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Q737344 Medicina
“Uma mulher de 55 anos iniciou há cinco meses com progressiva fraqueza, espasticidade e hipotrofia muscular, além de miofasciculações e paraparesia, acometendo, principalmente, membros inferiores, assimetricamente. Ao exame apresentou reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateralmente. A paciente relata também dificuldade para engolir, tanto alimentos líquidos, como os sólidos. Nota-se pequena disartria e disfonia e funções cognitivas preservadas.” Qual o diagnóstico mais provável?
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Tema central: Doenças do Neurônio Motor. A questão exige diferenciar quadros neurológicos com fraqueza motora progressiva, acometimento bulbar e sinais mistos de neurônio motor superior (NMS) e inferior (NMI), pontos chaves para diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

Justificativa da alternativa correta (C - Esclerose lateral amiotrófica):

A paciente apresenta:

  • Fraqueza progressiva
  • Espasticidade (NMS)
  • Hipotrofia muscular e fasciculações (NMI)
  • Reflexo cutâneo-plantar em extensão (Babinski bilateral) (marcador de NMS)
  • Paraparesia e assimetria de acometimento
  • Sintomas bulbares (disfagia, disartria, disfonia)
  • Função cognitiva preservada

Esses achados refletem o critério essencial para o diagnóstico de ELA, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Esclerose Lateral Amiotrófica: “baseado na presença de sinais de comprometimento do neurônio motor superior e do neurônio motor inferior em diferentes regiões do corpo, além da progressão dos sintomas.”

Evidências científicas, como o Harrison’s Principles of Internal Medicine e o PCDT, apontam que o quadro clínico da ELA reúne todos os elementos exibidos no relato, sendo de evolução subaguda/progressiva, sem envolvimento sensorial ou cognitivo.

Análise das alternativas incorretas:

A) Miastenia gravis: Acomete junção neuromuscular, causando fraqueza com fatigabilidade, sem espasticidade, atrofia ou Babinski. Sinais de NMS ausentes.

B) Esclerose múltipla: Pode causar fraqueza e acometimento bulbar, mas associação típica com sintomas sensitivos, episódios remitente-recorrentes e lesões demielinizantes centrais, sem fasciculações.

D) Paralisia supranuclear progressiva: Predomina alterações de movimento ocular vertical, instabilidade postural e parkinsonismo; sintomas motores periféricos ou bulbares não são destacados.

Estratégias para resolver questões do tipo:

  • Destaque as associações de NMS e NMI e progressão dos sintomas
  • Repare nos sintomas sensitivos (ausentes na ELA)
  • Diferencie fadiga/flutuação (Miastenia) de fraqueza inexorável (ELA)
  • Observe sinais bulbares associados a progressão motora

Resumo: O quadro clínico único de ELA, com envolvimento de ambos os neurônios motores e progressão dos sintomas, respalda a alternativa C como correta.

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O diagnóstico mais provável é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A apresentação clínica da paciente sugere uma lesão do neurônio motor superior e inferior, com sinais de fraqueza muscular, espasticidade e hipotrofia muscular. Os reflexos cutâneo-plantares em extensão bilateralmente também são frequentes na ELA. A dificuldade para engolir relatada pela paciente sugere disfagia, uma complicação comum na ELA. Além disso, a presença de miofasciculações é um achado típico da doença. As outras opções de resposta, como miastenia gravis, esclerose múltipla e paralisia supranuclear progressiva, não apresentam um quadro clínico tão característico como o da ELA.

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