Para pacientes com diabetes mellitus identificado antes dos 16 anos, associado a diabetes insipidus, atrofia
óptica e/ou surdez, recomenda-se a realização de teste
genético para

Question

Para pacientes com diabetes mellitus identificado antes dos 16 anos, associado a diabetes insipidus, atrofia
óptica e/ou surdez, recomenda-se a realização de teste
genético para Alternativa A: diabetes mitocondrial. Ou Alternativa B: diabetes monogênico. Ou Alternativa C: síndrome de Wolfram. Ou Alternativa D: diabetes tipo 1B.  Ou Alternativa E: LADA.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] síndrome de Wolfram. Gabarito: CFundamento decisivo: O achado decisivo é a associação de diabetes mellitus identificado antes dos 16 anos com diabetes insipidus, atrofia óptica e/ou surdez, que configura o fenótipo DIDMOAD e aponta classicamente para síndrome de Wolfram; por isso, o teste genético deve ser direcionado para essa síndrome.Tema central: Fenótipo DIDMOADAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque, embora diabetes mitocondrial possa se associar a surdez, ele não tem como assinatura típica a combinação de diabetes mellitus precoce com diabetes insipidus e atrofia óptica. O conjunto descrito é mais específico de síndrome de Wolfram.BErradaEstá errada porque 'diabetes monogênico' é uma categoria ampla, enquanto o enunciado descreve uma síndrome genética específica. Quando há alternativa que nomeia exatamente a condição correspondente ao fenótipo, a resposta deve ser síndrome de Wolfram.CCertaA alternativa C está correta porque o enunciado descreve o padrão clínico clássico da síndrome de Wolfram: diabetes mellitus precoce associado a diabetes insipidus, atrofia óptica e/ou surdez, conjunto resumido pela sigla DIDMOAD. Trata-se de uma síndrome genética específica, e não apenas de um diabetes de início jovem, o que justifica a investigação genética direcionada.DErradaEstá errada porque diabetes tipo 1B corresponde a deficiência insulínica idiopática e não tem associação típica com diabetes insipidus, atrofia óptica e surdez. Os achados extra-pancreáticos afastam essa hipótese.EErradaEstá errada porque LADA é um diabetes autoimune de início no adulto. Isso é incompatível com diabetes identificado antes dos 16 anos e não explica o quadro sindrômico com diabetes insipidus, atrofia óptica e/ou surdez.Pegadinha da questãoA questão explora a confusão entre uma categoria genérica de diabetes genético e a síndrome específica, além da tentação de associar surdez isoladamente a outras causas de diabetes sem considerar o padrão DIDMOAD completo.Dica para questões semelhantesQuando o diabetes de início precoce vem acompanhado de achados oftalmológicos, auditivos ou de diabetes insipidus, pense em síndrome sindrômica específica.Se aparecerem diabetes mellitus, diabetes insipidus, atrofia óptica e surdez, reconheça o padrão DIDMOAD e lembre-se de síndrome de Wolfram.Em questão objetiva, se houver uma alternativa com a entidade clínica exata e outra com categoria ampla, a específica prevalece quando o fenótipo fecha o diagnóstico.

Para pacientes com diabetes mellitus identificado antes dos ...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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