/dL
HDL-C: 53 mg/dL
Não-HDL-C: 237 mg/dL
Hb A1c: 5,7%
TSH: 1,5 μUI/mL

Qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente?

A

Dislipidemia secundária ao alcoolismo.

B

Hiperlipemia familiar combinada.

C

Hipercolesterolemia familial heterozigótica.

D

Dislipidemia mista de causa secundária.

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Q4212648

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Endocrinologia e Metabologia |

Q4212648 Medicina

Mulher, 26 anos de idade, diagnosticada aos 19 anos de idade, com o que foi presumido ser diabetes melito tipo 1, devido ao seu baixo peso, está em acompanhamento. Ela foi tratada, desde então, com um esquema de múltiplas doses de insulina (basal-bólus), mas queixa-se de grande variabilidade glicêmica e episódios recorrentes de hipoglicemia que limitam a intensificação do tratamento e afetam sua rotina profissional. Sua HbA1c atual é de 7,9%. Devido à história de diabetes em seu pai e avô paterno, ambos diagnosticados antes dos 30 anos de idade e sem obesidade, foi realizado um painel genético que acaba de confirmar uma mutação patogênica no gene HNF1A (Fator Nuclear de Hepatócitos 1-alfa). Diante da confirmação etiológica de diabetes monogênico do tipo HNF1A-MODY, qual é a modificação terapêutica mais racional e eficaz para esta paciente, com o objetivo de melhorar o controle glicêmico e reduzir a ocorrência de hipoglicemias?

A

Trocar o esquema de múltiplas injeções por uma bomba de infusão contínua de insulina.

B

Manter a insulina basal e adicionar um inibidor da SGLT2 para estabilizar as glicemias.

C

Realizar a transição da insulinoterapia para uma sulfonilureia.

D

Suspender a farmacoterapia e tentar controle apenas com dieta de baixo índice glicêmico.

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Q4212481

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212481 Medicina

Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com forte suspeita de paraplegia espástica hereditária apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos 19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1, responsável pela SPG76, condição geneticamente determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:

A

Confirma o diagnóstico do paciente em questão. Ele deve ser encaminhado para geneticista para realizar aconselhamento genético e tratamento sintomático deve ser iniciado.

B

Pode confirmar a hipótese de paraplegia espástica hereditária no paciente em questão, contudo, por se tratar de variante de significado incerto, o estudo de segregação deve ser realizado.

C

O paciente em questão permanece sem diagnóstico, pois foi encontrada apenas uma variante em um único alelo, o que não é suficiente para determinar tal condição (SPG76).

D

A VUS encontrada deve ser melhor avaliada à luz de frequência populacional, preditores in silico e preservação entre as espécies, a fim de ser ou não valorizada para o diagnóstico do paciente.

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Q4212469

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212469 Medicina

Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico diferencial e a forma de diagnosticar a doença:

A

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por exoma com leituras curtas (NGS).

B

Ataxia mista (cerebelar pior que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos vivos e cutâneo-plantar em flexão bilateralmente. Diferencial: ataxia espinocerebelar tipo 3 e tipo 5. Diagnóstico molecular por NGS (exoma).

C

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.

D

Ataxia mista (cerebelar em mesmo nível que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos normais e cutâneo plantar em extensão. Diferencial com Refsum e adrenoleucodistrofia ligada ao X. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.

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Q4212456

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Neurologia |

Q4212456 Medicina

Homem, 48 anos de idade, ensino médio completo, encaminhado por queixa de dificuldades de memória no último ano. Perdeu o emprego, recentemente, em supermercado por não conseguir reter instruções passadas pelo supervisor, e passou a ter dificuldades em operar o caixa após troca de sistema. Adicionalmente, relata quadro de depressão grave com diagnóstico há 3 anos, relacionando, tanto com o fim de um relacionamento na época, quanto ao falecimento do pai por doença neurológica grave, segundo o paciente sem diagnóstico, mas com grave quadro demencial e com movimentação ampla e contínua de membros. Tem quatro irmãos mais novos assintomáticos, não possui filhos, e não tem conhecimento de outras doenças na família. Ao exame neurológico: quadro predominantemente disexecutivo associado a movimentos coreicos discretos em mãos e face, incluindo fronte. Considerando a doença mais provável nesse contexto clínico, assinale a alternativa correta.

A

É uma doença causada por expansão CCG no cromossomo quatro, e o paciente provavelmente tem entre 10 e 40 repetições.

B

O tratamento sintomático motor objetiva atenuar os movimentos coreicos com uso de antipsicóticos como haldol ou olanzapina.

C

Estudo de imagem mostra predomínio de atrofia em córtex frontal, mesencéfalo e ponte.

D

É esperada a presença de acantócitos no sangue, se confirmada a hipótese mais prevalente.

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Q4212235

Ano: 2025 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2025 - HCFMUSP - Residência Médica - Anos Adicionais - Obstetrícia e Ginecologia |

Q4212235 Medicina

A mutação deletéria que tem maior risco para carcinoma de ovário é

A

RAD51C.

B

PTEN.

C

BRCA1.

D

BRCA2.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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