A presença de paralisia do VI (nervo abducente) e do VII (nervo facial) pares cranianos, com paralisia facial, normalmente bilateral, e alteração da movimentação do globo ocular, podendo, também cursar com micrognatia, pé torto congênito, sindactílias, estrabismo, comprometimentos de outros pares de nervos cranianos, deficiência mental e diversas alterações fonoaudiológicas (dificuldades de sucção, de articulação da fala, na mímica facial, alterações na produção vocal, nas condições de manipulação oral do utensílio ou alimento e na deglutição), são alterações clínicas compatíveis com a: