A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pu...
A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.
Qual a mutação mais comum nessa doença?
Gabarito comentado
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Gabarito: A
Fundamento decisivo: A questão é resolvida pelo conhecimento consolidado de que a mutação mais comum da fibrose cística no gene CFTR é a F508del/ΔF508, caracterizada pela perda da fenilalanina na posição 508.
- Em fibrose cística, associe a mutação mais comum ao nome completo: F508del/ΔF508 = perda da fenilalanina na posição 508.
- Confira sempre se a alternativa usa nomenclatura proteica correta; nesta questão, o marcador decisivo é fenilalanina, não adenosina ou citosina.
- Não basta reconhecer o termo 'deleção': valide conjuntamente o resíduo perdido e a posição numérica.
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