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A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pu...

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Q4155644 Medicina

A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.


Qual a mutação mais comum nessa doença? 

Alternativas

Gabarito comentado

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Gabarito: A

Fundamento decisivo: A questão é resolvida pelo conhecimento consolidado de que a mutação mais comum da fibrose cística no gene CFTR é a F508del/ΔF508, caracterizada pela perda da fenilalanina na posição 508.

Tema central: Mutação F508del do CFTR
Análise das alternativas
A
Certa
A alternativa A está correta porque corresponde à F508del/ΔF508, a variante mais frequente da fibrose cística, isto é, a deleção associada à perda da fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR.
B
Errada
Incorreta: descreve deleção de adenosina na posição 308, e não a F508del/ΔF508, que é a mutação mais comum da fibrose cística.
C
Errada
Incorreta: embora mencione fenilalanina, usa a posição 308; a mutação clássica é a perda de fenilalanina na posição 508.
D
Errada
Incorreta: fala em deleção de citosina na posição 408, descrição que não corresponde à F508del/ΔF508 do CFTR.
E
Errada
Incorreta: acerta a posição 508, mas troca o resíduo perdido; na mutação clássica, a perda é de fenilalanina, não de adenosina.
Pegadinha da questão
A banca mistura o número 508 com bases ou posições erradas para testar se o candidato lembra a mutação completa: F508del/ΔF508, e não apenas o número.
Dica para questões semelhantes
  • Em fibrose cística, associe a mutação mais comum ao nome completo: F508del/ΔF508 = perda da fenilalanina na posição 508.
  • Confira sempre se a alternativa usa nomenclatura proteica correta; nesta questão, o marcador decisivo é fenilalanina, não adenosina ou citosina.
  • Não basta reconhecer o termo 'deleção': valide conjuntamente o resíduo perdido e a posição numérica.

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