A manifestação clínica mais frequente do NEM 1 é o hiperparatireoidismo.

Os gastrinomas e insulinomas são tumores pancreáticos mais frequentes da NEM 1.

A NEM 1 é transmitida por um padrão de herança autossômico dominante com elevada penetrância.

Para o diagnóstico de NEM familiar, é necessário o reconhecimento de um caso de NEM 1 com, no mínimo, dois parentes de primeiro grau com tumor em pelo menos uma das três glândulas (paratireoide, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise).