O tema central desta questão é a Doença de Fabry, uma condição genética ligada ao cromossomo X, resultante da deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em várias partes do corpo, incluindo a pele, o que causa manifestações dermatológicas.

Justificativa para a alternativa correta (E - angioqueratomas): Angioqueratomas são pequenas elevações cutâneas de cor vermelho-escura a roxa, geralmente encontradas na região inferior do abdômen, genitais, coxas e umbigo. São uma manifestação clássica da Doença de Fabry, decorrente do acúmulo de substâncias lipídicas nos vasos sanguíneos. Esses achados dermatológicos são um dos sinais mais reconhecíveis da doença e podem ajudar no seu diagnóstico.

Análise das alternativas incorretas:

A - efélides axilares: Efélides são sardas, e geralmente não estão associadas à Doença de Fabry. Elas são comumente vistas em pessoas de pele clara e não têm relação com a patologia em questão.

B - pitting ungueal: Pitting ungueal refere-se a pequenas depressões na superfície das unhas, frequentemente associadas à psoríase e alopecia areata, mas não à Doença de Fabry.

C - alopecia areata: Esta é uma condição autoimune que leva à perda de cabelo em áreas bem definidas do couro cabeludo e corpo. Não está relacionada com a Doença de Fabry, cuja manifestação dermatológica não inclui perda de cabelo.

D - tricorrexe nodosa: Trata-se de uma condição que causa fragilidade e ruptura dos fios de cabelo. Assim como as outras alternativas incorretas, não tem relação com a Doença de Fabry.

Para o diagnóstico da Doença de Fabry, além das manifestações cutâneas como os angioqueratomas, são investigados achados clínicos de dor neuropática, sintomas gastrointestinais, acometimento renal e cardíaco. Testes enzimáticos e genéticos confirmam o diagnóstico.

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A doença de Fabry é uma doença genética rara que afeta o metabolismo lipídico. Ela é causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, o que leva ao acúmulo de gordura nos tecidos do corpo, incluindo a pele. Uma das manifestações cutâneas da doença de Fabry são os angioqueratomas, que são lesões elevadas, avermelhadas, com uma superfície áspera e escamosa. Os angioqueratomas podem aparecer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns nas áreas de maior atrito, como os cotovelos, joelhos, nádegas e mãos. Portanto, a alternativa correta é a letra E. As outras opções são manifestações cutâneas de outras condições médicas.