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Q672612

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672612 Medicina

Em relação à síndrome de Cowden, assinale a alternativa correta.

Alternativas

Possui herança autossômica dominante com mutação no gene TP53.

O câncer de tireoide é a neoplasia maligna mais relatada na síndrome.

Se o paciente apresentar duas lesões faciais do tipo triquilemomas, pode-se confirmar o diagnóstico.

As manifestações iniciam no início da terceira década de vida, acometendo mais mulheres que homens.

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Q672611

Medicina Oncologia ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672611 Medicina

Em relação à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (NEM 2), assinale a alternativa incorreta.

Alternativas

A causa genética envolve mutações no proto-oncogene RET.

Quando associado à NEM 2, o feocromocitoma é predominantemente unilateral.

Refere-se a um grupo de síndromes tumorais de herança autossômica dominante, tendo em comum o carcinoma medular de tireoide.

A frequência de hiperparatireoidismo é baixa e a hiperplasia de múltiplas paratireoides é mais frequentemente encontrada que adenomas múltiplos.

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Q672610

Medicina Oncologia ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672610 Medicina

Em relação à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM 1), assinale a alternativa incorreta.

Alternativas

A manifestação clínica mais frequente do NEM 1 é o hiperparatireoidismo.

Os gastrinomas e insulinomas são tumores pancreáticos mais frequentes da NEM 1.

A NEM 1 é transmitida por um padrão de herança autossômico dominante com elevada penetrância.

Para o diagnóstico de NEM familiar, é necessário o reconhecimento de um caso de NEM 1 com, no mínimo, dois parentes de primeiro grau com tumor em pelo menos uma das três glândulas (paratireoide, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise).

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Q672609

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672609 Medicina

Em relação às características da síndrome de Li-Fraumeni, assinale a alternativa correta.

Alternativas

O gene envolvido na síndrome de Li-Fraumeni é o gene APC.

O risco de câncer em portadores da mutação germinativa mostrou-se mais alto no sexo feminino.

Deve haver associado pelo menos dois parentes de primeiro grau com câncer em idade jovem (antes dos 45 anos).

O diagnóstico é definido a partir de um indivíduo que apresentou câncer na infância ou sarcoma, tumor do sistema nervoso central ou câncer adrenocortical antes dos 45 anos.

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Q672608

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672608 Medicina

Em relação à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), assinale a alternativa correta.

Alternativas

Os pólipos são geralmente detectados por volta dos 30 anos.

Predispõe ao câncer de colorretal, principalmente no terço proximal do cólon.

As principais alterações moleculares são as alterações germinativas do gene PTEN.

Possui risco sete vezes maior de desenvolver câncer no sistema nervoso central.

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