Questões de Concurso
Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
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A partir dos dados do enunciado e da observação dos resultados dos géis, é possível afirmar que
A esse respeito, julgue os itens subsequentes.
Se uma via metabólica for bloqueada, espera-se que o produto final não seja produzido e que ocorra acúmulo de produtos intermediários que podem ser tóxicos para o indivíduo.
A esse respeito, julgue os itens subsequentes.
Considere que um gene produtor de uma enzima apresente dois alelos: um que produz normalmente a enzima e outro que não a produz. Nesse caso, tanto indivíduos heterozigotos quanto homozigotos dominantes apresentam o mesmo fenótipo, porque basta ter a enzima, independentemente da quantidade, para se ter a função.
B. van Asch et al. A framework for the development of STR genotyping in domestic animal species: characterization and population study of 12 canine X-chromosome loci. In: Electrophoresis, 2011 (com adaptações).
Com relação ao assunto abordado no texto, assinale a alternativa correta.
A tabela a seguir mostra o número mínimo de substituições de nucleotídeos necessárias para converter o códon do aminoácido metionina (M) em um códon de outro aminoácido.
A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
2 3 3 2 2 2 3 1 1 1 0 2 2 2 1 2 1 1 2 3
Examinando a tabela e levando em consideração o princípio da parcimônia máxima, assinale a alternativa que indica os aminoácidos que teriam a maior probabilidade de substituir a metionina em uma proteína imaginando-se a ocorrência de mutações no DNA do gene que a codificou.
Atenção: os símbolos dos aminoácidos estão apresentados de acordo com o código de uma letra.
subsecutivos.
subsecutivos.
Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que:
I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.
Assinale:
I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.
Assinale:
O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta:

Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.

Esse resultado indica que:
Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:
As mutações representam mudanças no fenótipo dos seres vivos, que ocorrem de modo gradativo e lento ao longo de gerações.
Os oncogenes são genes recessivos resultantes de mutações hereditárias e possuem a função de codificar as proteínas que promovem a perda do controle sobre o ciclo meiótico.

A respeito do organograma apresentado na figura acima,
julgue os próximos itens.