Mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) podem causar doenças em seres humanos. Nos últimos anos, surgiram perspectivas para correção desses problemas por meio de técnicas de geneterapia. Sobre esse tema, considere as seguintes afirmativas:
1. Os métodos utilizados para correção do mtDNA são os mesmos utilizados para correção do DNA genômico. 2. Um dos métodos utilizados para a correção mitocondrial é o da edição genômica. 3. Em uma das técnicas, um ovócito com mitocôndrias saudáveis é enucleado e recebe o núcleo de uma célula somática do doador que possui a doença.
Assinale a alternativa correta.

Considere uma doença cujos sintomas somente aparecem quando a pessoa é autossômica recessiva e que um casal, ambos heterozigotos para a doença, pretendem ter filhos. Assinale a alternativa correta que indica a porcentagem dos filhos que apresentarão sintomas da doença.

MEDICINA & BEM-ESTAR | N° Edição: 2320 | 09.Mai.14 - 20:50 | Atualizado em 28.Out.15 - 01:49 Freios no envelhecimento Cilene Pereira ([email protected]) Na última semana, a ciência apresentou ao mundo alguns dos mais promissores recursos contra os efeitos do envelhecimento. Todos são resultado de extensas pesquisas e configuram mais um passo importante para atenuar os prejuízos que o processo provoca para o funcionamento do organismo. A primeira boa novidade foi apresentada por pesquisadores da Northwestern Medicine (EUA). Depois de três anos estudando a molécula TM5441, eles verificaram que a substância estendeu em até quatro vezes mais o tempo de vida de cobaias programadas para passar por um processo acelerado de envelhecimento. A droga ainda impediu o envelhecimento dos vasos sanguíneos dos animais. Em experimentos anteriores, o mesmo grupo havia constatado que, em cobaias, ela tem potencial para auxiliar na prevenção da aterosclerose (pode levar ao infarto) e da hipertensão. “Este é o primeiro composto que apresenta resultados tão robustos em nossos estudos”, afirmou à ISTOÉ o cientista Douglas Vaughan, líder do trabalho. De fato, o potencial da droga é tão atraente que ela é uma das poucas selecionadas para teste pelo órgão americano National Institute on Aging – um dos mais atuantes do mundo na busca por recursos antienvelhecimento. A próxima etapa da pesquisa será estudar a eficácia do composto em cobaias programadas para um envelhecimento normal. Depois, vêm os testes em humanos. “Pretendemos iniciá-los em dois anos”, informou Vaughan à ISTOÉ. Na Universidade da Califórnia (EUA), os cientistas testaram a eficácia de uma substância recém-identificada que atua sobre o metabolismo e parece retardar o envelhecimento pelos mesmos caminhos fisiológicos pelos quais atua a restrição calórica – estratégia eficaz para prolongar a longevidade. O metabólito estendeu em 50% o tempo de vida das cobaias. O alvo dos pesquisadores da Universidade do Colorado (EUA) foi impedir o envelhecimento das artérias. Eles fizeram isso por meio da administração em cobaias, durante um mês, de um composto chamado MitoQ. Ao final, os animais, com idade equivalente à de humanos com 70, 80 anos, apresentavam vasos sanguíneos com saúde equivalente à de uma pessoa com 25 a 35 anos. “O MitoQ restaurou completamente a função do endotélio, camada que reveste os vasos sanguíneos”, explicou a cientista Rachel GiosciaRyan, responsável pelo experimento. A infusão de plasma (parte líquida do sangue) extraído de cobaias jovens em animais mais velhos, por sua vez, atenuou a degeneração cerebral. Os doadores foram cobaias de três meses. Os receptores tinham 18 meses de idade. Em comparação a um grupo que não recebeu as infusões, eles apresentaram melhores resultados em testes de memória. “Há fatores no sangue dos ratos mais jovens que reativam o cérebro dos mais velhos. Assim, ele funciona de forma mais parecida com a de um cérebro mais novo”, afirmou Tony Wyss-Coray, da Stanford University (EUA), coordenador da pesquisa.
A ideia central do texto é: 

Em um certo animal, a cor marrom do pelo é determinada pelo alelo dominante D e a cor amarela resulta do genótipo dd. Outro gene, herdado de forma independente, apresenta o alelo E que impede a manifestação de gene D, tornando o animal albino. O genótipo ee por sua vez, não impede a manifestação da cor. Considerando os descendentes do cruzamento de dois desses animais, ambos com genótipo heterozigoto, pode-se afirmar que os filhotes de cor marrom poderão apresentar os seguintes genótipos:

A alternativa correta é:

“No deserto do Oriente Médio, há 1800 anos, um rabino se deparou com um sério dilema. Uma mulher judia havia dado à luz um menino. Como exigência legal dos mandamentos de Deus a Abraão [...] a mãe levou seu filho de oito dias para o rabino executar o ritual da circuncisão. O rabino sabia que os dois filhos anteriores da mulher sangraram até a morte quando seus prepúcios foram cortados. [...] Após consultar outros rabinos, foi decidido a favor de uma exceção para com esse terceiro filho.”

(SADAVA et alli. Vida: a ciência da Biologia. Porto Alegre: Artmed, 2009, p. 176.)

A probabilidade desse terceiro filho, citado no texto, ser hemofílico é de

Gregor Mendel (1822-1884) é considerado o pai da genética em virtude do seu trabalho com animais e vegetais, principalmente com o cruzamento de ervilhas. Ele publicou seu ensaio Ensaios com Plantas Híbridas em 1866. Sobre o seu trabalho, assinale a alternativa correta.

A análise citogenética, solicitada especialmente em casos de pacientes com distúrbios de desenvolvimento físico e mental, pode diagnosticar alterações cromossômicas numéricas e estruturais, presentes em várias síndromes bem conhecidas, como

Um casal em que ambos os pais são do grupo sanguíneo “O” tiveram um filho que pertence ao grupo sanguíneo “A”. Nesse caso, um dos pais é um indivíduo falso “O” devido a um fenômeno conhecido também como efeito Bombaim. Sobre esse fenômeno de origem genética assinale a alternativa CORRETA.

Existem anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais na espécie humana; em uma delas, observada apenas em mulheres, a pessoa apresenta baixa estatura, esterilidade e, em alguns casos, pescoço muito curto e largo. Assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa síndrome.

Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o portador da doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental irreversível.
(Baseado no texto de Jorge Luiz Lima, disponível em <http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm>.)
Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:

O Sistema ABO foi o primeiro dos grupos sanguíneos descobertos no início do século XX em 1900, pelo cientista austríaco Karl Landsteiner. Fazendo reagir amostras de sangue de diversas pessoas, ele isolou os glóbulos vermelhos (hemácias) e fez diferentes combinações entre plasma e hemácias, tendo como resultado a presença de aglutinação dos glóbulos em alguns casos, e sua ausência em outros. Assim, Landsteiner classificou os seres humanos em três grupos sanguíneos: A, B e O (cuja denominação proveio da expressão "Ohne A, Ohne B", ou seja, "Sem A e Sem B"), e explicou por que algumas pessoas morriam depois de transfusões de sangue e outras não. Landsteiner não previu o grupo AB, mais raro, o qual foi descoberto quando, em 1902, seus colaboradores von Decastello e Sturli o encontraram e descreveram. Em 1930, Landsteiner ganhou o Prêmio Nobel por seu trabalho.

Em relação ao sistema ABO, foi constatado que todos os componentes de uma família constituída por pai, mãe e dois filhos apresentam grupos sanguíneos diferentes entre si.

Sabendo-se que o pai é homozigoto, analise as afirmativas abaixo e indique a alternativa que está INCORRETA.

A herança autossômica influenciada pelo sexo é determinada por genes autossômicos que atuam de modo diferenciado nos homens e nas mulheres; a calvície hereditária é um exemplo desse tipo de herança genética. Baseado nisso, analise a seguinte situação problema: um homem com calvície hereditária, cujo pai não apresenta tendência à calvície hereditária, casou-se com uma mulher não-calva, cuja mãe apresenta tendência à este tipo de calvície. Qual a probabilidade deste casal ter um menino com tendência à calvície hereditária determinada por herança autossômica influenciada pelo sexo ou uma menina com o mesmo problema?

Um casal que nunca foi submetido a transfusão sanguínea teve quatro filhos, sendo que o primeiro filho possui sangue AB Rh positivo, o segundo filho possui sangue O Rh positivo e foi o único que nasceu com eritroblastose fetal, o terceiro filho possui sangue A Rh negativo e o quarto filho possui sangue B Rh negativo. A partir dessas informações quanto aos grupos sanguíneos ABO e Rh, e também da presença de eritroblastose em um descendente, pode afirmar que:

Genes letais ligados ao sexo são aqueles que, por levar a morte, alterarão a proporção dos sexos em uma prole. A distrofia muscular de Duchenne (ou pseudo-hipertrófica progressiva) é um distúrbio no qual o indivíduo afetado, embora aparentemente normal no início da infância, exibe um progressivo desgaste dos músculos, resultando em confinamento em uma cadeira de rodas em torno de 12 anos de idade e morte na juventude, geralmente antes dos 20 anos de idade. Como a hemofilia, esse distúrbio é ocasionado por um gene recessivo ligado ao sexo. Baseado nestas informações, quais as proporções aproximadas (mulher/ homem), inicial e final, respectivamente, dos descendentes de vários casamentos entre mulheres heterozigotas e homens normais para o distúrbio em questão? (Considere a proporção inicial a apresentada entre os descendentes ao nascer e a final àquela apresentada entre os descendentes ao atingir a idade de 30 anos).

Alice, uma mulher normal homozigota para o daltonismo e para a hemofilia, casou-se com Bruno, daltônico e hemofílico. Sabendo-se que essas doenças são hereditárias recessivas ligadas ao cromossomo X, qual a probabilidade do casal de ter um filho (menino) daltônico e hemofílico?

Relacione as colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale a alternativa correta.


I- Mutação direta

II- Mutação silenciosa

III- Transição

IV- Transversão

V- Mutação reversa

VI- Mutação neutra


A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substituiu uma pirimidina.

B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.

C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.

D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade de funcionar.


E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada a sequência de aminoácidos da proteína.

F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina ou uma pirimidina substitui uma purina.

As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

A quimioterapia é um tipo de tratamento para o câncer que apresenta como efeito colateral a queda dos cabelos e de outros pelos do corpo. Isso acontece porque na quimioterapia:

. As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou podem ser induzidas por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria que se caracteriza pela:

Os fenótipos do sistema sanguíneo ABO são determinados por três formas de alelos múltiplos. Um casal que apresente o genótipo I^Ai e I^B I^B pode apresentar fi lhos com os seguintes fenótipos: