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Q2471321 Medicina
Paciente do sexo masculino com 16 dias de vida, chega ao pronto atendimento com quadro de vômitos persistentes, sonolência e desidratação importante. A mãe relata que há 3 dias o paciente não tem aceitado bem o leite materno. Nega intercorrências na gestação ou no parto. Fez o teste do pezinho na rede particular, porém não foi buscar o resultado.
Ao avaliar o paciente, você logo suspeita de hiperplasia adrenal congênita forma perdedora de sal, solicita exames e inicia hidratação venosa:
Quais destes resultados é mais provável segundo a sua hipótese diagnóstica? Marque a alternativa CORRETA:
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Gabarito comentado

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Gabarito comentado – Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), forma perdedora de sal

Tema central: A questão aborda a fisiopatologia e o diagnóstico laboratorial da HAC clássica perdedora de sal, comum em neonatos, devido à deficiência de 21-hidroxilase. Essa condição frequentemente se manifesta entre a segunda e a terceira semanas de vida, período crítico para o diagnóstico precoce.

Justificativa da alternativa correta (B: hiponatremia e hipercalemia)

Na HAC forma perdedora de sal, há deficiência de aldosterona, o que leva a:

  • Hiponatremia: Devido à incapacidade dos rins de reter sódio, ocorre perda importante de sódio urinário.
  • Hipercalemia: Falta de aldosterona impede a excreção renal de potássio, resultando em elevação dos níveis séricos de potássio.

Esse quadro resulta em desidratação, hipotensão e risco de choque hipovolêmico.

Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde:
"A deficiência mineralocorticoide se manifesta precocemente (em geral a partir da 2ª semana), com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia (...)"

Análise das alternativas incorretas:

  • A) hipercalemia isolada: Incorreta, pois ausência de perda de sódio não condiz com a fisiopatologia observada.
  • C) hipernatremia isolada: Errada, pois o esperado é perda de sódio (e não aumento), além de não haver justificativa para hipernatremia na HAC.
  • D) hipernatremia e hipocalemia: Também está errada porque ocorre justamente o oposto: o sódio cai (hiponatremia) e o potássio sobe (hipercalemia).

Dicas para provas:

  • Fique atento a enunciados que descrevem desidratação, vômitos e sonolência em recém-nascidos, especialmente entre a 2ª e 3ª semana, pois são pistas clássicas de perda de sal.
  • Desconfie de alternativas que não associam simultaneamente alterações em sódio e potássio neste contexto.

Resumo: HAC clássica perdedora de sal = hiponatremia + hipercalemia + sinais de desidratação.

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A questão apresentada refere-se a uma situação clínica de um lactente que apresenta vômitos persistentes, sonolência e desidratação importante, sugerindo um quadro de desequilíbrio hidroeletrolítico. A suspeita clínica levantada é de hiperplasia adrenal congênita (HAC) forma perdedora de sal, que é uma condição genética caracterizada por deficiência na produção de enzimas envolvidas na síntese de cortisol pela glândula suprarrenal. A falta de cortisol pode levar ao excesso de produção de hormônios que estimulam a perda de sal e retenção de potássio pelos rins. A resposta correta, portanto, é a alternativa B - hiponatremia e hipercalemia. Isto ocorre porque na forma perdedora de sal da HAC, a incapacidade de reter sódio (Na+) nos rins resulta em perda significativa desse eletrólito (hiponatremia), enquanto a retenção de potássio (K+) leva à elevação dos seus níveis no sangue (hipercalemia). Essas alterações são características da crise adrenal, uma emergência médica associada à HAC. As outras alternativas não são consistentes com a apresentação clínica típica da forma perdedora de sal da HAC. A hipercalemia isolada (opção A) não considera a perda de sódio, enquanto as opções C e D, que indicam hipernatremia, são contrárias ao esperado na condição descrita, onde a perda de sal é uma característica definidora.

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