Paciente de 24 anos apresenta massa profunda em coxa. A bió...

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Q4191224
Medicina Patologia Clínica , Biologia Molecular em Medicina , Oncologia ,
Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2026 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Patologia |
Q4191224 Medicina
Paciente de 24 anos apresenta massa profunda em coxa. A biópsia mostra neoplasia de pequenas células azuis redondas, relativamente monótonas, com escasso citoplasma. A imuno-histoquímica revela forte expressão membranosa de CD99 e positividade para FLI1, sem expressão de marcadores linfoides.

Nesse contexto, qual alteração molecular é a mais característica desse tumor?
Alternativas

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: O critério que fecha a questão é a correlação entre neoplasia de pequenas células azuis redondas em paciente jovem, com CD99 fortemente membranoso, FLI1 positivo e ausência de marcadores linfoides, quadro que sustenta sarcoma da família de Ewing; a alteração molecular mais característica é a fusão EWSR1-FLI1.

Tema central: Sarcoma de Ewing
Análise das alternativas
A
Errada
EWSR1-WT1 é a fusão típica do tumor desmoplásico de pequenas células redondas, não do sarcoma de Ewing. A confusão possível é que ambos pertencem ao grupo dos tumores de pequenas células redondas e ambos podem envolver EWSR1, mas o parceiro gênico define entidades diferentes. Aqui, o perfil CD99 fortemente membranoso com FLI1 positivo favorece Ewing.
B
Certa
A alternativa B está correta porque o enunciado reúne o padrão clássico do sarcoma de Ewing: neoplasia de pequenas células redondas azuis relativamente monótonas, escasso citoplasma, paciente jovem, tumor profundo de partes moles, forte expressão membranosa de CD99 e positividade para FLI1, além da exclusão de marcador linfoide como diferencial importante. Nessa entidade, o rearranjo envolvendo EWSR1 é característico, e a fusão mais típica é EWSR1-FLI1.
C
Errada
COL1A1-PDGFB é típica do dermatofibrossarcoma protuberans, que é um tumor fusocelular dérmico/subcutâneo e não uma neoplasia de pequenas células azuis redondas. O erro da alternativa é a incompatibilidade morfológica e topográfica com o quadro descrito.
D
Errada
FUS-DDIT3 é a fusão característica do lipossarcoma mixoide. Esse tumor tem morfologia esperada de neoplasia adipocítica com matriz mixoide e não o padrão de pequenas células redondas azuis com imunofenótipo clássico de Ewing. A idade e a localização em extremidade não bastam para sustentar essa opção.
E
Errada
SS18-SSX é a assinatura molecular do sarcoma sinovial. Embora essa neoplasia também possa ocorrer em jovens e em partes moles profundas, sua morfologia típica é fusocelular ou bifásica, e o perfil descrito no enunciado é mais compatível com Ewing. A banca explora justamente a sobreposição de idade e localização, mas o critério decisivo aqui é morfologia mais imunofenótipo.
Pegadinha da questão
Confundir qualquer tumor de pequenas células redondas ou qualquer rearranjo envolvendo EWSR1 com a mesma entidade; nesta questão, o parceiro gênico e o conjunto morfologia + CD99 membranoso forte + FLI1 é que apontam para EWSR1-FLI1.
Dica para questões semelhantes
  • Em tumor de pequenas células redondas em jovem, use primeiro a combinação morfologia + imunofenótipo antes de olhar a fusão gênica.
  • CD99 fortemente membranoso e FLI1 positivo sustentam Ewing, mas o valor está na combinação dos achados, não em um marcador isolado.
  • Na lista de translocações, associe cada fusão à sua entidade prototípica; rearranjo em EWSR1 sozinho não basta.
  • Ausência de marcadores linfoides ajuda a afastar linfoma/linfoblástico, diferencial relevante nesse grupo de tumores.

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