Pesquisadores identificaram vários casos de indivíduos com doenças genéticas no Nordeste do Brasil, onde o casamento entre parentes favorece a propagação de mutações patogênicas, como é o caso da mucopolissacaridose e da fenilcetonúria. Essas doenças são causadas por deficiência de determinadas enzimas, o que resulta em atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental, entre outros problemas.
Um casal saudável teve duas crianças, sendo que uma apresentou mucopolissacaridose, e a outra, fenilcetonúria. Sabendo-se que as duas doenças são determinadas por genes autossômicos recessivos, a chance de esse casal ter a terceira criança saudável é de: