Assinale a alternativa que corresponde à tubulopatia heredit...
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Q1827108
Medicina
Assinale a alternativa que corresponde à tubulopatia hereditária (autossômica recessiva), com comprometimento do túbulo distal, alcalose metabólica, hipoclorêmica e
hipocalêmica.
A alternativa correta é a letra C, que corresponde à Síndrome de Gitelman. A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia hereditária autossômica recessiva que afeta o túbulo distal do rim, resultando em alcalose metabólica, hipocloremia e hipocalemia. Essa síndrome é causada por mutações no gene SLC12A3, que codifica para o transportador de sódio/cloro no túbulo distal. Os sintomas incluem fraqueza muscular, fadiga, cãibras, poliúria e polidipsia. O tratamento envolve a reposição de eletrólitos e suplementação de potássio. As outras opções apresentam características diferentes da Síndrome de Gitelman e são causadas por diferentes mutações genéticas.
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