Síndromes genéticas acometem uma parcela relativamente considerável da população. Dentre as principais síndromes, destacam-se Down, Turner e Klinefelter. A primeira é uma síndrome autossômica, enquanto as outras duas são síndromes sexuais. Considerando um rapaz com síndrome de Down, uma garota com Turner e um outro rapaz com Klinefelter, os cariótipos desses indivíduos devem ser, respectivamente: 

A fonte primária de variabilidade genética são as mutações, isto é, as alterações no DNA que venham a alterar o genótipo dos indivíduos. Sobre as mutações, é correto afirmar que:

De acordo com a literatura de quadrinhos, os X-Men são super-humanos que nascem mutantes e começam a manifestar algumas habilidades especiais durante a puberdade. Esses heróis foram criados por Stan Lee e Jack Kirby; eles apareceram pela primeira vez numa publicação da Marvel Comics, em 1963 nos Estados Unidos. Na história, essas mutações surgem por meio de um processo espontâneo de evolução humana. No gibi, os X-Men possuem poderes especiais. A respeito das mutações e da divulgação científica desse tema através da literatura, marque a afirmativa correta.

Mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) podem causar doenças em seres humanos. Nos últimos anos, surgiram perspectivas para correção desses problemas por meio de técnicas de geneterapia. Sobre esse tema, considere as seguintes afirmativas:
1. Os métodos utilizados para correção do mtDNA são os mesmos utilizados para correção do DNA genômico. 2. Um dos métodos utilizados para a correção mitocondrial é o da edição genômica. 3. Em uma das técnicas, um ovócito com mitocôndrias saudáveis é enucleado e recebe o núcleo de uma célula somática do doador que possui a doença.
Assinale a alternativa correta.

Suponhamos que o tamanho das orelhas de coelhos apresentem medidas que variam entre dois extremos: as maiores com 5 cm de comprimento e as menores com 10 cm de comprimento. Quando coelhos de orelhas longas cruzam com outros de orelhas curtas, a F₁ resultante apresenta orelhas com tamanho intermediário entre esses dois extremos, ou seja, 7,5 cm de comprimento. Se os coelhos da F₁ forem intercruzados, surgem em F₂ coelhos possuidores de orelhas longas e curtas. Entre os 1024 coelhos obtidos em F₂, 4 coelhos são de orelhas curtas e 4 são de orelhas longas.

A contribuição de cada alelo efetivo no comprimento das orelhas em coelhos é:

A análise citogenética, solicitada especialmente em casos de pacientes com distúrbios de desenvolvimento físico e mental, pode diagnosticar alterações cromossômicas numéricas e estruturais, presentes em várias síndromes bem conhecidas, como

Existem anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais na espécie humana; em uma delas, observada apenas em mulheres, a pessoa apresenta baixa estatura, esterilidade e, em alguns casos, pescoço muito curto e largo. Assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa síndrome.

Relacione as colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale a alternativa correta.


I- Mutação direta

II- Mutação silenciosa

III- Transição

IV- Transversão

V- Mutação reversa

VI- Mutação neutra


A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substituiu uma pirimidina.

B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.

C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.

D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade de funcionar.


E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada a sequência de aminoácidos da proteína.

F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina ou uma pirimidina substitui uma purina.

As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

. As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou podem ser induzidas por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria que se caracteriza pela:

Observe a figura abaixo de um indivíduo portador de uma síndrome cromossômica autossômica frequente na população humana.

Fonte: http://fisiojulianadengo.blogspot.com.br/2013/09/sindrome-de-down.html Acesso em 15 de março de 2014.

A síndrome RETRATADA na figura é decorrente de

A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por um gene (S) autossômico recessivo. Indivíduos SS não atingem a idade reprodutiva, sendo, portanto, um gene letal quando em dose dupla.

Em populações que vivem em áreas com alta incidência de malária, a frequência de S era de 10%.Em face disso, criou-se a hipótese de que a malária aumentava o valor adaptativo de crianças com o traço falciforme, isto é, heterozigotas AS. Com relação ao apoio a essa hipótese, analise as afirmativas a seguir.

I. Crianças entre três meses e seis anos de idade, com traço falciforme (AS), apresentam níveis de parasitemia inferior às crianças AA.

II. Em cada 100 óbitos de crianças, por malária, existe apenas uma com traço falciforme (AS).

III. Indivíduos com traço falciforme AS só existem em área com malária endêmica.

Assinale:

Os testes de genotoxicidade objetivam informações a respeito de eventuais alterações genéticas nos organismos expostos a substâncias potencialmente tóxicas.

Mutações ocorridas em animais vertebrados serão transmitidas às gerações seguintes, caso ocorram nas moléculas de

Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.

Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.

I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.

II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.

III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.

As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:

Dentre as anomalias cromossômicas numéricas humanas, a aneuploidia do tipo monossomia pode ser encontrada na síndrome de: