Paciente do sexo masculino, 54 anos de idade, com
queixa de dor crônica em punhos e mãos há cerca de 18
meses. Refere piora progressiva da dor nas mãos. Nega
trauma. Relata que apresenta pele escurecida e fadiga.
No exame físico, paciente com pele com hiperpigmentação acastanhada, dor em punhos e mãos e discreto
aumento de volume em 2 e 3 metacarpofalângicas,
fígado palpável a 4 cm do rebordo costal direito. Ferritina, enzimas hepáticas e glicemia elevadas, saturação
de transferrina 45%.
Com base nesse caso, e diagnóstico mais provável, assinale a alternativa correta.

Question

Paciente do sexo masculino, 54 anos de idade, com
queixa de dor crônica em punhos e mãos há cerca de 18
meses. Refere piora progressiva da dor nas mãos. Nega
trauma. Relata que apresenta pele escurecida e fadiga.
No exame físico, paciente com pele com hiperpigmentação acastanhada, dor em punhos e mãos e discreto
aumento de volume em 2 e 3 metacarpofalângicas,
fígado palpável a 4 cm do rebordo costal direito. Ferritina, enzimas hepáticas e glicemia elevadas, saturação
de transferrina >45%.
Com base nesse caso, e diagnóstico mais provável, assinale a alternativa correta. Alternativa A: Os exames de fator reumatoide e antipeptídeo citrulinado são geralmente positivos, sendo a artrite reumatoide um importante diagnóstico diferencial. Ou Alternativa B: O tratamento de primeira linha é com corticoesteroide em doses baixas. Ou Alternativa C: As manifestações musculoesqueléticas ocorrem por
vaso-oclusão da microvasculatura. Ou Alternativa D: As manifestações musculoesqueléticas são raras e
geralmente envolvem as grandes articulações. Ou Alternativa E: Ao contrário das manifestações sistêmicas, a artropatia pode não melhorar completamente com o tratamento padrão.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] Ao contrário das manifestações sistêmicas, a artropatia pode não melhorar completamente com o tratamento padrão. Gabarito: EFundamento decisivo: O caso é compatível com hemocromatose hereditária pelos achados de saturação de transferrina >45%, ferritina elevada, hiperpigmentação, hepatomegalia/alteração hepática, hiperglicemia e acometimento de 2ª/3ª metacarpofalângicas e punhos; nessa doença, a artropatia pode persistir e não melhorar completamente com o tratamento padrão da sobrecarga de ferro, o que sustenta a alternativa E.Tema central: Artropatia da hemocromatoseAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque atribui ao quadro mais provável uma positividade habitual de fator reumatoide e antipeptídeo citrulinado que não caracteriza a artropatia da hemocromatose. Artrite reumatoide entra no diferencial de dor em mãos, mas os achados decisivos aqui são os sinais sistêmicos de sobrecarga de ferro e o padrão típico em 2ª e 3ª metacarpofalângicas. Se fator reumatoide e anti-CCP fossem geralmente positivos, isso sustentaria outro diagnóstico, não a regra da hemocromatose.BErradaEstá errada porque o tratamento de primeira linha da hemocromatose é a depleção de ferro, classicamente por flebotomia terapêutica. Corticoide em baixa dose não corrige a fisiopatologia da doença, que é a sobrecarga de ferro, e propô-lo como conduta inicial confundiria essa artropatia com doença autoimune inflamatória.CErradaEstá errada por mecanismo fisiopatológico incompatível. As manifestações musculoesqueléticas da hemocromatose decorrem de depósito de ferro e dano osteoarticular/condral, podendo coexistir com condrocalcinose. Vaso-oclusão de microvasculatura não é o mecanismo dessa doença.DErradaEstá errada porque inverte o padrão clínico conhecido. As manifestações musculoesqueléticas da hemocromatose não são raras e o acometimento clássico envolve pequenas articulações das mãos, sobretudo 2ª e 3ª metacarpofalângicas, além de punhos. O próprio enunciado reproduz exatamente essa distribuição típica.ECertaA alternativa E está correta porque descreve o comportamento clínico típico da artropatia da hemocromatose. O quadro é de sobrecarga de ferro com acometimento articular característico de mãos e punhos, especialmente 2ª e 3ª metacarpofalângicas. Nessa condição, o tratamento padrão da doença de base é a remoção do excesso de ferro, classicamente por flebotomia terapêutica, que pode beneficiar manifestações sistêmicas; porém a artropatia é uma exceção frequente, podendo persistir ou não apresentar melhora completa mesmo após a correção da sobrecarga de ferro.Pegadinha da questãoA banca explora a semelhança entre dor crônica em mãos com aumento de volume de metacarpofalângicas e artrite reumatoide, mas o conjunto hiperpigmentação + hepatomegalia + hiperglicemia + ferritina elevada + saturação de transferrina >45% desloca o raciocínio para hemocromatose; a outra armadilha é supor que tratar a sobrecarga de ferro reverta obrigatoriamente a artropatia.Dica para questões semelhantesEm dor crônica de mãos e punhos, valorize acometimento de 2ª e 3ª metacarpofalângicas quando vier acompanhado de sinais de sobrecarga de ferro.Ferritina elevada isoladamente não fecha o quadro; saturação de transferrina >45% reforça hemocromatose no contexto clínico compatível.Na hemocromatose, diferencie melhora sistêmica do comportamento articular: flebotomia trata a sobrecarga de ferro, mas a artropatia pode persistir.Não transfira automaticamente marcadores de artrite reumatoide nem indicação de corticoide para uma artropatia cujo mecanismo é depósito de ferro.

Paciente do sexo masculino, 54 anos de idade, com queixa de...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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