O hipotireoidismo congênito primário tem como principal causa as disgenesias tireoidianas (atireose, ectopia e hipoplasia).

O hipotireoidismo congênito pode ser transitório quando decorre do uso materno de medicamentos antitireoidianos, da exposição materna ou neonatal a agentes iodados (anti-sépticos, antitussígenos, contrastes) e de passagem transplacentária de anticorpos maternos.

Cerca de 5% dos pacientes apresentam anomalias associadas, sendo as malformações do trato urogenital mais frequente, seguida das anomalias cardíacas e do aparelho digestório.

No período neonatal, o quadro clínico pode variar de ausência completa de sintomas até o quadro clínico clássico de icterícia prolongada, obstipação intestinal, pele fria e seca, fontanelas amplas, sonolência e choro rouco.