Menino de 14 anos de idade tem mioclonias em ombros, pescoç...

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Q4191440 Medicina
Menino de 14 anos de idade tem mioclonias em ombros, pescoço e pernas há 6 meses e geralmente, ao acordar, associa com cansaço e privação de sono. Está indicada a realização de investigação diagnóstica com EEG, para confirmação de
Alternativas

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Gabarito: C

Fundamento decisivo: A epilepsia mioclônica juvenil tipicamente inicia na adolescência, cursa com abalos mioclônicos bilaterais predominantes ao despertar e é precipitada por privação de sono. Como o enunciado traz 14 anos, mioclonias ao acordar e associação com cansaço/privação de sono, o quadro é compatível com essa síndrome, com EEG como exame de apoio para confirmação.

Tema central: Epilepsia mioclônica juvenil
Análise das alternativas
A
Errada
Errada. Epilepsia com paroxismos centrotemporais é uma síndrome focal da infância, com crises orofaríngeas/hemifaciais e relação com o sono, mas não com o padrão de mioclonias matinais típicas desencadeadas por privação de sono. A confusão possível é tomar 'crise relacionada ao sono' como equivalente a 'mioclonia ao despertar', o que não é o mesmo padrão sindrômico.
B
Errada
Errada. A síndrome de Dravet começa no primeiro ano de vida e se associa a crises febris prolongadas e evolução para encefalopatia epiléptica. Isso é incompatível com início aos 14 anos e com quadro isolado típico de mioclonias ao acordar.
C
Certa
A alternativa C está correta porque reúne a apresentação clínica clássica da epilepsia mioclônica juvenil: adolescência como faixa etária típica de início, mioclonias breves ao despertar e desencadeamento por fadiga e privação de sono. Nesse contexto, o EEG é usado para corroborar o diagnóstico sindrômico.
D
Errada
Errada. Síndrome de West ocorre em lactentes e cursa com espasmos infantis, não com mioclonias matinais em adolescente. O erro aqui é confundir espasmos infantis com abalos mioclônicos; além disso, a faixa etária exclui essa hipótese.
E
Errada
Errada. Lennox-Gastaut é uma encefalopatia epiléptica da infância, com múltiplos tipos de crise, especialmente tônicas e atônicas, e comprometimento cognitivo. Não corresponde a adolescente com semiologia típica de mioclonias ao despertar precipitada por privação de sono.
Pegadinha da questão
A banca explora a diferença entre crises apenas 'relacionadas ao sono' e o padrão muito específico de mioclonias ao despertar agravadas por privação de sono, que é altamente sugestivo de epilepsia mioclônica juvenil.
Dica para questões semelhantes
  • Em síndromes epilépticas, valorize a combinação entre idade de início, tipo de crise e momento do dia em que ela ocorre.
  • Mioclonias ao acordar associadas à privação de sono em adolescente apontam fortemente para epilepsia mioclônica juvenil.
  • Exclua síndromes pediátricas precoces como West, Dravet e Lennox-Gastaut quando a faixa etária e a semiologia não combinam.
  • Quando a questão pedir confirmação por EEG, primeiro faça o reconhecimento clínico da síndrome; o exame entra como corroborador.

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