Doença caracterizada por desordem óssea que envolve principalmente as clavículas e o crânio na qual o paciente tende a ter baixa estatura e cabeça grande, com bossas frontal e parietal pronunciadas. Ocorre retenção prolongada dos dentes decíduos, inclusão de dentes permanentes, inclusão de dentes supranumerários, como aspectos característicos. Geralmente os dentes não-erupcionados apresentam formas distorcidas de coroa e raiz. Segundo Neville, trata-se da: