Tema central: Fibrose Cística (FC)

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que resulta em acometimento multissistêmico devido a alterações no gene CFTR. Isso leva à produção de secreções espessas em vários sistemas, manifestando-se principalmente em pulmões e pâncreas. Segundo o PCDT de Fibrose Cística do Ministério da Saúde, “A fibrose cística (FC) é uma doença genética com acometimento multissistêmico. Decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene Regulador de Condutância Transmembrana (CFTR)”.

Justificativa para a alternativa incorreta (C):

A alternativa C está incorreta porque diz que a doença é causada por “uma mutação” no gene CFTR. Na realidade, já foram identificadas mais de 2.000 mutações diferentes capazes de causar FC, conforme reiterado pelo PCDT e pelas principais fontes como Harrison’s Principles of Internal Medicine. Portanto, não é uma única mutação, mas sim um conjunto de possíveis mutações no gene CFTR que explica a diversidade do quadro clínico da doença.

Análise das demais alternativas:

A) Correta. As manifestações pulmonares (como infecções respiratórias recorrentes, bronquiectasias) e pancreáticas (insuficiência por má digestão/absorção) são as mais comuns, sustentando-se nos principais protocolos, como o do Ministério da Saúde.

B) Correta. A FC afeta todas as glândulas exócrinas, incluindo sudoríparas, salivares, brônquicas, pancreáticas e intestinais. Isso resulta classicamente em suor mais salgado e secreções espessas (vide diretrizes brasileiras e internacionais).

D) Correta. Há grande variação nos órgãos afetados, com quadros que variam de leves (apenas sintomas respiratórios leves) a graves (insuficiência pancreática, hepática, etc). Isso se deve à heterogeneidade alélica do gene CFTR.

Pegadinha da questão: Preste atenção a termos absolutos como “uma mutação”. O conhecimento atualizado mostra que há grande heterogeneidade genética na FC; questões que minimizam essa complexidade muitas vezes trazem pegadinhas!

Resumo estratégico: Sempre desconfie de alternativas que simplificam doenças genéticas complexas. Leia atentamente termos como “uma mutação” x “mutações no gene”, pois frequentemente são a chave para acertar questões deste tipo.

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A resposta correta para essa questão é a alternativa C: A fibrose cística é causada por uma mutação no gene CFTR. A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente as glândulas exócrinas, causando produção de secreções espessas e pegajosas em órgãos como pulmões, pâncreas, fígado e intestinos. Essa condição é causada por mutações no gene CFTR, que é responsável pela produção de uma proteína que ajuda a controlar a quantidade e a consistência das secreções produzidas pelo corpo. Portanto, essa é a afirmativa correta e as outras alternativas estão incorretas, pois as manifestações pulmonares e pancreáticas são as mais comuns, a doença afeta principalmente as glândulas exócrinas e há uma grande variação no acometimento dos órgãos.