A discinesia ciliar primária é uma doença

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Q719605 Medicina
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Tema Central: A questão aborda a discinesia ciliar primária, uma condição genética que interfere na função dos cílios, estruturas essenciais para a movimentação de muco e outras partículas nos tratos respiratórios, reprodutivos e outros sistemas.

Justificativa para a Alternativa Correta (A): A discinesia ciliar primária é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que a condição é herdada quando um indivíduo recebe um gene defeituoso de cada um dos pais. Os pais, geralmente, são portadores assintomáticos, pois possuem apenas uma cópia do gene alterado. Clinicamente, essa condição leva a problemas como infecções respiratórias recorrentes, infertilidade e, em alguns casos, a síndrome de Kartagener, que inclui situs inversus totalis.

Análise das Alternativas Incorretas:

B - Adquirida por rinossinusite crônica: Esta alternativa está incorreta porque a discinesia ciliar primária não é uma condição adquirida. Embora a rinossinusite crônica possa ser uma consequência da discinesia ciliar, a doença em si é de origem genética.

C - Genética autossômica dominante: Esta alternativa é incorreta porque a discinesia ciliar primária segue um padrão de herança autossômico recessivo, não dominante. Em doenças autossômicas dominantes, apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para manifestar a condição, o que não é o caso aqui.

D - Adquirida por rinossinusite aguda: Assim como na alternativa B, esta opção está errada. A discinesia ciliar primária não é adquirida por infecções agudas. Na verdade, problemas como a rinossinusite são sintomas ou complicações decorrentes da disfunção ciliar, não a causa da doença.

Para estudantes de Medicina, é fundamental compreender os padrões de herança genética e suas implicações clínicas, especialmente em condições como a discinesia ciliar primária. O conhecimento sobre o mecanismo de herança recessiva ajuda a antecipar os riscos em conselhos genéticos e a planejar o manejo clínico adequado.

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A discinesia ciliar primária é uma doença genética autossômica recessiva. Essa doença afeta os cílios, que são estruturas responsáveis pela movimentação de secreções nas vias respiratórias. A herança autossômica recessiva significa que é preciso herdar duas cópias do gene mutado para desenvolver a doença - uma do pai e outra da mãe. Se apenas uma cópia do gene mutado for herdada, a pessoa é considerada portadora e geralmente não apresenta sintomas. A alternativa A é a resposta correta. As alternativas B, C e D estão incorretas, pois a discinesia ciliar primária não é uma doença adquirida por rinossinusite crônica, rinossinusite aguda ou de herança autossômica dominante.

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