Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético causado por...

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Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q3442810 Medicina

Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético causado por alterações no cromossomo 15, sendo caracterizada por hipotonia neonatal, dificuldades alimentares iniciais, seguidas por hiperfagia e obesidade progressiva. Sobre essa síndrome, assinale a opção correta.

A deficiência de crescimento é evidente ao nascimento, sendo uma das principais características da síndrome nessa fase, acompanhada por hipertonia e puberdade precoce.

A hiperfagia e a obesidade surgem no período neonatal e se tornam menos evidentes na adolescência, devido à normalização do apetite e metabolismo energético.

A causa da baixa estatura nesses pacientes não é completamente compreendida, mas a deficiência de hormônio do crescimento (GH) e o hipogonadismo podem estar relacionados a disfunções sutis do eixo hipotálamo-hipófise.

A síndrome é causada por uma deleção do cromossomo 15 materno ou por dissomia uniparental paterna da região de imprinting, resultando em um padrão de herança autossômica recessiva.

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